10 mots à connaître si quelqu'un que vous aimez a l'hémophilie A

L'hémophilie A est un type de trouble sanguin impliquant une coagulation sanguine moins efficace. Lorsque votre sang ne coagule pas correctement, des blessures ou des interventions mineures (telles que des travaux dentaires) peuvent faire saigner excessivement votre proche. Dans certains cas, les saignements peuvent même se produire sans cause identifiable.

Ces 10 mots sur l'hémophilie A vous permettront de mieux comprendre la prévention et les traitements pour votre bien-aimé.

Facteur de coagulation VIII

Le facteur VIII de la coagulation est à la base de l'hémophilie A. Si votre proche a ce trouble de la coagulation, son sang contient moins, ou manque, de protéine appelée facteur VIII. Il est responsable d'aider le corps à développer des caillots naturels pour arrêter les saignements.

Hémophilie légère, modérée et grave

L'hémophilie A est classée en trois types: légère, modérée et grave.

• Légère: Des saignements prolongés ou excessifs ne se produisent qu'occasionnellement, généralement après une chirurgie ou une blessure.
• Modéré: Des saignements peuvent survenir après la plupart des blessures et parfois spontanément, mais pas souvent.
• Sévère: Le type d'hémophilie A. le plus courant. L'hémophilie sévère est diagnostiquée pendant la petite enfance. Il peut provoquer des saignements spontanément plusieurs fois par semaine.

Connaître la gravité de leur état peut vous aider à mieux prévenir et traiter les épisodes de saignements chez votre proche.

Hémorragie interne

Lorsque vous pensez aux saignements, vous pensez probablement aux saignements externes. Mais l'hémorragie interne peut être un problème encore plus important, car vous ne pouvez pas nécessairement le voir. Les saignements internes peuvent endommager les nerfs, les articulations et d’autres systèmes de l’organisme. Certains signes et symptômes de saignement interne incluent:

• douleur ou gonflement autour d'une articulation
• Vomir du sang
• selles noires ou sanglantes
• mal de tête soudain ou grave
• douleur thoracique ou autre douleur importante, surtout après un traumatisme

En cas d'hémophilie grave, des saignements internes peuvent survenir même sans blessure.

Prophylaxie

En règle générale, le traitement prophylactique est pris comme une mesure préventive pour éviter de contracter une maladie. La prophylaxie pour l'hémophilie est conçue pour arrêter les saignements avant qu'ils ne commencent. Pris en perfusion, il contient le facteur VIII de coagulation dont votre proche a besoin pour former ses propres caillots. Les cas plus graves nécessitent des traitements plus fréquents. Ces traitements peuvent même être administrés à la maison.

Facteurs de coagulation recombinants

Dans le passé, les traitements par perfusion utilisaient un facteur de coagulation dérivé du plasma. À présent, les médecins recommandent principalement les perfusions de facteurs de coagulation recombinants. Ces perfusions contiennent du facteur de coagulation VIII fabriqué par l'homme pour arrêter et prévenir les saignements spontanés. Selon la National Hemophilia Foundation, environ 75% des personnes atteintes d'hémophilie utilisent des facteurs de coagulation recombinants, par opposition aux facteurs dérivés du plasma, dans le cadre de leur plan de traitement global.

Port-a-cath

Un port-a-cath est un dispositif d'accès veineux (VAD) implanté dans la peau autour de la poitrine. Il est connecté à une veine avec un cathéter. Un port-a-cath peut être utile si votre proche reçoit des perfusions régulières, car il vous permet de tenter de localiser une veine à chaque fois. L'inconvénient de ce dispositif est un risque plus élevé d'infections.

DDAVP

L'acétate de desmopressine (DDAVP) est un traitement à la demande ou de secours pour l'hémophilie A. Il n'est utilisé que pour les cas légers à modérés. Le DDAVP est fabriqué à partir d'une hormone synthétique qui est injectée dans votre circulation sanguine pour induire des facteurs de coagulation en cas de blessure soudaine ou d'épisode de saignement. Il est parfois utilisé à titre prophylactique avant les chirurgies. Votre proche pourrait avoir besoin de consulter un médecin pour recevoir ces injections. DDAVP est également présenté sous forme de spray nasal à usage domestique. La forme injectable et le produit pour pulvérisation nasale doivent être utilisés avec parcimonie afin d'éviter toute immunité contre l'effet du médicament.

Antifibrinolytiques

Les antifibrinolytiques sont des médicaments parfois utilisés parallèlement aux perfusions. Ils aident à prévenir la dégradation d'un caillot sanguin une fois qu'il est formé. Ces médicaments sont disponibles sous forme de comprimés et peuvent être pris avant une chirurgie ou des travaux dentaires. Ils sont également parfois utilisés en cas de saignements intestinaux ou buccaux légers.

Les inhibiteurs

Certaines personnes atteintes d'hémophilie A cessent finalement de répondre au traitement. Le corps crée des anticorps qui attaquent le facteur VIII de la coagulation pris par perfusion. Ces anticorps s'appellent des inhibiteurs. Selon l'Institut national du cœur, des poumons et du sang, jusqu'à 30% des personnes recevant des facteurs de coagulation développent ces inhibiteurs. Il est plus fréquent dans l'hémophilie A. sévère.

Thérapie génique

Ce traitement implique des modifications génétiques qui aident à traiter le manque de facteur de coagulation VIII conduisant à l'hémophilie A. Bien que les recherches préliminaires soient prometteuses, de nombreuses autres études doivent être réalisées sur la thérapie génique pour garantir la sécurité et l'efficacité. Votre proche pourrait même envisager de participer à des essais cliniques. L'espoir est que la thérapie génique puisse mener à un éventuel traitement curatif de ce trouble sanguin.