Syndrome de Crouzon

Vue d'ensemble

Le syndrome de Crouzon est une maladie héréditaire rare dans laquelle bon nombre des coutures flexibles (sutures) du crâne d'un bébé se transforment en os et se fusionnent trop tôt. La fusion précoce du crâne est la marque d'un groupe de conditions appelées craniosynostoses.

Normalement, les points de suture dans le crâne d'un bébé restent ouverts pour laisser le cerveau se développer. Lorsque ces sutures se ferment trop tôt et que le cerveau du bébé continue à se développer, le crâne et le visage peuvent devenir déformés. Les signes du syndrome de Crouzon peuvent apparaître au cours des premiers mois de la vie d'un bébé et continuer à progresser jusqu'à son deuxième ou troisième anniversaire de naissance.

Le syndrome de Crouzon affecte environ 5% des bébés atteints de craniosynostose. Le neurologue français Louis E. O. Crouzon a décrit cette maladie pour la première fois au début du 20e siècle.

Espérance de vie

Les personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont une espérance de vie normale. La plupart des enfants atteints de cette maladie ne sont pas affectés intellectuellement. Cependant, cela peut altérer la forme du visage et causer des problèmes de vision et d'audition.

Symptômes

Les bébés atteints du syndrome de Crouzon peuvent présenter les symptômes suivants:

• tête courte et large ou longue et étroite
• front élargi
• yeux largement espacés
• globes oculaires bombés
• yeux croisés (strabisme)
• des yeux qui pointent dans deux directions différentes
• perte de vision
• paupières inclinées vers le bas
• joues aplaties
• nez incurvé en forme de bec
• mâchoire supérieure petite et peu développée
• lèvre supérieure courte
• mâchoire inférieure saillante
• perte auditive
• ouverture dans la lèvre (fente labiale) ou le toit de la bouche (fente palatine)
• dents serrées
• morsure incompatible

Ces symptômes peuvent être plus graves chez certains bébés que chez d'autres.

Un faible pourcentage d'enfants atteints du syndrome de Crouzon ont également une affection cutanée appelée acanthosis nigricans. Cette condition provoque la formation de taches sombres, épaisses et rugueuses sur la peau, comme les aisselles, le cou, derrière les genoux et l'aine.

Les causes

Le syndrome de Crouzon est dû à des modifications appelées mutations de l’un des quatre gènes FGFR. Il affecte généralement le gène FGFR2 et moins souvent le gène FGFR3.

Les gènes portent les instructions pour la fabrication des protéines qui dirigent les fonctions du corps. Les mutations peuvent affecter les fonctions d’une protéine spécifique.

FGFR2 code pour une protéine appelée récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes. Lorsqu'un bébé se développe dans l'utérus, cette protéine signale aux cellules osseuses de se former. Des mutations de ce gène amplifient le signal, accroissant le développement des os et entraînant une fusion prématurée du crâne du bébé.

Pour qu'un bébé contracte le syndrome de Crouzon, un bébé ne doit hériter que d'une copie de la mutation du gène d'un parent. Si vous êtes atteint de cette maladie, chacun de vos enfants a 50% de chance d’en hériter. Ce type de transmission s'appelle autosomal dominant.

Chez environ 25 à 50% des personnes atteintes du syndrome de Crouzon, la mutation du gène se produit spontanément. Dans ces cas, les bébés n'ont pas besoin d'un parent atteint du syndrome de Crouzon pour contracter la maladie.

Complications du syndrome de Crouzon

Les complications du syndrome de Crouzon peuvent inclure:

• perte auditive
• perte de vision
• inflammation de la face des yeux (kératite d'exposition) ou de la membrane tapissant le blanc des yeux (conjonctivite d'exposition)
• séchage de l'enveloppe transparente de l'oeil (cornée)
• accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie)
• apnée du sommeil ou autres problèmes respiratoires

Comment est-il traité?

Les enfants atteints du syndrome de Crouzon léger peuvent ne pas avoir besoin d'être traités. Ceux qui ont des cas plus graves devraient consulter des spécialistes cranofaciaux, des médecins qui traitent des troubles du crâne et du visage.

Dans les cas plus graves, les médecins peuvent effectuer une intervention chirurgicale pour ouvrir les points de suture et laisser au cerveau le temps de se développer. Après la chirurgie, les enfants devront porter un casque spécial pendant quelques mois pour remodeler leur crâne.

La chirurgie peut aussi être faite pour:

• soulager la pression à l'intérieur du crâne
• réparer une fente labiale ou palatine
• corriger une mâchoire malformée
• redresser les dents tordues
• corriger les problèmes oculaires

Les enfants malentendants peuvent porter des appareils auditifs pour amplifier le son. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également avoir besoin d'une thérapie de la parole et du langage.

Diagnostic et perspectives

Les médecins diagnostiquent le syndrome de Crouzon en examinant la forme du crâne et du visage du bébé lors d'un examen. Ils utilisent également des tests d'imagerie tels que les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher des sutures soudées et une augmentation de la pression dans le crâne. Des tests pour rechercher des mutations dans le gène FGFR2 peuvent également être effectués.