Faits et mythes sur la vie avec SMA

Il existe quatre types principaux d’atrophie musculaire spinale (SMA), avec de nombreuses variations. Avec autant de conditions classées sous la rubrique SMA générale, il peut être difficile de séparer les faits des mythes.

Vous trouverez ci-dessous des réponses claires à certaines des idées fausses les plus courantes sur la SMA, allant du diagnostic et des porteurs génétiques à l’espérance de vie et à la qualité de vie.

Mythe: Un diagnostic SMA signifie une durée de vie raccourcie, période

Fait: Heureusement, ce n'est pas le cas. Les nourrissons atteints de SMA de type 0 ne survivent généralement pas au-delà de 6 mois. Les enfants atteints de SMA grave de type 1 ne survivent souvent pas jusqu'à l'âge adulte, bien que de nombreux facteurs puissent prolonger et améliorer la qualité de vie de ces enfants. Mais les enfants des types 2 et 3 vivent généralement jusqu'à l'âge adulte. Avec des thérapies appropriées, y compris des traitements physiques et respiratoires, ainsi qu'un soutien nutritionnel, beaucoup mènent une vie bien remplie. La gravité des symptômes a également un impact. Mais un diagnostic à lui seul ne suffit pas pour déterminer la longévité.

Mythe: les enfants atteints d'AS ne peuvent pas s'épanouir dans les établissements d'enseignement public

Fait: La SMA n'affecte en aucune manière la capacité mentale ou intellectuelle d'une personne. Même si un enfant est dépendant de son fauteuil roulant avant d'atteindre l'âge scolaire, les écoles publiques des États-Unis sont tenues de mettre en place des programmes adaptés aux besoins physiques spécifiques. Les écoles publiques doivent également faciliter des programmes d'apprentissage spécialisés tels qu'un programme d'éducation individualisé (IEP) ou un «plan 504» ,? un nom qui provient de l'article 504 de la loi sur la réhabilitation et de la loi américaine sur les personnes handicapées. En outre, de nombreux dispositifs d'adaptation sont disponibles pour les enfants qui souhaitent participer à des sports. Pour beaucoup d'enfants avec SMA, un plus? Normal? l'expérience scolaire est à portée de main.

Mythe: la SMA ne peut se produire que si les deux parents sont porteurs

Fait: La SMA est une maladie récessive. Par conséquent, un enfant ne sera probablement atteint de la SMA que si ses deux parents transmettent le virus. SMN1 mutation. Il existe cependant quelques exceptions notables.

Selon le groupe de défense sans but lucratif Cure SMA, lorsque deux parents sont porteurs:

• Leur enfant a 25% de chances de ne pas être affecté.
• Leur enfant a 50% de chances de devenir porteur.
• Leur enfant a 25% de chances d’être atteint d’AMS.

Si un seul parent est porteur, l'enfant n'est généralement pas à risque de SMA, bien qu'il présente un risque de 50% d'être porteur. Cependant, dans de très rares cas, des mutations dans la SMN1 gène peut se produire lors de la production d'ovules ou de spermatozoïdes. En conséquence, un seul parent sera porteur du SMN1 mutation. En outre, un petit pourcentage de porteurs ont une mutation qui ne peut pas être identifiée par les tests actuels. Dans ce cas, il semblerait que la maladie ait été causée par un seul porteur.

Mythe: 95% de tous les porteurs de SMA peuvent être identifiés par une simple prise de sang

Fait: Selon une étude, cinq des six groupes ethniques identifiés pour les tests aux États-Unis ont des taux de détection supérieurs à 90%, notamment des Juifs caucasiens, ashkénazes, hispaniques, asiatiques et indiens asiatiques. Parmi les Afro-Américains, le test n’est efficace qu’à 70% environ. On pense que cela est dû à une probabilité généralement accrue de mutations indétectables dans cette population.

Mythe: Si un ou les deux parents portent le SMN1 mutation, rien ne garantit qu'un enfant ne sera pas porteur ni directement affecté par l'AMS

Fait: En plus des tests prénataux, les parents optant pour l’implantation peuvent effectuer un dépistage préalable des diagnostics génétiques. Ceci est connu sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) et ne permet que l'implantation d'embryons sains. Bien sûr, l’implantation et les tests prénataux sont des décisions très personnelles et il n’existe pas de bonne réponse. Les futurs parents doivent faire ces choix eux-mêmes.

La livraison

Avec un diagnostic de SMA, la vie d'une personne est modifiée de façon permanente. Même dans les cas les plus bénins, les difficultés physiques qui augmentent avec le temps sont certaines. Mais doté d'une bonne information et d'un engagement à lutter pour la meilleure vie possible, une personne atteinte de SMA ne doit pas vivre sans rêves ni réalisations. Beaucoup avec SMA mènent une vie bien remplie, poursuivent des études supérieures et apportent une contribution significative au monde. Connaître les faits est le meilleur endroit pour commencer le voyage.