Qu'est-ce que Ectopia Cordis?

Vue d'ensemble

Ectopia cordis est un défaut génétique rare. Pendant le développement in utero du bébé, sa paroi thoracique ne se forme pas correctement. De plus, il ne fusionne pas comme il le ferait normalement. Cela empêche le cœur de se développer où il devrait, le laissant sans défense et exposé en dehors de la protection de la paroi thoracique.

Le défaut affecte environ une naissance sur 126 000.

Dans l'ectopie partielle, le cœur est situé à l'extérieur de la paroi thoracique, mais juste sous la peau. On voit le cœur battre à travers la peau.

Dans ectopia cordis complète, le cœur est situé totalement à l'extérieur de la poitrine, sans même qu'une couche de peau pour la recouvrir.

Cette condition peut inclure des déformations de la poitrine (thorax), de l'abdomen ou des deux. Ectopia cordis est souvent accompagnée de défauts du cœur même.

La déformation peut être constatée à l'échographie vers la 10e ou la 11e semaine de grossesse.

Les options de traitement sont limitées pour cette maladie potentiellement mortelle. Ils dépendent de la gravité des difformités, ainsi que d'éventuelles anomalies supplémentaires. Cependant, les techniques chirurgicales pour déplacer le cœur à l'intérieur de la poitrine s'améliorent.

Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur les complications potentielles et les difficultés de traitement de l'ectopie du cordon.

Quelles sont les complications possibles d'ectopia cordis?

Lorsqu'un enfant naît avec une ectopie cordiale, son cœur peut être complètement positionné en dehors de son corps. Cela signifie que leur cœur n'est pas protégé et extrêmement vulnérable aux blessures et aux infections.

Ectopia cordis implique presque toujours des problèmes supplémentaires avec la structure du cœur d'un enfant.

Cela peut entraîner:

• difficulté à respirer
• Pression artérielle faible
• mauvaise circulation
• pH sanguin bas
• déséquilibre électrolytique (dysélectrolytémie)

La plupart des nourrissons nés avec une ectopia cordis ont également divers autres problèmes médicaux. Cela peut inclure d'autres organes anormalement développés.

Certaines des complications potentielles incluent:

• cardiopathies congénitales et anomalies
• fente palatine et lèvre
• anomalies abdominales et anomalies gastro-intestinales
• malformations squelettiques
• méningocèle, une condition dans laquelle un sac de liquide céphalorachidien dépasse de la colonne vertébrale
• encéphalocèle, trouble dans lequel le liquide céphalorachidien, le tissu cérébral et les membranes cérébrales font saillie du crâne

Quelles sont certaines causes et facteurs de risque d'ectopia cordis?

Ectopia cordis survient parce que tout ou partie du sternum d'un enfant ne se développe pas normalement. Au lieu de se refermer, le coffre reste ouvert. Cela se produit très tôt dans le développement embryonnaire.

Les raisons exactes de ceci ne sont pas claires. C'est considéré comme une anomalie aléatoire.

Certaines théories incluent:

• anomalies chromosomiques
• exposition aux drogues intra-utérines
• rupture des membranes foetales (chorion) ou sac vitellin

Les dommages causés au sac amniotique (syndrome de la bande amniotique) peuvent également être une cause. Une rupture du sac en début de développement peut entraîner l'enchevêtrement de bandes fibreuses d'amnios, la membrane interne d'un embryon. Cela peut nuire au développement ou causer des difformités aux parties affectées, y compris au cœur.

Un fœtus de sexe masculin est plus susceptible de développer une ectopia cordis.

Des recherches plus poussées sur les causes et les facteurs de risque d'ectopia cordis sont nécessaires.

Ectopia cordis peut-elle être traitée?

Si la mère n'a jamais eu d'échographie ou si la difformité n'était pas visible, la condition apparaît immédiatement à la naissance.

Les nourrissons qui survivent à la naissance avec cette maladie nécessitent des soins intensifs. Cela peut inclure l'incubation et l'utilisation d'un respirateur. Des pansements stériles peuvent être utilisés pour couvrir le cœur. D'autres soins de soutien, tels que des antibiotiques pour prévenir l'infection, sont également nécessaires.

Dans certains cas, les chirurgiens peuvent tenter de déplacer le cœur de l'enfant dans leur poitrine et de fermer leur cavité thoracique. Ce type de chirurgie comporte de nombreux défis, en particulier si l'enfant présente plusieurs défauts graves.

La chirurgie est plus susceptible d'être abordée par étapes. Lors de la première intervention chirurgicale, le cœur doit être repositionné et le défaut de la paroi thoracique couvert. Les chirurgiens peuvent créer une fermeture temporaire avec un matériau synthétique.

Des interventions chirurgicales supplémentaires peuvent être nécessaires pour réparer tout autre défaut cardiaque ou de la paroi abdominale. Des interventions chirurgicales ultérieures visant à reconstruire la paroi thoracique peuvent être réalisées à l'aide de greffes osseuses et cartilagineuses.

À travers tout cela, le cœur doit être protégé.

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives ne sont généralement pas favorables.

Environ 90 pour cent des fœtus atteints d'ectopia cordis sont mort-nés. Ceux qui survivent à la naissance meurent dans les premiers jours de leur vie.

La perspective dépend de la complexité de la difformité et de l'existence éventuelle de malformations cardiaques supplémentaires ou de complications supplémentaires.

Dans la plupart des cas, la seule chance de survie est une intervention chirurgicale d'urgence. Les nourrissons qui survivent sont généralement ceux qui ont un cœur en bon état de fonctionnement, sans aucun défaut autre que le développement hors de la poitrine.

Les survivants de l'opération préliminaire auront besoin d'une série de chirurgies supplémentaires et de soins médicaux à vie.

Si vous choisissez de ne pas porter le fœtus à terme, la résiliation est une option. Différents États ont différentes lois sur le retard de leur grossesse. Dans la plupart des cas, l'interruption pour des raisons de santé est possible jusqu'à la 24e semaine de grossesse.

Une rare histoire de survie

En 2015, les médecins de la Mayo Clinic ont traité avec succès un nouveau-né atteint d'ectopie du cordon. L'anomalie a été découverte par une échographie de 20 semaines, qui a permis aux médecins de formuler un plan d'action avant la naissance.

L'utilisation de la radiologie leur a permis de mesurer à l'avance l'étendue des défauts. Les médecins ont même eu accès à un modèle tridimensionnel du fœtus in utero.

Premièrement, le fœtus a été partiellement accouché par césarienne. Puis, tout en restant connectés au cordon ombilical, les médecins ont cherché à stabiliser son cœur et à insérer un tube de respiration.

La procédure s'est déroulée dans une salle d'opération cardiaque avec une équipe médicale complète prête à l'emploi. Cinq heures plus tard, son cœur battait dans sa poitrine.

La fille est restée en soins intensifs pendant plusieurs mois. Pendant ce temps, elle a temporairement fait appel à un ventilateur. Elle a également subi une intervention chirurgicale supplémentaire pour réparer une anomalie cardiaque.

À six mois, elle a atteint un développement normal pour une fille de son âge.

À mesure que les techniques chirurgicales s’améliorent, on peut s’attendre à ce que davantage de bébés survivent à l’ectopie

Y a-t-il un moyen de l'éviter?

Il n'y a pas de prévention connue pour l'ectopie du cordon.

Obtenir des soins prénatals, y compris une échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, peut révéler l'anomalie. Cela vous donnera le temps de consulter vos médecins et de comprendre vos options.

C'est un diagnostic très triste, et les parents qui perdent leur bébé à cause de cette maladie ou de toute autre maladie sont encouragés à se joindre à eux pour obtenir du soutien pour leur chagrin. Il existe des services de soins palliatifs pour les familles qui perdront inévitablement leur bébé.

Perdre un bébé à la suite d'une fausse couche, d'une mortinaissance ou d'une mort infantile est un chagrin unique que beaucoup de gens ne comprennent pas. NationalShare.org est un exemple d'organisation qui fournira un soutien et vous orientera, vous et votre famille, vers des groupes de soutien locaux, tout en fournissant une éducation et une aide à ceux qui vous soutiennent.

Les familles qui ont eu un bébé atteint de cette maladie seront orientées vers un conseil génétique pour aider à prendre des décisions éclairées concernant leurs futures grossesses.

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