Comprendre la fibrodysplasie osseuse progressive (FOP)

Vue d'ensemble

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une affection dans laquelle l'os se développe en dehors du squelette. Une croissance osseuse anormale remplace le tissu conjonctif, y compris les tendons et les ligaments.

La FOP est causée par une mutation génétique. C'est la seule condition reconnue qui provoque la transformation d'un système d'organes en un autre.

Il n'y a pas de remède pour ce trouble chronique et progressif. L'objectif du traitement est de réduire les symptômes.

Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur la FOP et pourquoi le diagnostic précoce est crucial, ainsi que des conseils pour mieux faire connaître cette maladie.

Quels sont les symptômes?

La FOP apparaît tôt dans l'enfance. Les bébés naissent généralement avec un gros orteil court et mal formé. Les problèmes d'os et d'articulations empêchent les bébés d'apprendre à ramper. Environ la moitié des personnes atteintes de FOP ont également mal aux pouces.

La prolifération osseuse a tendance à commencer dans le cou et les épaules, provoquant des accès périodiques d'inflammation douloureuse. Ceci est parfois accompagné d'une fièvre basse.

La maladie progresse à un rythme différent pour chaque personne. Finalement, il affecte le tronc, le dos, les hanches et les membres. À mesure que la maladie progresse, les symptômes suivants peuvent apparaître:

• Le mouvement peut devenir sévèrement restreint lorsque l'os se développe dans les articulations.
• La colonne vertébrale peut devenir déformée ou fusionnée.
• Une mobilité réduite peut entraîner des problèmes d'équilibre et de coordination pouvant entraîner des blessures dues aux chutes. Même une blessure mineure peut causer plus d'inflammation et de croissance osseuse.
• La croissance osseuse dans la poitrine peut limiter la respiration et augmenter le risque d'infection respiratoire. Toute maladie virale peut déclencher une poussée.
• Les mouvements limités de la mâchoire peuvent rendre difficile la consommation de nourriture, ce qui peut entraîner une malnutrition et une perte de poids. Parler peut aussi être difficile.
• Environ la moitié des personnes atteintes de FOP ont une déficience auditive.
• Une mauvaise circulation sanguine peut entraîner une accumulation de sang dans les bras ou les jambes, entraînant un gonflement visible.

Une personne atteinte de FOP peut éventuellement devenir complètement immobilisée.

La FOP ne provoque pas de croissance osseuse supplémentaire sur:

• langue
• diaphragme
• muscles extraoculaires
• muscle cardiaque
• muscle lisse

Quelles sont les causes de la FOP?

La FOP est causée par une mutation du gène ACVR1. Ce gène est impliqué dans la croissance et le développement des os. La mutation leur permet de se développer sans contrôle.

Le gène peut être hérité d'un parent, mais dans la plupart des cas de FOP, il s'agit d'une nouvelle mutation chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie.

Un parent atteint de FOP a 50% de chance de le transmettre à son enfant.

Qui reçoit la FOP?

La FOP est extrêmement rare. Il y a 800 cas confirmés dans le monde, dont 285 aux États-Unis. Le sexe, l'origine ethnique et la race ne jouent aucun rôle. À moins d'avoir un parent atteint de FOP, il n'y a aucun moyen d'évaluer votre risque de développer la maladie.

Comment la FOP est-elle diagnostiquée?

Parce que c'est si rare, la plupart des médecins n'ont jamais vu un cas de FOP.

Le diagnostic dépend des antécédents médicaux et de l'examen clinique. Les symptômes de la FOP incluent:

• malformations du gros orteil
• poussées spontanées d'inflammation ou de gonflement des tissus mous
• augmentation des poussées après une blessure, une maladie virale ou la vaccination
• difficulté à bouger
• blessures fréquentes dues à une chute

Un excès de formation osseuse peut être observé lors de tests d'imagerie tels que les rayons X et l'IRM, mais n'est pas nécessaire pour le diagnostic. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.

Le taux d'erreur de diagnostic pourrait atteindre 80%. Les erreurs de diagnostic les plus courantes sont le cancer, la fibromatose juvénile agressive et la dysplasie fibreuse.

Dès le début, le symptôme qui permet de distinguer la FOP de ces autres conditions est un gros orteil mal formé.

Il est extrêmement important d’obtenir le bon diagnostic dès que possible. En effet, certains tests et traitements d'autres affections peuvent provoquer des poussées et favoriser la croissance des os.

Quel est le traitement pour la FOP?

Aucun traitement ne peut ralentir ou arrêter la progression de la maladie. Mais le traitement de symptômes spécifiques peut améliorer la qualité de vie. Certains d'entre eux sont:

• corticostéroïdes pour réduire la douleur et l'enflure pendant les poussées
• anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) entre les poussées
• dispositifs d'assistance tels que des appareils orthopédiques ou des chaussures spéciales pour aider à la marche
• ergothérapie

Rien ne peut faire disparaître les nouveaux os. La chirurgie entraînerait une croissance osseuse accrue.

Une partie importante de votre plan de traitement concerne ce qu'il faut éviter. Une biopsie, par exemple, peut provoquer une croissance osseuse rapide dans la région.

Les injections intramusculaires, telles que la plupart des immunisations, peuvent également causer des problèmes. Le travail dentaire doit être effectué avec beaucoup de prudence, en évitant les injections et l'étirement de la mâchoire.

Un traumatisme contondant ou une blessure causée par une chute peut provoquer une poussée. Toute activité physique qui augmente ces risques doit être évitée.

La FOP peut être dangereuse pendant la grossesse, ce qui peut augmenter les risques de poussées et de complications pour la mère et le bébé.

Quelles sont les perspectives?

La FOP est chronique et il n'y a pas de remède. Le traitement peut aider à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

Le taux de progression est différent pour tout le monde et difficile à prévoir. Certaines personnes passent des mois voire des années sans une poussée.

La FOP peut devenir très handicapante. La plupart des personnes atteintes de FOP auront besoin d'un fauteuil roulant avant d'atteindre la fin de la vingtaine. La durée de vie moyenne des personnes atteintes de FOP est de 40 ans.

Comment puis-je sensibiliser?

Parce que c'est une maladie rare, la plupart des gens n'ont jamais entendu parler de la FOP.

Il n'y a aucun moyen de l'empêcher. La FOP n'est pas contagieuse, mais il est toujours important d'informer les gens des effets profonds de cette maladie.

La recherche de maladies rares progresse lentement en raison du manque de financement. Une prise de conscience accrue peut aider à investir des fonds dans la recherche là où ils sont nécessaires.

Commencez par vous familiariser avec les organisations qui sensibilisent à la FOP.Ils peuvent vous renseigner sur les programmes et les services, ainsi que sur l'utilisation des fonds consacrés à la recherche. Voici quelques-uns:

• Association internationale de la fibrodysplasie osseuse progressive (IFOPA)
• Réseau canadien FOP
• Amis de la FOP (UK)

Certaines des organisations qui sensibilisent aux maladies rares en général sont:

• Organisation nationale pour les maladies rares (NORD)
• Réseau d'action rare (RAN)
• Fondation des maladies rares

L'un des meilleurs moyens d'attirer l'attention sur une maladie rare est de partager votre propre histoire. Apprenez tout ce que vous pouvez sur la FOP pour pouvoir fournir des informations précises et répondre aux questions.

Alors, comment faites-vous passer le mot? Voici quelques idées pour vous aider à démarrer:

• Réseau avec d'autres personnes touchées par la FOP ou d'autres maladies rares.
• Contactez les organisations impliquées dans la FOP ou les maladies rares. Offrez de partager votre histoire et de vous porter volontaire.
• Contactez les journaux et les chaînes de télévision et proposez d'être interviewé.
• Contactez les blogueurs de la santé et demandez-leur d'écrire au sujet de la FOP ou de vous laisser publier un post. Ou commencez votre propre blog.
• Offre de parler dans les écoles et aux groupes locaux. Participer à des salons de la santé. Rejoignez le bureau des conférenciers NORD.
• Contacter l’état et les représentants nationaux pour discuter du financement de la recherche.
• Utilisez des plates-formes de réseaux sociaux telles que Facebook, Twitter et Instagram pour faire passer le message.
• Organiser une collecte de fonds pour un organisme ou un projet de recherche spécifique.
• Participez à la Journée des maladies rares.