Maladies du tissu conjonctif, de génétique à auto-immune

Vue d'ensemble

Les maladies du tissu conjonctif comprennent un grand nombre de troubles différents qui peuvent affecter la peau, la graisse, les muscles, les articulations, les tendons, les ligaments, les os, le cartilage et même les yeux, le sang et les vaisseaux sanguins. Le tissu conjonctif maintient les cellules de notre corps ensemble. Il permet l’étirement des tissus suivi du retour à la tension initiale (comme un élastique). Il est composé de protéines, telles que le collagène et l'élastine. Des éléments sanguins, tels que les globules blancs et les mastocytes, sont également inclus dans sa composition.

Types de maladie du tissu conjonctif

Il existe plusieurs types de maladie du tissu conjonctif. Il est utile de penser à deux catégories principales. La première catégorie comprend les maladies héréditaires, généralement dues à un défaut monogénique appelé mutation. La deuxième catégorie comprend ceux où le tissu conjonctif est la cible d’anticorps dirigés contre lui. Cette condition provoque des rougeurs, un gonflement et une douleur (également appelée inflammation).

Maladies du tissu conjonctif dues à des anomalies monogéniques

Les maladies du tissu conjonctif dues à des anomalies monogéniques posent un problème de structure et de résistance du tissu conjonctif. Voici des exemples de ces conditions:

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
• Épidermolyse bulleuse (EB)
• Le syndrome de Marfan
• Ostéogenèse imparfaite

Maladies du tissu conjonctif caractérisées par une inflammation des tissus

Les maladies du tissu conjonctif caractérisées par une inflammation des tissus sont causées par des anticorps (appelés auto-anticorps) que l'organisme fabrique à tort contre ses propres tissus. Ces conditions sont appelées maladies auto-immunes. Cette catégorie comprend les affections suivantes, qui sont souvent traitées par un médecin spécialiste appelé rhumatologue:

• Polymyosite
• Dermatomyosite
• Polyarthrite rhumatoïde (PR)
• Sclérodermie
• le syndrome de Sjogren
• Lupus érythémateux systémique
• Vasculite

Les personnes atteintes de maladies du tissu conjonctif peuvent présenter les symptômes de plusieurs maladies auto-immunes. Dans ces cas, les médecins considèrent souvent le diagnostic comme une maladie mixte du tissu conjonctif.

Causes et symptômes de la maladie du tissu conjonctif génétique

Les causes et les symptômes de la maladie du tissu conjonctif causée par des anomalies monogéniques varient en fonction de la protéine produite de manière anormale par ce gène défectueux.

Syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est causé par un problème de formation de collagène. L'EDS est en réalité un groupe de plus de 10 troubles, tous caractérisés par une peau extensible, une croissance anormale du tissu cicatriciel et des articulations trop souples. Selon le type de EDS utilisé, les personnes peuvent également avoir des vaisseaux sanguins faibles, une colonne vertébrale incurvée, des saignements des gencives ou des problèmes de valves cardiaques, de poumons ou de digestion. Les symptômes vont de légers à extrêmement graves.

Épidermolyse bulleuse

Plus d'un type d'épidermolyse bulleuse (EB) se produit. Les protéines du tissu conjonctif telles que la kératine, la laminine et le collagène peuvent être anormales. EB se caractérise par une peau exceptionnellement fragile. La peau des personnes atteintes d'EB est souvent boursouflée ou déchirée au moindre choc ou parfois même simplement par frottement des vêtements. Certains types d'EB affectent les voies respiratoires, le tube digestif, la vessie ou les muscles.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causé par un défaut de la fibrilline, une protéine du tissu conjonctif. Il affecte les ligaments, les os, les yeux, les vaisseaux sanguins et le coeur. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent exceptionnellement grandes et minces, ont des os très longs, des doigts et des orteils minces. Abraham Lincoln l'a peut-être eu. Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont un segment élargi de leur aorte (anévrisme de l'aorte) pouvant entraîner un éclatement fatal (rupture).

Ostéogenèse imparfaite

Les personnes présentant différents problèmes monogéniques placés sous cette rubrique ont toutes des anomalies en collagène ainsi qu'une masse musculaire généralement faible, des os fragiles et des ligaments et articulations relâchés. D'autres symptômes de l'ostéogenèse imparfaite dépendent de la souche spécifique d'ostéogenèse imparfaite qu'ils possèdent. Ceux-ci peuvent inclure une peau fine, une colonne vertébrale courbée, une perte auditive, des problèmes respiratoires, des dents qui se cassent facilement et une teinte gris bleuâtre du blanc des yeux.

Causes et symptômes de la maladie auto-immune du tissu conjonctif

Les maladies du tissu conjonctif dues à une maladie auto-immune sont plus courantes chez les personnes qui possèdent une combinaison de gènes qui augmente le risque de contracter la maladie (généralement à l'âge adulte). Ils se produisent également plus souvent chez les femmes que les hommes.

Polymyosite et dermatomyosite

Ces deux maladies sont liées. La polymyosite provoque une inflammation des muscles. La dermatomyosite provoque une inflammation de la peau. Les symptômes des deux maladies sont similaires et peuvent inclure fatigue, faiblesse musculaire, essoufflement, difficulté à avaler, perte de poids et fièvre. Le cancer peut être une affection associée chez certains de ces patients.

La polyarthrite rhumatoïde

Dans la polyarthrite rhumatoïde (PR), le système immunitaire attaque la fine membrane qui tapisse les articulations. Cela provoque une raideur, une douleur, une chaleur, un gonflement et une inflammation dans tout le corps. L'anémie, la fatigue, la perte d'appétit et la fièvre sont d'autres symptômes. La PR peut endommager de manière permanente les articulations et entraîner une déformation. Il existe des formes infantiles adultes et moins communes de cette maladie.

Sclérodermie

La sclérodermie provoque une peau serrée et épaisse, une accumulation de tissu cicatriciel et des lésions organiques. Les types de cette maladie appartiennent à deux groupes: la sclérodermie localisée ou systémique. Dans les cas localisés, la condition est confinée à la peau. Les cas systémiques concernent également les principaux organes et vaisseaux sanguins.

le syndrome de Sjogren

Les principaux symptômes du syndrome de Sjogren sont une sécheresse de la bouche et des yeux. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également ressentir une fatigue extrême et des douleurs aux articulations.Cette maladie augmente le risque de lymphome et peut affecter les poumons, les reins, les vaisseaux sanguins, le système digestif et le système nerveux.

Lupus érythémateux systémique (SLE ou lupus)

Le lupus provoque une inflammation de la peau, des articulations et des organes. D'autres symptômes peuvent inclure une éruption cutanée sur les joues et le nez, des ulcères de la bouche, une sensibilité à la lumière du soleil, des liquides sur le cœur et les poumons, une perte de cheveux, des problèmes rénaux, une anémie, des problèmes de mémoire et une maladie mentale.

Vasculite

La vascularite est un autre groupe de conditions qui affectent les vaisseaux sanguins dans n'importe quelle zone du corps. Les symptômes communs incluent perte d'appétit, perte de poids, douleur, fièvre et fatigue. Un accident vasculaire cérébral peut survenir si les vaisseaux sanguins du cerveau deviennent enflammés.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif des maladies du tissu conjonctif. Les percées dans les thérapies génétiques, où certains gènes à problèmes sont réduits au silence, sont prometteuses pour les maladies à gène unique du tissu conjonctif.

Pour les maladies auto-immunes du tissu conjonctif, le traitement vise à réduire les symptômes. Les thérapies plus récentes pour des conditions telles que le psoriasis et l'arthrite peuvent supprimer le trouble immunitaire responsable de l'inflammation.

Les médicaments couramment utilisés dans le traitement des maladies auto-immunes du tissu conjonctif sont:

• Corticostéroïdes. Ces médicaments aident à empêcher le système immunitaire d'attaquer vos cellules et à prévenir l'inflammation.
• Immunomodulateurs. Ces médicaments sont bénéfiques pour le système immunitaire.
• Médicaments antipaludiques. Les antipaludéens peuvent aider lorsque les symptômes sont légers, mais ils peuvent également prévenir les poussées.
• Bloqueurs de canaux calciques. Ces médicaments aident à détendre les muscles des parois des vaisseaux sanguins.
• Méthotrexate. Ce médicament aide à contrôler les symptômes de la polyarthrite rhumatoïde.
• Médicaments contre l'hypertension pulmonaire. Ces médicaments ouvrent les vaisseaux sanguins dans les poumons affectés par une inflammation auto-immune, ce qui permet au sang de s'écouler plus facilement.

Sur le plan chirurgical, une opération sur un anévrisme aortique chez un patient atteint du syndrome d'Ehlers Danlos ou de Marfan peut sauver la vie. Ces chirurgies sont particulièrement efficaces si elles sont pratiquées avant la rupture.

Complications

Les infections peuvent souvent compliquer les maladies auto-immunes.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir un anévrisme aortique éclaté ou rompu.

Ostéogenèse Les patients imparfaits peuvent développer des difficultés respiratoires en raison de problèmes de colonne vertébrale et de cage thoracique.

Les patients atteints de lupus ont souvent une accumulation de liquide autour du cœur pouvant être fatale. Ces patients peuvent également avoir des convulsions en raison d'une vascularite ou d'une inflammation du lupus.

L'insuffisance rénale est une complication fréquente du lupus et de la sclérodermie. Ces deux troubles, ainsi que d’autres maladies auto-immunes du tissu conjonctif, peuvent entraîner des complications pulmonaires. Cela peut entraîner un essoufflement, une toux, une difficulté à respirer et une fatigue extrême. Dans les cas graves, les complications pulmonaires d'une maladie du tissu conjonctif peuvent être fatales.

Perspective

Il existe une grande variabilité dans la façon dont les patients atteints d'une maladie du tissu conjonctif monogénique ou auto-immune se comportent à long terme. Même avec un traitement, les maladies du tissu conjonctif s'aggravent souvent. Cependant, certaines personnes atteintes de formes bénignes du syndrome d'Ehlers Danlos ou du syndrome de Marfan n'ont pas besoin de traitement et peuvent vivre jusqu'à un âge avancé.

Grâce aux nouveaux traitements immunitaires contre les maladies auto-immunes, les personnes peuvent profiter de nombreuses années d'activité minimale de la maladie et peuvent en tirer profit lorsque l'inflammation? avec l'âge.

Dans l'ensemble, la majorité des personnes atteintes de maladies du tissu conjonctif survivront au moins 10 ans après le diagnostic. Mais toute maladie du tissu conjonctif, qu’elle soit liée à un seul gène ou à une auto-immunité, peut avoir un pronostic bien pire.