Syndrome de Goodpasture

Qu'est-ce que le syndrome de Goodpasture?

Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune rare et potentiellement mortelle. Il provoque une accumulation de protéines auto-immunes dans les reins et les poumons, entraînant des lésions de ces organes. La maladie a été nommée en l'honneur du docteur Ernest Goodpasture, qui a identifié le syndrome pour la première fois en 1919. On estime qu'il survient chez 1 personne sur 1 million par an.

Sans un diagnostic et un traitement rapides, cette maladie peut entraîner des saignements importants dans les poumons, une inflammation et une insuffisance rénale et même la mort.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes peuvent être non spécifiques, mais aussi liés aux poumons et aux reins. Les dommages peuvent progresser rapidement et devenir graves en quelques jours. Les premiers symptômes peuvent inclure:

• fatigue, faiblesse ou léthargie
• nausées ou vomissements
• perte d'appétit
• apparence malsaine et pâle

Lorsque la maladie affecte vos poumons, les symptômes suivants peuvent apparaître:

• toux sèche
• cracher du sang (hémoptysie)
• essoufflement ou difficulté à respirer

Parfois, les symptômes affectant vos poumons peuvent mettre la vie en danger, entraînant une insuffisance respiratoire, en particulier en cas de saignement abondant.

Lorsque la maladie affecte vos reins, elle peut provoquer:

• sensation de brûlure pendant la miction
• sang dans votre urine ou urine mousseuse
• enflure des mains et des pieds
• lectures de pression artérielle élevées
• mal de dos au-dessous de vos côtes

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Goodpasture?

Bien que la cause exacte du syndrome de Goodpasture soit inconnue, on pense que certains comportements et facteurs environnementaux exposent les personnes à un risque plus élevé. Certaines infections respiratoires peuvent déclencher le système immunitaire. L'exposition aux émanations d'hydrocarbures, aux poussières métalliques, à la fumée de tabac ou à certaines drogues, comme la cocaïne, peut également augmenter le risque.

Les scientifiques pensent que le système immunitaire attaque les poumons et les reins parce que les défenses de votre corps identifient des parties de ces organes comme étrangères au corps lui-même.

Certains individus semblent être plus susceptibles à cette condition en raison de la génétique. Cela inclut les personnes qui ont hérité de leurs parents des protéines spécifiques, qui font partie du système HLA (antigènes des leucocytes humains). Par exemple, un HLA spécifique, appelé DR15, est présent chez 88% des personnes atteintes du syndrome de Goodpasture.

Selon la National Kidney Foundation (NKF), le syndrome de Goodpasture affecte les hommes plus souvent que les femmes et survient le plus souvent au début de l'âge adulte ou après 60 ans. La NFK indique également que la maladie est plus fréquente chez les Caucasiens que chez les autres races.

Comment le syndrome de Goodpasture est-il diagnostiqué?

Votre médecin peut utiliser plusieurs tests pour diagnostiquer le syndrome de Goodpasture. Ils commenceront par un examen physique, une vérification de l'hypertension artérielle, des saignements ainsi que des bruits cardiaques et pulmonaires anormaux, y compris un examen abdominal. Votre médecin examinera également vos antécédents familiaux et médicaux. Il n'est pas rare d'avoir un souffle cardiaque, des bruits pulmonaires anormaux ou une hypertrophie du foie en raison de cette affection.

D'autres tests peuvent aider à déterminer si vous avez ou non la maladie. Un test sanguin peut révéler la présence d'anticorps (protéines produites par votre système immunitaire pour combattre tout ce qui a été identifié comme une menace) qui indiquent la présence de la maladie. Il peut également montrer une fonction rénale anormale.

La présence de sang et de protéines dans votre urine peut être détectée par des analyses d'urine. Ces symptômes peuvent également indiquer des problèmes rénaux.

Une radiographie pulmonaire ou une tomodensitométrie peuvent révéler des signes de lésions pulmonaires et de saignements dans les poumons.

Une biopsie rénale peut révéler des modifications indiquant la présence du syndrome de Goodpasture. Au cours de cet examen, un échantillon de tissu de votre rein est prélevé à l'aide d'une échographie et envoyé à un laboratoire à des fins de test. Les techniciens de laboratoire rechercheront la présence d'anticorps ou d'autres cellules anormales pour aider votre médecin à poser un diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de Goodpasture?

Une fois le diagnostic posé, vous aurez besoin d'un traitement dès que possible pour réduire votre risque de complications. Le syndrome de Goodpasture est une maladie mortelle. Elle nécessite une hospitalisation, qui comprend souvent un traitement dans une unité de soins intensifs.

Les traitements impliquent des médicaments qui ralentissent votre système immunitaire. Ceux-ci peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants:

• Les médicaments immunosuppresseurs ou cytotoxiques empêchent votre système immunitaire de fabriquer les anticorps qui endommagent vos poumons et vos reins (le cyclophosphamide en est un exemple).
• Les corticostéroïdes, tels que la prednisone (Rayos), qui diminuent l'inflammation et suppriment votre système immunitaire.

Un traitement appelé plasmaphérèse peut être nécessaire pour filtrer les anticorps nocifs dans votre sang. Au cours de cette procédure, du sang est prélevé et la partie liquide (plasma) est prélevée et remplacée. Le sang filtré est retransféré dans votre corps.

Les autres traitements dépendent de votre âge, de votre état de santé général et de la gravité de la maladie. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments supplémentaires pour contrôler l'accumulation de liquide et l'hypertension artérielle. En plus des médicaments, des modifications alimentaires telles que la réduction de la consommation de sel peuvent aider à contrôler l’enflure et la pression artérielle.

Quelles sont les perspectives à long terme?

Plus la fonction pulmonaire et rénale peut être préservée, mieux c'est. Les perspectives semblent particulièrement dépendantes de l'état de vos reins. Les dommages aux reins sont souvent permanents et une transplantation rénale ou une dialyse (un processus utilisant des machines spécialisées pour aider à filtrer les déchets et les toxines du sang) peut être nécessaire si vos reins commencent à faire défaut.

Un diagnostic et un traitement précoces sont très importants pour survivre à la maladie et pour vos perspectives à long terme. Selon la NKF, le syndrome peut durer de quelques semaines à deux ans. Le taux de survie à cinq ans est de 80% avec des soins appropriés.

Moins de 30% des personnes atteintes du syndrome de Goodpasture souffriront de lésions rénales à long terme nécessitant une dialyse.

Cesser de fumer, si vous fumez, et éviter la fumée secondaire est une autre étape importante pour améliorer vos perspectives à long terme.