Qu'est-ce que la neuropathie héréditaire?

Vue d'ensemble

Les neuropathies sont des troubles du système nerveux qui provoquent des lésions nerveuses. Ils affectent les nerfs périphériques, y compris ceux situés au-delà du cerveau et de la moelle épinière.

Les neuropathies héréditaires sont transmises génétiquement d'un parent à un autre. Ils sont parfois appelés neuropathies héréditaires. Les neuropathies peuvent également être non héréditaires ou acquises. Les neuropathies acquises sont causées par d'autres conditions, telles que le diabète, une maladie de la thyroïde ou un trouble lié à la consommation d'alcool. Les neuropathies idiopathiques n'ont pas de cause apparente.

Les neuropathies héréditaires et non héréditaires présentent des symptômes similaires.

Symptômes

Les symptômes de neuropathie héréditaire dépendent du groupe de nerfs touchés. Ils peuvent affecter les nerfs moteurs, sensoriels et autonomes. Parfois, ils affectent plus d'un groupe nerveux. Par exemple, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), l'un des types les plus courants de neuropathies héréditaires, affecte les nerfs moteurs et sensoriels.

Les neuropathies héréditaires peuvent avoir des symptômes similaires. Certains des symptômes les plus communs incluent:

• Symptômes sensoriels: Douleur, picotement ou engourdissement, souvent aux mains et aux pieds.
• Symptômes moteurs: Faiblesse musculaire et perte de masse (atrophie musculaire), souvent au niveau des pieds et du bas des jambes.
• Symptômes autonomes: Transpiration altérée ou hypotension artérielle après s'être levée ou s'asseoir.
• Malformations physiques: Pieds en forme de pied, orteils en forme de marteau ou colonne vertébrale courbée (scoliose).

Les symptômes de neuropathie héréditaire peuvent avoir une intensité allant de légère à sévère. Dans certains cas, les symptômes sont si légers que le trouble ne sera ni diagnostiqué ni traité pendant longtemps.

Les symptômes n'apparaissent pas toujours à la naissance ou pendant l'enfance. Ils peuvent apparaître au cours de l'âge moyen ou même plus tard dans la vie.

Les types

Il existe de nombreux types de neuropathies héréditaires. Parfois, la neuropathie est la caractéristique distinctive de la maladie. C'est le cas avec CMT. Dans d'autres cas, la neuropathie fait partie d'un trouble plus répandu.

Plus de 30 gènes ont été liés à des neuropathies héréditaires. Certains gènes n'ont pas encore été identifiés.

Les types les plus courants de neuropathie héréditaire sont décrits ci-dessous:

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La maladie CMT désigne un groupe de neuropathies héréditaires qui affectent les nerfs moteurs et sensoriels. Environ 1 personne sur 3 300 est touchée par l’IMC.

Il existe de nombreux sous-types génétiques de CMT. Le type de CMT 1A (CMT1A) est le plus courant. Il concerne environ 20% des personnes qui recherchent un traitement médical pour des symptômes causés par une neuropathie périphérique non diagnostiquée.

Les symptômes de la CMT dépendent du sous-type génétique. Le trouble peut causer plusieurs des symptômes énumérés ci-dessus. Les autres symptômes peuvent inclure:

• difficulté à lever le pied ou à le tenir horizontalement
• démarche instable ou équilibre
• mauvaise coordination des mains

Au moins quatre gènes sont impliqués dans la transmission de la TMC d'un parent à un enfant. Les enfants dont l'un des parents est atteint de CMT ont 50% de chances d'hériter de la maladie. Un enfant peut également développer un CMT si les deux parents ont des copies récessives du gène anormal.

Neuropathie héréditaire avec risque de paralysie sous pression (HNPP)

Les personnes atteintes de HNPP sont extrêmement sensibles aux pressions. Ils pourraient avoir du mal à porter un sac d'épaule épais, à se pencher sur un coude ou à s'asseoir sur une chaise. Cette pression provoque des épisodes de picotement, un engourdissement et une perte de sensation dans la zone touchée. Les zones couramment touchées incluent:

• mains
• bras
• pieds
• jambes

Ces épisodes peuvent durer plusieurs mois.

Au fil du temps, des épisodes répétés peuvent entraîner des lésions nerveuses et des symptômes permanents, tels que la faiblesse musculaire et la perte de sensation. Les personnes atteintes de HNPP peuvent ressentir une douleur chronique, en particulier aux mains.

On estime qu'environ 2 à 5 personnes sur 100 000 sont touchées par la HNPP. Un enfant né d'un parent atteint de PNSH a 50% de chance de développer des PNHP.

Facteurs de risque

Avoir un membre de la famille, en particulier un parent, chez qui on a diagnostiqué une neuropathie héréditaire est le facteur de risque le plus important.

Certaines études suggèrent que des problèmes de santé, tels que le diabète de type 2 et l'obésité, peuvent augmenter le risque de neuropathies héréditaires. Il faut approfondir les recherches pour comprendre le lien entre les problèmes de santé et les neuropathies héréditaires.

Diagnostic

Votre médecin pourrait vous orienter vers un neurologue, également appelé neurologue, pour vous aider à diagnostiquer cette maladie. Plusieurs tests peuvent être nécessaires avant que votre médecin puisse établir un diagnostic de neuropathie héréditaire, notamment:

• Test génétique. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les anomalies génétiques liées aux neuropathies héréditaires.
• Biopsies. Une biopsie est une procédure peu invasive qui consiste à prélever un échantillon de tissu et à le regarder au microscope. Ce test peut aider à identifier les lésions nerveuses.
• Tests de conduction nerveuse. L'électromyographie est utilisée pour aider les médecins à comprendre la capacité de vos nerfs à transmettre un signal électrique. Cela peut aider à identifier les neuropathies. Les tests de conduction nerveuse peuvent aider à identifier la présence d'une neuropathie, mais ils ne peuvent pas être utilisés pour déterminer si la neuropathie est héréditaire ou acquise.
• Évaluations neurologiques. Ces tests évaluent vos réflexes, votre force, votre posture, votre coordination et votre tonus musculaire, ainsi que votre capacité à ressentir des sensations.

Des tests supplémentaires peuvent être utilisés pour éliminer d'autres problèmes de santé ou identifier les blessures liées à la neuropathie.

La neuropathie héréditaire peut être diagnostiquée à tout âge. Cependant, les symptômes de certains types sont plus susceptibles d'apparaître pendant la petite enfance, l'enfance ou le début de l'âge adulte.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour la neuropathie héréditaire. Au lieu de cela, vous aurez besoin d'un traitement continu pour gérer vos symptômes. Les traitements courants incluent:

• médicaments contre la douleur
• thérapie physique
• chirurgie corrective
• chaussures, attelles et supports thérapeutiques

Une alimentation équilibrée et des exercices réguliers sont également recommandés.

Si vous ressentez une perte de sensation, votre médecin pourrait vous suggérer certaines mesures de sécurité pour vous aider à ne pas vous blesser.

La prévention

Les neuropathies héréditaires sont inévitables. Le conseil génétique est disponible pour les parents qui risquent d'avoir un enfant avec une neuropathie héréditaire.

Si vous présentez des symptômes de neuropathie héréditaire, vous devez immédiatement prendre rendez-vous avec votre médecin. Un diagnostic précoce peut améliorer les perspectives à long terme. Gardez une trace de vos symptômes à montrer à votre médecin. Si possible, déterminez si la neuropathie affecte d'autres membres de votre famille.

Perspective

Les perspectives à long terme pour les personnes chez qui on a diagnostiqué une neuropathie héréditaire dépendent des gènes affectés, ainsi que du type de neuropathie. Certains types de neuropathie héréditaire progressent plus rapidement que d'autres.

En outre, les symptômes de neuropathie héréditaire peuvent être suffisamment légers pour ne pas être diagnostiqués longtemps. Les symptômes peuvent également être graves et invalidants.

Si vous avez une neuropathie héréditaire, demandez à votre médecin à quoi s’attendre à long terme.