Qu'est-ce que l'amylose et comment est-elle traitée?

Qu'est-ce que l'amylose?

L'amyloïdose est une maladie qui provoque la formation d'une protéine anormale appelée amyloïde dans votre corps. Les dépôts d'amyloïde peuvent éventuellement endommager des organes et provoquer leur défaillance. Cette condition est rare, mais elle peut être grave.

Les organes pouvant être affectés par l'amylose comprennent:

• cœur
• reins
• intestins
• les articulations
• foie
• nerfs
• peau
• tissus mous

Parfois, l'amyloïde s'accumule dans tout votre corps. C'est ce qu'on appelle l'amylose systémique ou à l'échelle du corps.

La plupart des formes d'amylose ne sont pas évitables. Cependant, vous pouvez gérer les symptômes avec un traitement. Continuez à lire pour en savoir plus.

Quels sont les symptômes?

L'amylose à ses débuts peut ne pas causer de symptômes. Lorsque les symptômes s'aggravent, les symptômes dépendent de l'organe ou des organes affectés.

Si votre cœur est touché, vous pouvez éprouver:

• essoufflement
• fréquence cardiaque rapide, lente ou irrégulière
• douleur de poitrine
• hypotension artérielle pouvant entraîner des vertiges

Si vos reins sont touchés, vous pouvez ressentir un gonflement des jambes en raison d'une accumulation de liquide (œdème) ou d'une urine mousseuse résultant d'un excès de protéines.

Si votre foie est affecté, vous pouvez ressentir une douleur et un gonflement dans la partie supérieure de votre abdomen.

Si votre tractus gastro-intestinal est affecté, vous pouvez éprouver:

• la nausée
• la diarrhée
• constipation
• perte d'appétit
• perte de poids
• sensation de plénitude juste après avoir mangé

Si vos nerfs sont touchés, vous pouvez éprouver:

• douleur, engourdissement et fourmillements dans les mains, les pieds et le bas des jambes
• vertige en se levant
• la nausée
• la diarrhée
• incapacité à ressentir le froid ou la chaleur

Les symptômes généraux pouvant survenir incluent:

• fatigue
• la faiblesse
• ecchymose autour des yeux ou sur la peau
• langue enflée
• douleur articulaire
• syndrome du canal carpien ou engourdissement et fourmillements dans les mains et le pouce

Si vous présentez l'un de ces symptômes pendant plus d'un jour ou deux, consultez votre médecin.

Quels sont les types et les causes?

Votre moelle osseuse produit normalement les cellules sanguines utilisées par votre corps pour transporter l'oxygène vers vos tissus, combattre les infections et favoriser la coagulation de votre sang.

Dans un type d'amylose, les globules blancs (plasmocytes) anti-infectieux de la moelle osseuse produisent une protéine anormale appelée amyloïde. Cette protéine se plie et s'agglomère et est plus difficile à décomposer pour le corps.

En général, l'amylose est provoquée par une accumulation d'amyloïde dans vos organes. Comment l'amyloïde y parvient dépend du type de maladie que vous avez:

Amylose à chaîne légère (AL): C'est le type le plus commun. Cela se produit lorsque des protéines amyloïdes anormales, appelées chaînes légères, s'accumulent dans des organes tels que le cœur, les reins, le foie et la peau. Ce type s'appelait autrefois l'amylose primaire.

Amylose auto-immune (AA): Vous pouvez contracter ce type après une infection comme la tuberculose ou une maladie provoquant une inflammation telle que la polyarthrite rhumatoïde ou la maladie intestinale inflammatoire. Environ la moitié des personnes atteintes d'amylose AA souffrent de polyarthrite rhumatoïde. L'amylose AA affecte principalement vos reins. Parfois, cela peut également endommager les intestins, le foie ou le cœur. Ce type s'appelait autrefois l'amylose secondaire.

Amylose liée à la dialyse: Ce type de cancer concerne les personnes sous dialyse pendant une longue période en raison de problèmes rénaux. L'amyloïde se dépose dans les articulations et les tendons, provoquant des douleurs et des raideurs.

Amylose héréditaire (familiale): Ce type rare est causé par une mutation dans un gène qui court dans les familles. L'amylose héréditaire peut toucher les nerfs, le cœur, le foie et les reins.

Amylose sénile: Ce type affecte le coeur chez les hommes plus âgés.

Qui est à risque?

Bien que n'importe qui puisse attraper l'amylose, certains facteurs augmentent votre risque.

Ceux-ci inclus:

• Âge: Le type le plus courant, l'amylose AL, est diagnostiqué à l'âge de 50 ans ou plus.
• Le sexe: Les hommes représentent près de 70% des cas d’amylose.
• Course: Les Afro-Américains courent un plus grand risque d'amylose héréditaire que les autres races.
• Histoire de famille: L'amylose héréditaire court dans les familles.
• Antécédents médicaux: Avoir une infection ou une maladie inflammatoire vous rend plus susceptible de contracter une amylose AA.
• Santé rénale: Si vos reins sont endommagés et que vous avez besoin de dialyse, vous courez un risque accru. La dialyse ne peut pas éliminer les grosses protéines de votre sang aussi efficacement que vos propres reins.

Comment est-il diagnostiqué?

Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il est important d'informer votre médecin autant que vous le pouvez, car les symptômes de l'amylose peuvent être similaires à ceux d'autres affections. Les erreurs de diagnostic sont courantes.

Votre médecin peut utiliser les tests suivants pour établir un diagnostic:

Analyses de sang et d'urine: Ces tests peuvent être effectués pour évaluer les niveaux de protéines amyloïdes. Des analyses de sang peuvent également vérifier votre fonction thyroïdienne et hépatique.

Échocardiogramme: Ce test d'imagerie utilise des ondes sonores pour créer des images de votre cœur.

Biopsie: Pour ce test, un médecin prélève un échantillon de tissu de votre foie, de vos nerfs, de vos reins, de votre cœur, de la graisse abdominale ou d'autres organes. L'analyse du morceau de tissu peut aider votre médecin à déterminer le type de dépôt d'amyloïde dont vous disposez.

Aspiration de la moelle osseuse et biopsie: L’aspiration de la moelle osseuse utilise une aiguille pour éliminer une petite quantité de liquide de l’intérieur de vos os. Une biopsie de la moelle osseuse élimine une partie des tissus de l'intérieur de vos os. Ces tests peuvent être réalisés ensemble ou séparément. Les échantillons sont envoyés à un laboratoire où ils sont vérifiés pour détecter les cellules anormales.

Si un diagnostic est posé, votre médecin déterminera quel type vous avez. Cela peut être fait avec des tests comme la coloration immunochimique et l'électrophorèse des protéines.

Comment est-il traité?

L'amylose n'est pas curable.Le traitement vise à ralentir la production de protéines amyloïdes et à réduire les symptômes.

Traitements généraux

Ces médicaments sont utilisés pour contrôler les symptômes de l'amylose:

• anti-douleurs
• médicaments pour gérer la diarrhée, les nausées et les vomissements
• diurétiques pour réduire l'accumulation de liquide dans votre corps
• des anticoagulants pour prévenir les caillots sanguins
• médicaments pour contrôler votre fréquence cardiaque

D'autres traitements sont basés sur le type d'amylose que vous avez.

Amylose AL

Ce type est traité par chimiothérapie. Ces médicaments sont généralement utilisés pour traiter le cancer, mais dans l'amylose ils détruisent les cellules sanguines anormales produisant la protéine amyloïde. Après la chimiothérapie, une greffe de cellules souches / moelle osseuse peut remplacer les cellules endommagées.

Les autres médicaments que vous pourriez avoir pour traiter l'amylose Al incluent:

Inhibiteurs du protéasome: Ces médicaments bloquent des substances appelées protéasomes, qui décomposent les protéines.

Immunomodulateurs: Ces médicaments atténuent une réaction du système immunitaire hyperactive.

Amylose AA

Ce type est traité en fonction de la cause. Les infections bactériennes sont traitées avec des antibiotiques. Les affections inflammatoires sont traitées avec des médicaments pour réduire l'inflammation.

Amylose liée à la dialyse

Vous pouvez traiter ce type en modifiant le type de dialyse que vous recevez. Une autre option consiste à subir une greffe de rein.

Amylose héréditaire

Comme la protéine anormale responsable de ce type est produite par votre foie, vous devrez peut-être subir une greffe du foie.

Quelles complications peut-il causer?

L'amyloïdose peut potentiellement endommager tout organe dans lequel elle se développe:

Lésions cardiaques: L'amyloïdose interrompt le système électrique de votre cœur et le rend plus difficile à battre efficacement. L'amyloïde dans le cœur provoque une raideur et l'affaiblissement de l'action de pompage du cœur entraîne un essoufflement et une hypotension artérielle. Finalement, vous pourriez développer une insuffisance cardiaque.

Lésions rénales: Les dommages causés par les filtres situés à l'intérieur de vos reins peuvent rendre plus difficile pour ces organes en forme de haricot d'éliminer les déchets de votre sang. Vos reins finiront par devenir surchargés et vous pourriez développer une insuffisance rénale.

Dégâts nerveux: Lorsque l'amyloïde s'accumule dans les nerfs et les endommage, vous pourriez ressentir des sensations telles que des engourdissements ou des fourmillements dans les doigts et les orteils. Cette maladie peut également toucher d'autres nerfs, comme ceux qui contrôlent la fonction de votre intestin ou la pression artérielle.

Que pouvez-vous attendre?

L'amylose n'est pas curable, mais vous pouvez la gérer et contrôler les niveaux d'amyloïde avec un traitement. Discutez avec votre médecin de vos options de traitement et travaillez avec elles si vous estimez que votre plan de traitement actuel ne donne pas les résultats escomptés. Ils peuvent procéder aux ajustements nécessaires pour réduire vos symptômes et améliorer votre qualité de vie.