Qu'est-ce que l'anomalie d'Ebstein?

Vue d'ensemble

L'anomalie d'Ebstein est un défaut congénital. Un défaut congénital est quelque chose qui est présent à la naissance. Il affecte une partie du cœur appelée valve tricuspide. Cette valve, située sur le côté droit du cœur, sépare l'oreillette droite (l'une des deux chambres supérieures du cœur qui retient le sang) et le ventricule droit (la chambre inférieure du cœur qui pousse le sang vers les poumons).

Avec l'anomalie d'Ebstein, la valve tricuspide est située trop loin dans le ventricule droit. Des parties de la valve peuvent également être attachées à la paroi du ventricule. Ces déformations signifient que la valve ne fonctionne pas correctement. Dans de nombreux cas, le sang retourne dans l'oreillette droite lorsque le ventricule droit est comprimé pendant le processus de pompage. Cela peut entraîner une hypertrophie cardiaque, qui peut entraîner de graves complications pour la santé, telles qu'une insuffisance cardiaque. L'anomalie d'Ebstein peut également être associée à un souffle cardiaque ou à des rythmes cardiaques anormaux.

Symptômes

Dans les cas graves, les symptômes de l'anomalie d'Ebstein seront présents à la naissance. Dans d'autres cas, les symptômes peuvent être si légers qu'ils ne se manifestent pas avant l'âge adulte, voire jamais.

Si des symptômes sont présents, ils incluent généralement:

• essoufflement, même avec peu d'effort
• une teinte bleue sur les lèvres ou la peau
• fatigue causée par un sang peu oxygéné
• palpitations cardiaques ou battements de coeur

Les causes

L'anomalie d'Ebstein se produit pendant le développement du fœtus pour des raisons qui ne sont pas tout à fait claires. Il se produit dans les huit premières semaines de la vie. Le trouble peut également avoir une composante génétique, mais les chercheurs n’ont pas été en mesure d’identifier quel gène est responsable.

Anomalie d'Ebstein et du lithium

Il peut y avoir un lien entre l'utilisation du lithium pendant la grossesse et l'anomalie d'Ebstein, bien que cela n'ait pas été prouvé. Toute augmentation potentielle du risque est faible. Le lithium est un médicament stabilisateur de l'humeur souvent utilisé pour traiter des troubles mentaux tels que les troubles bipolaires.

Dans une étude, l'utilisation de lithium au cours du premier trimestre de la grossesse a entraîné un nouveau cas de malformations cardiaques, y compris l'anomalie d'Ebstein, pour 100 naissances. Les chercheurs notent cependant que plus la dose de lithium est élevée, plus il est probable qu'une malformation cardiaque en résulte.

Si vous êtes enceinte ou pensez le devenir et que vous prenez un médicament contenant du lithium, parlez à votre médecin des avantages et des risques.

Incidence

L'anomalie d'Ebstein est une maladie rare. Son incidence réelle est inconnue, mais on estime qu'elle affecte environ 1 enfant sur 20 000. Il est plus fréquent chez les personnes de race blanche que chez les autres races et il ne montre aucune préférence de genre, affectant les garçons et les filles de manière égale.

Conditions connexes

Beaucoup de personnes atteintes de l'anomalie d'Ebstein ont d'autres problèmes cardiaques associés au défaut. Ils comprennent:

• Trou situé entre les chambres supérieures droite et gauche du cœur, appelé foramen ovale verni, ou PFO. Ce trou est normal chez les nouveau-nés et généralement peu de temps après la naissance. Chez les bébés présentant une anomalie d'Ebstein, la pression à l'intérieur de l'oreillette droite maintient le trou ouvert, permettant ainsi au sang non oxygéné du côté droit du cœur de se déplacer vers le côté gauche et vers le corps.
• Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW est une autre anomalie cardiaque congénitale dans laquelle une personne est née avec une voie électrique supplémentaire dans le cœur. Des impulsions électriques sont envoyées le long de cette voie et peuvent perturber le rythme soigneusement orchestré du cœur, provoquant un rythme cardiaque anormal ou plus rapide que la normale.

Diagnostic

Après un examen physique et une évaluation de vos symptômes, un diagnostic définitif de l'anomalie d'Ebstein est généralement posé à l'aide de tests d'imagerie. Ils peuvent inclure tout ou partie des éléments suivants:

• radiographie pulmonaire
• échocardiogramme
• électrocardiogramme (ECG)
• IRM cardiaque

Traitement

Le traitement de l'anomalie d'Ebstein varie en fonction de la gravité des symptômes. Cela est également vrai des nouveau-nés atteints de la maladie. Dans certains cas, il faudra prendre des mesures immédiates, comme une intervention chirurgicale. Dans d'autres cas, une approche attentiste peut être conseillée.

Lorsqu'un traitement est nécessaire, il comprend généralement:

• Surveillance. Si les symptômes sont légers, vous n’avez peut-être pas besoin de traitement. Votre médecin voudra utiliser des tests d'imagerie pour surveiller votre état et éviter que les symptômes ne s'aggravent.
• Médicaments. Si l'anomalie d'Ebstein provoque des troubles du rythme cardiaque, votre médecin peut vous prescrire des médicaments qui aident à la contrôler. D'autres médicaments peuvent être utilisés pour prévenir la rétention d'eau dans le corps ou la formation de caillots sanguins. Les caillots sanguins et la rétention d'eau (œdème) sont les effets secondaires courants d'un cœur qui ne pompe pas efficacement.
• Chirurgie. Lorsque les symptômes s'aggravent et que le cœur grossit, votre médecin pourra vous recommander une intervention chirurgicale. Dans certains cas, les chirurgiens tenteront de réparer la valvule tricuspide. Dans d'autres cas, il peut être nécessaire de retirer complètement la valvule et de la remplacer par une valvule artificielle ou ce que les médecins appellent une "bioprothèse". qui est une valve d'une vache ou d'un cochon.

Perspective

Avec un traitement et une surveillance appropriés, la plupart des personnes atteintes d'anomalie d'Ebstein peuvent mener une vie longue et en bonne santé, en particulier si les symptômes commencent après l'âge de 1 an.

La plupart des femmes présentant une anomalie d'Ebstein et ayant un sang bien oxygéné peuvent tolérer une grossesse avec peu de complications, voire aucune. Les personnes atteintes d'un trouble bénin et sans élargissement du cœur peuvent participer à des activités sportives et physiques. Les personnes présentant des cas modérés d'anomalie d'Ebstein sont encouragées à rester actives, avec des conseils médicaux.

L’anomalie d’Ebstein peut être grave, mais elle peut aussi être bien gérée et ne devrait pas empêcher la plupart des gens de mener une vie saine et bien remplie.