Existe-t-il un remède contre la fibrose kystique?

Vue d'ensemble

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui endommage les poumons et le système digestif. La FK affecte les cellules du corps qui produisent le mucus. Ces fluides sont destinés à lubrifier le corps et sont généralement minces et lisses. La FK rend ces fluides corporels denses et collants, ce qui les amène à s'accumuler dans les poumons, les voies respiratoires et le tube digestif.

Bien que les progrès de la recherche aient considérablement amélioré la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes fibro-kystiques, la plupart d'entre eux devront traiter cette maladie toute leur vie. À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède contre la mucoviscidose, mais les chercheurs y travaillent. En savoir plus sur les dernières recherches et sur ce qui pourrait bientôt être disponible pour les personnes atteintes de FK.

Recherche

Comme dans de nombreuses situations, la recherche sur les FC est financée par des organisations spécialisées qui collectent des fonds, recueillent des dons et se battent pour des subventions afin de garder les chercheurs à la recherche d'un traitement curatif. Voici quelques-uns des principaux domaines de recherche en ce moment.

Thérapie de remplacement du gène

Il y a quelques décennies, les chercheurs ont identifié le gène responsable de la mucoviscidose. Cela a fait naître l'espoir que la thérapie de remplacement génétique pourrait remplacer le gène défectueux in vitro. Cependant, cette thérapie n'a pas encore fonctionné.

Modulateurs CFTR

Ces dernières années, les chercheurs ont mis au point un médicament qui cible la cause de la mucoviscidose plutôt que ses symptômes. Ces médicaments, l'ivacaftor (Kalydeco) et le lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), font partie d'une classe de médicaments appelés modulateurs du régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique. Cette classe de médicaments est conçue pour affecter le gène muté responsable de la mucoviscidose et lui permettre de créer correctement les fluides corporels.

ADN inhalé

Un nouveau type de thérapie génique pourrait être envisagé là où les traitements de substitution de thérapie génique antérieurs avaient échoué. Cette nouvelle technique utilise des molécules d’ADN inhalées pour délivrer des résultats «propres». des copies du gène dans les cellules des poumons. Lors des tests initiaux, les patients ayant utilisé ce traitement ont présenté une amélioration modeste des symptômes. Cette avancée est très prometteuse pour les personnes atteintes de FK.

Aucun de ces traitements n’est un véritable remède, mais ce sont les plus grandes étapes vers une vie sans maladie que de nombreuses personnes atteintes de FK n’ont jamais vécue.

Incidence

Aujourd'hui, plus de 30 000 personnes sont atteintes de mucoviscidose aux États-Unis. C'est une maladie rare - seulement environ 1 000 personnes sont diagnostiquées chaque année.

Deux facteurs de risque clés augmentent les chances qu'une personne soit diagnostiquée comme étant atteinte de FK.

• Antécédents familiaux: La FK est une maladie génétique héréditaire. En d'autres termes, cela fonctionne dans les familles. Les gens peuvent être porteurs du gène de la FK sans être atteints du trouble. Si deux porteurs ont un enfant, cet enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint de mucoviscidose. Il est également possible que leur enfant soit porteur du gène de la mucoviscidose mais ne présente pas le trouble ou n’ait pas du tout le gène.
• Course: La FK peut survenir chez des personnes de toutes races. Cependant, il est plus fréquent chez les personnes de race blanche d'ascendance nord-européenne.

Complications

Les complications de la mucoviscidose appartiennent généralement à trois catégories. Ces catégories et complications comprennent:

Complications respiratoires

Ce ne sont pas les seules complications de la FK, mais ce sont les plus courantes:

• Dommages des voies respiratoires: les FC endommagent vos voies respiratoires. Cette maladie, appelée bronchiectasie, rend la respiration difficile. Cela rend également difficile le nettoyage des poumons de mucus épais et collant.
• Polypes nasaux: La mucoviscidose provoque souvent une inflammation et un gonflement de la muqueuse des voies nasales. En raison de l'inflammation, des excroissances charnues (polypes) peuvent se développer. Les polypes rendent la respiration plus difficile.
• Infections fréquentes: Le mucus épais et collant est un terrain fertile pour les bactéries. Cela augmente vos risques de développer une pneumonie et une bronchite.

Complications digestives

CF interfère avec le fonctionnement normal de votre système digestif. Voici quelques-uns des symptômes digestifs les plus courants:

• Obstruction intestinale: les personnes atteintes de FK présentent un risque accru d’obstruction intestinale en raison de l’inflammation provoquée par la maladie.
• Carences nutritionnelles: le mucus épais et collant causé par la FK peut bloquer votre système digestif et empêcher les fluides nécessaires à l'absorption des nutriments d'atteindre vos intestins. Sans ces fluides, les aliments traverseront votre système digestif sans être absorbés. Cela vous empêche d'obtenir des avantages nutritionnels.
• Diabète: le mucus épais et collant créé par la mucoviscidose marque le pancréas et l'empêche de fonctionner correctement. Cela peut empêcher le corps de produire suffisamment d'insuline. En outre, la FK peut empêcher votre corps de réagir correctement à l'insuline. Les deux complications peuvent causer le diabète.

Autres complications

En plus des problèmes respiratoires et digestifs, la FK peut entraîner d'autres complications dans le corps, notamment:

• Problèmes de fertilité: Les hommes atteints de FK sont presque toujours stériles. En effet, le mucus épais obstrue souvent le tube qui transporte le liquide de la prostate aux testicules. Les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent être moins fertiles que les femmes sans trouble, mais beaucoup peuvent avoir des enfants.
• Ostéoporose: Cette affection, qui provoque la minceur des os, est fréquente chez les personnes atteintes de FK.
• Déshydratation: la FK rend plus difficile le maintien d'un équilibre normal en minéraux dans votre corps. Cela peut provoquer une déshydratation, ainsi qu'un déséquilibre électrolytique.

Perspective

Au cours des dernières décennies, les perspectives pour les personnes atteintes de FK se sont considérablement améliorées. Maintenant, il n’est pas rare que les personnes atteintes de FK vivent dans la vingtaine ou la trentaine. Certains peuvent vivre encore plus longtemps.

Actuellement, les traitements thérapeutiques pour la mucoviscidose sont axés sur l'atténuation des signes et symptômes de la maladie et des effets secondaires des traitements. Les traitements visent également à prévenir les complications de la maladie, telles que les infections bactériennes.

Malgré les recherches prometteuses en cours, de nouveaux traitements ou traitements pour la mucoviscidose sont encore susceptibles de se produire dans des années.De nouveaux traitements nécessitent des années de recherche et d’essais avant que les services gouvernementaux ne permettent aux hôpitaux et aux médecins de les proposer aux patients.

Être impliqué

Si vous souffrez de mucoviscidose, connaissez quelqu'un qui en est atteint ou si vous êtes juste passionné par la recherche d'un traitement curatif pour ce trouble, il est très facile de participer à la recherche.

Organismes de recherche

Une grande partie de la recherche sur les remèdes potentiels contre la mucoviscidose est financée par des organisations qui travaillent pour le compte des personnes atteintes de mucoviscidose et de leurs familles. Leur faire un don contribue à la poursuite de la recherche d'un traitement curatif. Ces organisations comprennent:

• Fondation pour la fibrose kystique: La FCE est une organisation accréditée par le Better Business Bureau qui finance la recherche pour un traitement curatif et avancé.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI est un organisme de bienfaisance accrédité. Son objectif principal est de financer la recherche, de fournir un soutien et une éducation aux patients et aux familles, et de sensibiliser à la FK.

Essais cliniques

Si vous êtes atteint de mucoviscidose, vous pouvez peut-être participer à un essai clinique. La plupart de ces essais cliniques sont menés dans des hôpitaux de recherche. Le bureau de votre médecin peut avoir un lien avec l’un de ces groupes. S'ils ne le font pas, vous pourrez peut-être contacter l'une des organisations ci-dessus et être mis en contact avec un avocat qui pourra vous aider à trouver un essai ouvert et à accepter les participants.