Maladie d'Alexandre

Qu'est-ce que la maladie d'Alexander?

La maladie d'Alexander est un trouble très rare du système nerveux. Normalement, les fibres nerveuses sont recouvertes d'une couche graisseuse appelée myéline. La myéline protège les fibres nerveuses et les aide à transmettre les impulsions. Dans la maladie d'Alexander, la myéline est détruite. Cela signifie que la transmission de l'influx nerveux est perturbée et que les fonctions du système nerveux sont altérées.

Des dépôts inhabituels de protéines dans les cellules spécialisées qui soutiennent le cerveau et la moelle épinière se retrouvent également chez les personnes atteintes de la maladie d'Alexander.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de la maladie d'Alexander peuvent varier. Ils dépendent en grande partie de l'âge du début. Les symptômes peuvent inclure:

• spasmes
• trouble d'apprentissage
• problèmes d'alimentation
• taille de la tête élargie
• hydrocéphalie (fluide dans le cerveau)
• cerveau élargi
• retard de développement
• les saisies
• retard de croissance
• mobilité réduite
• problèmes d'élocution
• régression mentale
• difficulté à avaler
• une incapacité à tousser
• perturbations de sommeil

La gravité des symptômes peut également varier considérablement. En général, plus l'apparition de la maladie est précoce, plus les symptômes sont graves et plus la maladie progresse rapidement.

La maladie d'Alexandre est fatale. De nombreux nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas après la première année de vie. Les enfants qui développent la maladie entre 4 et 10 ans ont tendance à diminuer progressivement. Ils peuvent vivre plusieurs années après le diagnostic, et certains peuvent atteindre l'âge moyen.

Qu'est-ce qui cause cette maladie?

La maladie d'Alexander est causée par un défaut du gène de la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) dans environ 90% des cas, selon le centre d'information sur les maladies rares et génétiques. Le gène GFAP est impliqué dans le développement de la structure cellulaire, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre le rôle spécifique de GFAP dans la santé et la maladie. On ne sait pas ce qui cause la maladie d'Alexander dans le petit nombre d'autres cas.

Le défaut génétique ne semble pas héréditaire. Au lieu de cela, cela semble se produire au hasard. Certains cas de maladie familiale Alexander ont été rapportés. Cependant, cela se produit plus souvent chez l'adulte.

Selon les instituts nationaux de la santé, seuls environ 500 cas de maladie d'Alexander ont été rapportés depuis 1949.

Comment est-il diagnostiqué?

Les médecins suspecteront souvent la maladie d’Alexander sur la base des symptômes présentés. Ils prendront ensuite un échantillon de sang qui sera envoyé pour un test génétique. Dans la plupart des cas, un test sanguin est généralement tout ce dont un médecin a besoin pour poser un diagnostic.

Quelles sont les options de traitement?

Actuellement, il n’ya pas de remède contre la maladie d’Alexander. Seuls les symptômes peuvent être traités. Comme il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, les soignants cherchent à gérer la maladie de manière constructive. Une attention particulière est accordée à:

• soins généraux
• thérapie professionnelle et physique
• besoins nutritionnels
• orthophonie
• antibiotiques pour toutes les infections développées
• médicaments antiépileptiques pour contrôler les crises

L'hydrocéphalie peut être partiellement soulagée par une intervention chirurgicale. La chirurgie consiste à insérer un shunt pour évacuer une partie du liquide contenu dans le cerveau et soulager la pression exercée sur celui-ci.

Comment cela affecte-t-il les différents groupes d'âge?

Maladie d'Alexander chez les enfants

Le trouble est le plus souvent détecté dans la petite enfance, avant l'âge de 2 ans. Il se caractérise par:

• les saisies
• raideur dans les bras et les jambes
• cerveau élargi et taille de la tête
• trouble d'apprentissage
• retard de développement

Moins fréquemment, la maladie peut se développer plus tard dans l’enfance. Les enfants plus âgés ont tendance à présenter des symptômes similaires à ceux des adultes atteints de la maladie.

Maladie d'Alexander chez l'adulte

En cas d'apparition chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes comprennent généralement:

• mauvaise coordination (ataxie)
• difficultés à avaler
• problèmes d'élocution
• les saisies

En règle générale, la maladie d'Alexander est moins grave lorsqu'elle se développe à l'âge adulte. La taille de la tête et la capacité mentale peuvent être complètement normales à ce stade. Cependant, il y a parfois un lent déclin mental.

Maladie d'Alexander chez les personnes âgées (65 ans et plus)

Il est extrêmement rare que la maladie d'Alexander se développe aussi tard dans la vie. Si tel est le cas, les symptômes sont souvent confondus avec ceux d'une sclérose en plaques ou d'une tumeur au cerveau. La gravité de la maladie est souvent si modérée dans ces cas que la maladie d'Alexander est diagnostiquée après le décès, lorsqu'une autopsie révèle des dépôts de protéines inhabituels dans le cerveau.

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie d'Alexander sont généralement assez médiocres. Les perspectives dépendent en grande partie de l'apparition de l'âge. Les nourrissons qui développent la maladie avant l'âge de 2 ans ne survivent généralement pas après l'âge de 6 ans. Pour les enfants plus âgés et les adultes, la maladie évolue généralement plus lentement et les symptômes ne sont pas aussi graves. Dans certains cas adultes de la maladie, il ne peut y avoir aucun symptôme présent.

Si votre enfant a reçu un diagnostic de maladie d'Alexander, certaines organisations peuvent vous aider. United Leukodystrophy Foundation et Contact offrent non seulement de l'aide et du soutien, mais peuvent également vous mettre en contact avec d'autres familles ayant des enfants atteints du même trouble.