Albinisme

Qu'est-ce que l'albinisme?

L'albinisme est un groupe rare de désordres génétiques qui donnent à la peau, aux cheveux ou aux yeux peu ou pas de couleur. L'albinisme est également associé à des problèmes de vision. Selon l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation, environ 1 personne sur 18 000 à 20 000 aux États-Unis est atteinte d'albinisme.

Quels sont les types d'albinisme?

Différents défauts génétiques caractérisent les nombreux types d'albinisme. Les types d'albinisme incluent:

Albinisme oculo-cutané (OCA)

L'OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types d'OCA:

OCA1

OCA1 est dû à un défaut de l'enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types de OCA1:

• OCA1a. Les personnes atteintes d’OCA1a ont une absence totale de mélanine. C'est le pigment qui donne sa couleur à la peau, aux yeux et aux cheveux. Les personnes de ce sous-type ont les cheveux blancs, la peau très pâle et les yeux clairs.
• OCA1b. Les personnes atteintes d'OCA1 produisent de la mélanine. Ils ont la peau, les cheveux et les yeux de couleur claire. Leur couleur peut augmenter avec l'âge.

OCA2

L’OCA2 est moins grave que l’OCA1. Cela est dû à un défaut du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA2 naissent avec une peau et une coloration claires. Leurs cheveux peuvent être jaunes, blonds ou châtain clair. OCA2 est plus commun chez les personnes d'ascendance africaine et les Amérindiens.

OCA3

OCA3 est un défaut du gène TYRP1. Il affecte généralement les personnes à la peau foncée, en particulier les Sud-Africains noirs. Les personnes atteintes d’OCA3 ont la peau brun rougeâtre, les cheveux roux et les yeux noisette ou bruns.

OCA4

OCA4 est dû à un défaut de la protéine SLC45A2. Il en résulte une production minimale de mélanine et apparaît généralement chez les personnes d'origine asiatique orientale. Les personnes atteintes d’OCA4 présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes d’OCA2.

Albinisme oculaire

L'albinisme oculaire est le résultat d'une mutation génétique sur le chromosome X et se produit presque exclusivement chez les hommes. Ce type d'albinisme n'affecte que les yeux. Les personnes de ce type ont des cheveux, une peau et des yeux de couleur normale, mais ne présentent aucune coloration de la rétine (à l'arrière de l'œil).

Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Ce syndrome est une forme rare d'albinisme due à un défaut de l'un des huit gènes. Il produit des symptômes similaires à OCA. Le syndrome survient lors de troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

Syndrome de Chediak-Higashi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d'albinisme qui résulte d'un défaut du gène LYST. Il produit des symptômes similaires à ceux de l'OCA, mais peut ne pas affecter toutes les zones de la peau. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec une brillance argentée. La peau est généralement blanc crème à grisâtre. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un défaut dans les globules blancs, ce qui augmente leur risque d'infections.

Syndrome de Griscelli

Le syndrome de Griscelli est une maladie génétique extrêmement rare. Cela est dû à un défaut dans l'un des trois gènes. Il n'y a eu que 60 cas connus de ce syndrome dans le monde depuis 1978. Il se produit avec l'albinisme (sans que cela affecte tout le corps), des problèmes immunitaires et des problèmes neurologiques. Le syndrome de Griscelli entraîne généralement la mort dans la première décennie de la vie.

Qu'est-ce qui cause l'albinisme?

Un défaut dans l'un des gènes qui produisent ou distribuent la mélanine provoque l'albinisme. Le défaut peut entraîner l'absence de production de mélanine ou une réduction de la production de mélanine. Le gène défectueux passe des deux parents à l'enfant et conduit à l'albinisme.

Qui est à risque d'albinisme?

L'albinisme est un trouble héréditaire présent à la naissance. Les enfants risquent de naître atteints d'albinisme s'ils ont des parents atteints d'albinisme ou des parents porteurs du gène de l'albinisme.

Quels sont les symptômes de l'albinisme?

Les personnes atteintes d'albinisme auront les symptômes suivants:

• une absence de couleur dans les cheveux, la peau ou les yeux
• coloration plus claire que normale des cheveux, de la peau ou des yeux
• des taches de peau qui n'ont pas de couleur

L'albinisme se produit avec des problèmes de vision, qui peuvent inclure:

• strabisme (yeux croisés)
• photophobie (sensibilité à la lumière)
• nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires)
• déficience visuelle ou cécité
• astigmatisme

Comment diagnostique-t-on l'albinisme?

Le moyen le plus précis de diagnostiquer l'albinisme consiste à effectuer des tests génétiques pour détecter les gènes défectueux liés à l'albinisme. Les méthodes moins précises de détection de l’albinisme incluent une évaluation des symptômes par votre médecin ou un test à l’électrorétinogramme. Ce test mesure la réponse des cellules sensibles à la lumière dans les yeux afin de révéler les problèmes oculaires associés à l'albinisme.

Quels sont les traitements pour l'albinisme?

Il n'y a pas de traitement pour l'albinisme. Cependant, le traitement peut soulager les symptômes et prévenir les dommages causés par le soleil. Le traitement peut inclure:

• lunettes de soleil pour protéger les yeux des rayons ultraviolets (UV) du soleil
• vêtements de protection et crème solaire pour protéger la peau des rayons UV
• lunettes correctrices pour corriger les problèmes de vision
• intervention chirurgicale sur les muscles des yeux pour corriger les mouvements oculaires anormaux

Quelles sont les perspectives à long terme?

La plupart des formes d'albinisme n'affectent pas la durée de vie. Cependant, le syndrome d'Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi et le syndrome de Griscelli ont une incidence sur la durée de vie. Ceci est dû aux problèmes de santé associés aux syndromes.

Les personnes atteintes d'albinisme devront peut-être limiter leurs activités de plein air car leur peau et leurs yeux sont sensibles au soleil. Les rayons UV du soleil peuvent causer le cancer de la peau et la perte de vision chez certaines personnes atteintes d'albinisme.