Syndrome de gilbert

Quel est le syndrome de Gilbert?

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire dans laquelle votre foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine.

Votre foie décompose les vieux globules rouges en composés, notamment la bilirubine, qui sont libérés dans les selles et l'urine. Si vous êtes atteint du syndrome de Gilbert, la bilirubine s'accumule dans votre circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie. Vous pourriez voir ce terme apparaître dans les résultats d'un test sanguin. Cela signifie simplement que votre corps contient beaucoup de bilirubine. Dans de nombreux cas, un taux élevé de bilirubine indique que votre fonction hépatique est perturbée. Cependant, dans le syndrome de Gilbert, votre foie est généralement normal.

Aux États-Unis, environ 3 à 7% des personnes sont atteintes du syndrome de Gilbert. Certaines études montrent qu'il pourrait atteindre 13%. Ce n'est pas une condition nuisible et n'a pas besoin d'être traité, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

Quels sont les symptômes?

Le syndrome de Gilbert ne provoque pas toujours de symptômes visibles. En fait, 30% des personnes atteintes du syndrome de Gilbert peuvent ne jamais présenter de symptômes. Certaines personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne savent même pas qu'elles en sont atteintes. Souvent, ce n'est pas diagnostiqué avant le début de l'âge adulte.

Quand cela provoque des symptômes, ceux-ci peuvent inclure:

• jaunissement de la peau et des parties blanches de vos yeux (jaunisse)
• nausée et diarrhée
• légère gêne dans la région abdominale
• fatigue

Si vous êtes atteint du syndrome de Gilbert, vous remarquerez peut-être davantage ces symptômes si vous faites des choses qui peuvent augmenter davantage votre taux de bilirubine, telles que:

• avoir du stress émotionnel ou physique
• exercer vigoureusement
• ne pas manger pendant une longue période
• ne pas boire assez d'eau
• ne pas dormir assez
• être malade ou avoir une infection
• se remettre de la chirurgie
• menstruation
• exposition au froid

Certaines personnes atteintes du syndrome de Gilbert constatent également que la consommation d'alcool aggrave leurs symptômes. Pour certaines personnes, même un ou deux verres peuvent les rendre malades peu de temps après. Vous pourriez aussi avoir ce qui ressemble à une gueule de bois pendant plusieurs jours. L'alcool peut élever temporairement le taux de bilirubine chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert.

Quelles sont les causes?

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique transmise par vos parents.

Cela est dû à une mutation du gène UGT1A1. Cette mutation a pour conséquence que votre corps crée moins de bilirubine-UGT, une enzyme qui décompose la bilirubine. Sans des quantités appropriées de cette enzyme, votre corps ne peut pas traiter correctement la bilirubine.

Comment est-il diagnostiqué?

Votre médecin peut vous tester pour le syndrome de Gilbert s’ils remarquent une jaunisse sans autres signes ou symptômes d’un problème hépatique. Même si vous ne souffrez pas de jaunisse, votre médecin peut remarquer des taux plus élevés de bilirubine au cours d'une analyse sanguine de routine de la fonction hépatique.

Votre médecin peut également effectuer des tests, tels qu'une biopsie du foie, un scanner, une échographie ou tout autre test sanguin, pour éliminer tout autre problème médical susceptible de provoquer ou d'augmenter vos taux de bilirubine anormaux. Le syndrome de Gilbert peut survenir parallèlement à d'autres affections du foie et du sang.

On vous diagnostiquera probablement le syndrome de Gilbert si vos tests hépatiques montrent une augmentation de la bilirubine et qu'il n'y a pas d'autre signe de maladie du foie. Dans certains cas, votre médecin peut également utiliser un test génétique pour rechercher la mutation du gène responsable de la maladie. Les médicaments niacine et rifampine peuvent provoquer une augmentation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert et conduire également à un diagnostic.

Comment est-il traité?

La plupart des cas de syndrome de Gilbert ne nécessitent pas de traitement. Toutefois, si vous commencez à avoir des symptômes importants, tels que fatigue ou nausée, votre médecin pourra vous prescrire quotidiennement du phénobarbital (Luminal) pour aider à réduire la quantité totale de bilirubine dans votre corps.

Vous pouvez également modifier votre mode de vie pour prévenir les symptômes, notamment:

• Avoir fait le plein de sommeil. Essayez de dormir sept à huit heures par nuit. Suivez une routine cohérente aussi étroitement que possible.
• Évitez les longues périodes d'exercice intense. Gardez des séances d’entraînement pénibles (moins de 10 minutes). Essayez de faire au moins 30 minutes d’exercice physique léger à modéré chaque jour.
• Restez bien hydraté. Ceci est particulièrement important pendant l'exercice, le temps chaud et la maladie.
• Essayez des techniques de relaxation pour faire face au stress. Écoutez de la musique, méditez, faites du yoga ou essayez d’autres activités qui vous aideront à vous détendre.
• Manger une alimentation équilibrée. Mangez régulièrement, ne sautez aucun repas et ne suivez aucun plan d'alimentation qui recommande de jeûner ou de ne manger que de petites quantités de calories.
• Limitez votre consommation d'alcool. Si vous avez une maladie du foie, il est préférable d'éviter l'alcool. Toutefois, si vous buvez, limitez-vous à quelques verres par mois.
• Apprenez comment vos médicaments interagissent avec le syndrome de Gilbert. Certains médicaments, y compris ceux utilisés pour traiter le cancer, peuvent agir différemment si vous êtes atteint du syndrome de Gilbert.

Vivre avec le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie sans danger qui n'a pas besoin d'être traitée. L'espérance de vie n'a pas changé en raison du syndrome de Gilbert. Cependant, si vous commencez à remarquer des symptômes, vous devrez peut-être modifier votre mode de vie.