Chiari Malformation Tout ce que vous devez savoir

Quelle est la malformation de Chiari?

La malformation de Chiari (MC) est une anomalie structurelle dans la relation entre le crâne et le cerveau. Cela signifie que le crâne est petit ou mal formé, ce qui le pousse à appuyer son cerveau à la base du crâne. Cela peut entraîner l’extension du tissu cérébral dans le canal rachidien.

La CM affecte la partie de votre cerveau appelée cervelet. Il est situé derrière le tronc cérébral, là où la moelle épinière rencontre le cerveau. Lorsque le cervelet pénètre dans le canal rachidien, il peut bloquer les signaux du cerveau destinés à votre corps. Cela peut également causer une accumulation de liquide dans le cerveau ou la moelle épinière. Cette pression et cette accumulation de liquide peuvent provoquer divers symptômes neurologiques. Les symptômes impliquent généralement l'équilibre, la coordination, la vision et la parole.

CM est nommé d'après le pathologiste autrichien Hans Chiari, qui a décrit et catégorisé les anomalies des années 1890. On l'appelle aussi malformation d'Arnold-Chiari, hernie cérébrale et ectopie amygdalienne.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur cette maladie, des types et des causes à l’optique et à la prévention.

Qu'est-ce qui cause la malformation de Chiari?

Si la MC se développe pendant les stades fœtaux, elle est appelée CM primaire ou congénitale. Plusieurs facteurs peuvent provoquer une MC primaire:

• Les mutations génétiques peuvent provoquer un développement anormal du fœtus.
• Le manque de vitamines et de nutriments appropriés pendant la grossesse, tels que l'acide folique, peut affecter le développement du fœtus.
• Une infection ou une forte fièvre pendant la grossesse peut affecter le développement du fœtus.
• L'exposition à des produits chimiques dangereux, à des drogues illicites ou à l'alcool pendant la grossesse peut affecter le développement du fœtus.

Parfois, la MC peut survenir à l'âge adulte à la suite d'un accident ou d'une infection entraînant la vidange du liquide céphalorachidien. Ceci est connu comme CM secondaire.

Quels sont les types de malformation de Chiari?

Type 1: Le type 1 est le type de CM le plus courant. Il s'agit de la partie inférieure du cervelet appelée amygdales, mais pas du tronc cérébral. CM type 1 se développe lorsque le crâne et le cerveau sont encore en croissance. Les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les médecins trouvent généralement cette condition accidentellement lors de tests de diagnostic.

Type 2: Également connu sous le nom de CM classique, le type 2 implique à la fois des tissus cérébelleux et du tronc cérébral. Dans certains cas, le tissu nerveux qui relie le cervelet peut être partiellement ou complètement absent. Il est souvent accompagné d'une malformation congénitale appelée myéloméningocèle. Cette affection survient lorsque l’épine dorsale et le canal rachidien ne se ferment pas normalement à la naissance.

Type 3: Le type 3 est une malformation beaucoup plus rare, mais plus grave. Les tissus cérébraux s'étendent dans la moelle épinière et, dans certains cas, des parties du cerveau peuvent faire saillie. Il peut s'agir de défauts neurologiques graves et de complications pouvant être fatales. Elle s'accompagne souvent d'hydrocéphalie, une accumulation de liquide dans le cerveau.

Type 4: Le type 4 implique un cervelet incomplet ou non développé. Il est généralement fatal en bas âge.

Type 0: Le type 0 est controversé pour certains cliniciens car il ne provoque que peu ou pas de modifications physiques des amygdales cérébelleuses. Cela peut quand même causer des maux de tête.

Quels sont les symptômes de la malformation de Chiari?

En général, plus les tissus cérébraux poussent dans la colonne vertébrale, plus les symptômes sont graves. Par exemple, une personne de type 1 peut ne présenter aucun symptôme, alors qu'une personne de type 3 peut présenter des symptômes graves. Les personnes atteintes de MC peuvent présenter divers symptômes, selon le type, l'accumulation de liquide et la pression exercée sur les tissus ou les nerfs.

Comme la CM affecte le cervelet, les symptômes impliquent en général l’équilibre, la coordination, la vision et la parole. Le symptôme le plus courant est un mal de tête à l'arrière de la tête. Cela est souvent provoqué par des activités telles que l'exercice, la tension, la penetration, etc.

Les autres symptômes incluent:

• vertiges
• la douleur du cou
• engourdissement ou picotement dans les mains et les pieds
• difficulté à avaler
• faiblesse dans le haut du corps
• perte auditive
• perte de douleur ou sensation de température dans le haut du corps
• problème d'équilibre ou difficulté à marcher

Les symptômes moins fréquents incluent une faiblesse générale, des bourdonnements dans les oreilles, une courbure de la colonne vertébrale, un rythme cardiaque plus lent et une respiration anormale.

Symptômes chez les nourrissons

Les symptômes chez les nourrissons de tout type de MC peuvent inclure:

• difficulté à avaler
• irritabilité en mangeant
• bave excessive
• bâillonnement ou vomissements
• problèmes respiratoires irréguliers
• raideur dans le cou
• retards de développement
• difficulté à prendre du poids
• perte de force dans les bras

Si le type 2 est accompagné d'un excès de liquide dans le cerveau, d'autres signes et symptômes peuvent inclure:

• une tête élargie
• vomissement
• les saisies
• irritabilité
• retard de développement

Parfois, les symptômes peuvent se développer rapidement, nécessitant un traitement d'urgence.

Quels sont les facteurs de risque?

La MC survient dans tous les groupes de population, avec environ 1 cas sur 1 000 naissances. Il peut fonctionner dans les familles, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour le déterminer.

L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) signale qu’il est probable que plus de femmes que d’hommes soient atteintes de MC. NINDS note également que les malformations de type 2 sont plus fréquentes chez les personnes d’ascendance celtique.

Les personnes atteintes de MC souffrent souvent d'autres maladies, notamment des anomalies neurologiques et osseuses héréditaires. Parmi les autres conditions associées pouvant augmenter le risque de MC, on peut citer:

• myéloméningocèle: type de spina bifida ou malformation congénitale dont le canal rachidien et la colonne vertébrale ne se ferment pas avant la naissance du bébé
• l'hydrocéphalie: accumulation de liquide en excès dans votre cerveau, souvent présente avec le CM de type 2
• syringomyélie: un trou ou un kyste dans la colonne vertébrale, appelé syrinx
• syndrome du cordon attaché: un trouble neurologique causé par la fixation de la moelle épinière à l'os de la colonne vertébrale. Cela peut endommager le bas du corps.Le risque est plus élevé chez les personnes atteintes de myéloméningocèle.
• courbure de la colonne vertébrale: une affection courante, en particulier chez les enfants de type 1 CM

Comment diagnostique-t-on la malformation de Chiari?

La CM est souvent diagnostiquée dans l'utérus lors des échographies ou à la naissance. Si vous ne présentez aucun symptôme, il est possible que votre médecin le détecte accidentellement lorsque vous faites un test de dépistage. Le type de CM présent dépend de:

• antécédents médicaux
• symptômes
• évaluation clinique
• tests d'imagerie
• examen physique

Au cours d'un examen physique, votre médecin évaluera les fonctions pouvant être affectées par la MC, notamment:

• équilibre
• cognition
• Mémoire
• motricité
• réflexes
• sensation

Votre médecin peut également demander des examens d'imagerie pour faciliter le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure les rayons X, le scan IRM et le scanner. Les images aideront votre médecin à rechercher des anomalies dans la structure osseuse, les tissus cérébraux, les organes et les nerfs.

Quel est le traitement de la malformation de Chiari?

Le traitement dépend du type, de la gravité et des symptômes. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour soulager la douleur, si CM n’interfère pas avec votre vie quotidienne.

Dans les cas où les symptômes interfèrent ou si le système nerveux est endommagé, votre médecin vous recommandera une intervention chirurgicale. Le type de chirurgie et le nombre de chirurgies dont vous avez besoin dépendent de votre état.

Pour adultes: Les chirurgiens créeront plus d'espace en supprimant une partie du crâne. Cela soulage la pression sur la colonne vertébrale. Ils couvriront votre cerveau avec un patch ou un tissu provenant d'une autre partie de votre corps.

Le chirurgien peut utiliser du courant électrique pour réduire les amygdales cérébelleuses. Il peut également être nécessaire de retirer une petite partie de la colonne vertébrale pour créer plus d'espace.

Pour les nourrissons et les enfants: Les nourrissons et les enfants atteints de spina bifida devront subir une intervention chirurgicale pour repositionner leur moelle épinière et fermer l'ouverture dans leur dos. S'ils ont une hydrocéphalie, le chirurgien installera un tube pour drainer l'excès de liquide et soulager la pression. Dans certains cas, ils peuvent faire un petit trou pour améliorer le débit du fluide. La chirurgie est efficace pour soulager les symptômes chez les enfants.

Quelles sont les perspectives et l'espérance de vie de la malformation de Chiari?

La chirurgie peut aider à soulager les symptômes, mais les résultats de la recherche sont mitigés quant à l'efficacité du traitement. Certains symptômes ont tendance à être plus susceptibles de s'améliorer après la chirurgie que d'autres. À long terme, les personnes ayant subi une intervention chirurgicale pour traiter une MC auront besoin d'une surveillance fréquente et de nouvelles analyses pour vérifier les changements dans les symptômes et le fonctionnement. Le résultat pour chaque cas est différent.

Plus d'une opération peut être nécessaire. Chaque perspective dépend de votre:

• âge
• type de CM
• santé globale
• Conditions existantes
• réponse au traitement

Type 1: Le type 1 de Chiari n'est pas considéré fatal. Une étude a porté sur 29 personnes atteintes de MC de type 1 et a révélé que 96% d’entre eux ont signalé une amélioration six mois après la chirurgie. Une personne n'a signalé aucun changement. Tous les participants ont encore ressenti des symptômes résiduels après la chirurgie. Les symptômes les plus courants ressentis après le traitement comprenaient une douleur et une perte de sensation. La chirurgie CM ne peut pas inverser les lésions nerveuses existantes, mais le traitement aide à prévenir d'autres lésions.

CM et syringomyélie: Une étude de revue de 2009 a suivi 157 cas de syringomyélie liée à la MC. Il a trouvé 90% de chances d'amélioration ou de stabilisation à long terme.

Chaque résultat dépend de la personne. Parlez à votre médecin de votre état, de vos risques d’opération et d’autres préoccupations. Il peut être utile de définir le succès, qui peut aller de l’amélioration des symptômes à l’élimination des symptômes.

Comment les femmes enceintes peuvent-elles empêcher la malformation de Chiari de se développer chez leurs enfants?

Les femmes enceintes peuvent éviter certaines des causes possibles de la MC en obtenant les nutriments appropriés, notamment l'acide folique, et en évitant l'exposition à des substances dangereuses, des drogues illicites et de l'alcool.

Recherche en cours

La cause de la MC fait l'objet de recherches en cours. Les chercheurs étudient actuellement les facteurs génétiques et les risques de développer ce trouble. Ils envisagent également des chirurgies alternatives qui pourraient aider le flux de liquide chez les enfants.

Pour plus d'informations sur la MC, vous pouvez visiter la fondation Chiari & Syringomyelia ou le projet américain Syringomyelia & Chiari Alliance. Vous pouvez également lire des points de vue personnels et des histoires sur des personnes atteintes de cette maladie à Conquer Chiari.