Hydranencéphalie

Qu'est-ce que l'hydranencéphalie?

L'hydranencéphalie est une malformation congénitale rare qui affecte considérablement le développement du cerveau. Les bébés nés avec cette maladie neurologique manquent des hémisphères droit et gauche du cerveau. Le cerveau forme normalement l'avant du cerveau. Au lieu des hémisphères manquants, le liquide céphalo-rachidien ou le liquide qui protège le cerveau et la moelle épinière remplit la cavité crânienne.

L'hydranencéphalie est incurable. Il n'est pas rare que les bébés atteints de cette maladie meurent in utero ou quelques mois après la naissance.

Quels sont les symptômes de l'hydranencéphalie?

Les bébés nés avec une hydranencéphalie peuvent présenter des symptômes évidents à la naissance. Dans certains cas, il faut parfois des semaines, voire des mois, pour que des signes évidents apparaissent. L'un des symptômes les plus remarquables de l'hydranencéphalie est une taille de la tête élargie. Les nourrissons atteints peuvent avoir un tonus musculaire accru, mais des mouvements limités.

Parmi les autres symptômes courants de l’hydranencéphalie figurent:

• convulsions et mouvements incontrôlés
• manque de croissance
• problèmes de respiration et de digestion
• difficulté à réguler la température corporelle
• problèmes de vue
• Déficience intellectuelle

Quelles sont les causes de l'hydranencéphalie?

L'hydranencéphalie est le résultat d'une lésion du système nerveux d'un bébé ou de sa formation anormale. Il se produit au cours des premiers stades de développement de l'utérus. Mais la cause de ces problèmes n’est pas tout à fait claire. L'hydranencéphalie peut être une maladie héréditaire.

Une théorie sur le développement cérébral anormal est qu'il existe un blocage de l'artère carotide. C'est le vaisseau sanguin qui transporte le sang vers le cerveau. Cependant, les chercheurs ne savent pas pourquoi l'artère carotide serait bloquée.

Les autres causes possibles incluent:

• une infection de l'utérus au début de la grossesse
• l'exposition d'une mère aux toxines environnementales
• autres problèmes de circulation chez le bébé

Comment diagnostique-t-on l'hydranencéphalie?

Diagnostiquer l'hydranencéphalie ne se fait pas toujours à la naissance. Parfois, cela peut prendre quelques mois avant que les symptômes deviennent apparents.

Un test de diagnostic commun est la transillumination. C'est une procédure indolore. Pendant la procédure, le médecin de votre bébé émettra une lumière vive à la base de sa tête pour voir s'il y a du liquide sous la peau. Ce test peut souvent révéler s’il existe une formation cérébrale anormale.

Le médecin de votre bébé peut également utiliser une radiographie spéciale pour prendre des images des vaisseaux sanguins de votre bébé à l'aide d'un colorant. Ceci s'appelle un angiogramme. Cela aide à révéler les anomalies de la circulation.

Un autre test d'imagerie que votre médecin peut utiliser s'appelle un scanner. Ce test peut fournir au médecin un aperçu détaillé et stratifié du cerveau.

Quelles sont les complications de l'hydranencéphalie?

L'hydranencéphalie affecte la santé mentale et physique d'un enfant. Plusieurs conditions vont de pair avec l’hydranencéphalie. Parmi eux se trouvent:

• Asthme ou maladie des voies respiratoires réactives (RAD): L'asthme ne peut généralement pas être diagnostiqué tant que l'enfant n'est pas âgé. Le diagnostic plus général de la DAR est donc posé lorsqu'il existe un problème respiratoire évident. La cause spécifique est inconnue.
• Paralysie cérébrale: Un groupe de troubles affectant le mouvement musculaire et la coordination. La vision, l'audition et les sensations sont également souvent affectées.
• Constipation: Cela est parfois aggravé par un régime alimentaire limité et des médicaments pour contrôler les convulsions.
• Diabète insipide: Une condition dans laquelle les reins ne peuvent pas conserver l'eau. Votre enfant aura un débit urinaire excessif et des taux de sodium plus élevés dans le sang.
• Retard de croissance: Nourrir un enfant avec une hydranencéphalie est un défi. Cela affecte alors la santé globale, la croissance et la survie.
• Irritabilité: Cela peut être lié à des spasmes musculaires et à des troubles gastro-intestinaux.

Comment traite-t-on l'hydranencéphalie?

Comme l'hydranencéphalie n'a actuellement pas de traitement curatif, le traitement est axé sur la gestion des symptômes.

Pour aider à éliminer l'excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau, un chirurgien peut placer un shunt ou une valve à sens unique dans le crâne. Le shunt est attaché à un cathéter, un tube flexible. Le cathéter ira dans la cavité abdominale, où le liquide est transféré du cerveau. Cette procédure peut aider à soulager la pression douloureuse dans la tête de votre enfant. Cela peut aussi prolonger la vie.

Les crises peuvent être traitées avec des médicaments, y compris des anticonvulsivants, ainsi que d'autres traitements. Un régime alimentaire et des techniques d'apaisement peuvent parfois réduire les crises également.

Les stratégies de calme et de relaxation peuvent également aider à réduire l'irritabilité. Les médicaments, tels que les assouplissants pour les selles, peuvent également être utiles pour traiter la constipation.

Il est important que le traitement de tous les symptômes et complications soit coordonné par le médecin de votre enfant. Cela aidera à éviter la surmédication ou les effets secondaires indésirables de multiples médicaments et procédures.

Quelles sont les perspectives pour l'hydranencéphalie?

Chaque cas d'hydranencéphalie est unique. La condition peut être si grave que le bébé ne survit pas à la grossesse.

Mais il y a de plus en plus de cas d'enfants vivant quelques années avec une hydranencéphalie. Pourtant, les chances d'atteindre l'âge adulte sont minces. L'impact émotionnel d'avoir un enfant atteint d'hydranencéphalie est profond. N'hésitez pas à demander conseil et soutien pour vous aider à traverser ce chapitre difficile de votre vie.

La recherche sur les causes et la prévention des maladies neurologiques fœtales se poursuit. Des informations sur la recherche, les essais cliniques et les ressources pour les patients et leurs familles affectés par l'hydranencéphalie sont disponibles à l'Organisation nationale pour les maladies rares.