Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Klinefelter

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui fait que les hommes naissent avec une copie supplémentaire du chromosome X dans leurs cellules. Les mâles atteints de cette maladie ont des testicules plus petits que la normale qui produisent moins de testostérone. La testostérone est l'hormone mâle qui stimule les traits sexuels tels que la pilosité et la croissance musculaire.

Un manque de testostérone provoque des symptômes tels que la croissance des seins, un petit pénis et moins de poils sur le visage et le corps que la normale. Beaucoup d'hommes atteints de cette maladie ne pourront pas engendrer d'enfants. Le syndrome de Klinefelter peut également retarder le développement de la parole et du langage chez les enfants de sexe masculin.

Quels sont les symptômes?

Parce que la plupart des symptômes proviennent d'une faible concentration de testostérone, de nombreux garçons atteints du syndrome de Klinefelter ne remarquent aucun symptôme avant d'atteindre la puberté. C'est à ce moment que les niveaux de testostérone augmentent normalement.

Niveaux de testostérone par âge "

Chez les jeunes enfants, le premier signe est souvent un retard de parole ou d’apprentissage. Par exemple, un bébé atteint du syndrome de Klinefelter pourrait parler plus tard que ses pairs.

Chez les hommes plus âgés, les symptômes communs incluent:

• petit pénis et petits testicules fermes
• peu ou pas de production de sperme
• seins hypertrophiés, aussi appelés gynécomastie
• très peu de poils sur le visage, les aisselles et autour du pubis
• hauteur accrue
• longues jambes avec un tronc court
• manque de tonus musculaire et de force
• manque d'énergie
• faible libido
• augmentation de la graisse du ventre
• problèmes de lecture, d'écriture et de communication
• infertilité
• anxiété et dépression
• problèmes d'interaction sociale
• troubles métaboliques comme le diabète

Les hommes qui ne possèdent qu'un chromosome X supplémentaire dans certaines de leurs cellules auront des symptômes moins graves. Un plus petit nombre de mâles ont plus d'un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules. Plus ils ont de chromosomes X, plus leurs symptômes seront sévères.

Les symptômes de types plus graves de Klinefelter incluent:

• problèmes majeurs d'apprentissage et d'élocution
• Mauvaise coordination
• traits du visage uniques
• problèmes osseux

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Est-ce que c'est commun?

Le syndrome de Klinefelter est l’une des affections chromosomiques les plus courantes chez les nouveau-nés. Il affecte entre 1 nouveau-né sur 500 et 1 000 hommes. Les variantes de la maladie à trois, quatre ou plus de chromosomes X supplémentaires sont moins courantes. Ces variantes touchent 1 nouveau-né sur 50 000 ou moins.

Il est possible que le syndrome de Klinefelter affecte encore plus de garçons et d'hommes que les statistiques le suggèrent. Parfois, les symptômes sont si légers qu'ils passent inaperçus. Ou bien les symptômes peuvent être mal diagnostiqués comme étant causés par d'autres conditions similaires.

Qu'est-ce qui cause la maladie?

Tout le monde est né avec 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total, dans chacune de leurs cellules. Ceux-ci incluent deux chromosomes sexuels, X et Y.

• Les femelles naissent avec deux chromosomes X, XX. Ces chromosomes leur donnent des traits sexuels féminins comme des seins et un utérus.
• Les mâles naissent avec un chromosome X et un chromosome Y, XY. Ces chromosomes leur donnent des traits masculins tels qu'un pénis et des testicules.

Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter naissent avec un X supplémentaire, ce qui entraîne le chromosome XXY de leurs cellules. Cette erreur se produit de manière aléatoire lors de la conception. Environ la moitié du temps, l'erreur commence dans l'œuf de la mère. L'autre moitié du temps, cela vient du sperme du père.

Certains garçons ont plus d'un chromosome X supplémentaire. Par exemple, leur chromosome pourrait ressembler à ceci: XXXXY. D'autres ont des anomalies chromosomiques différentes dans chaque cellule. Par exemple, certaines cellules peuvent être XXY, tandis que d'autres sont XXXY. Ceci s'appelle le mosaïcisme.

Cette condition est généralement aléatoire et n'est pas causée par quoi que ce soit que l'un ou l'autre des parents ait fait. Les femmes de plus de 35 ans qui tombent enceintes ont légèrement plus de risques de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Klinefelter.

Comment est-il diagnostiqué?

Un petit nombre d'hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués avant la naissance lorsque leur mère subit l'un de ces tests:

• Amniocentèse: Lors de ce test, un technicien prélève une petite quantité de liquide amniotique dans le sac entourant le bébé. Le liquide est ensuite examiné dans un laboratoire pour des problèmes de chromosomes.
• Choriocentèse: Les cellules de minuscules projections en forme de doigts appelées villosités choriales dans le placenta sont éliminées. Ces cellules sont ensuite testées pour les problèmes de chromosomes.

Étant donné que ces tests peuvent augmenter le risque de fausse couche, ils ne sont généralement pas effectués à moins que le bébé ne présente un risque de problème chromosomique. Souvent, le syndrome de Klinefelter n'est pas découvert jusqu'à ce qu'un garçon atteigne la puberté ou plus tard.

Si votre enfant est lent à se développer, consultez un endocrinologue. Ce médecin est spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies hormonales.

Pendant l'examen, votre médecin vous posera des questions sur les symptômes ou les problèmes de développement que vous ou votre enfant rencontrez. Deux types de tests sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter:

• Analyse chromosomique: Également appelé caryotype, ce test sanguin recherche les chromosomes anormaux, tels que le chromosome X supplémentaire.
• Test d'hormone: Les analyses de sang ou d'urine peuvent indiquer un faible taux de testostérone, signe du syndrome de Klinefelter.

Quels traitements sont disponibles?

Les symptômes bénins n'ont souvent pas besoin d'être traités. Les hommes présentant des symptômes plus évidents doivent commencer le traitement le plus tôt possible, de préférence pendant la puberté. Commencer tôt le traitement peut prévenir certains des symptômes.

La thérapie de remplacement de la testostérone est l’un des traitements principaux. La prise de testostérone au moment de la puberté déclenchera le développement de caractéristiques masculines se produisant normalement à la puberté, telles que:

• une voix profonde
• la croissance des cheveux sur le visage et le corps
• augmentation de la force musculaire
• croissance du pénis
• renforcement des os

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Vous pouvez prendre la testostérone sous forme de pilule, de timbre ou de crème.Ou vous pouvez l'obtenir par injection toutes les deux ou trois semaines.

Les autres traitements pour le syndrome de Klinefelter incluent:

• orthophonie
• thérapie physique pour améliorer la force musculaire
• ergothérapie pour vous aider à fonctionner quotidiennement à l'école, au travail et dans votre vie sociale
• thérapie comportementale pour aider à acquérir des compétences sociales
• assistance pédagogique
• des conseils pour faire face à des problèmes émotionnels comme la dépression et une faible estime de soi qui découlent de la maladie
• une chirurgie (mastectomie) pour enlever du tissu mammaire supplémentaire
• traitement de fertilité

Pouvez-vous engendrer un enfant si vous avez le syndrome de Klinefelter?

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent pas beaucoup ou pas de sperme. Un manque de sperme peut compliquer la tâche d’engendrer des enfants, mais ce n’est pas impossible.

Les traitements de fertilité peuvent aider certains hommes à devenir pères. Si votre nombre de spermatozoïdes est faible, une procédure appelée extraction intracytoplasmique de spermatozoïdes avec injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (TESE-ICSI) élimine les spermatozoïdes directement de votre testicule et les injecte dans un ovule pour augmenter les chances de grossesse.

Comment pouvez-vous gérer cette condition?

Il peut être difficile de vivre avec le syndrome de Klinefelter. Les garçons peuvent être gênés par le manque de changement dans leur corps pendant la puberté. Les hommes peuvent être mécontents de savoir qu'ils ne peuvent pas engendrer d'enfants. Un thérapeute ou un conseiller peut vous aider à gérer toute dépression, toute faible estime de soi ou tout autre problème émotionnel lié à cette maladie.

Vous pouvez également rechercher un groupe de soutien, où vous pouvez parler avec d'autres hommes atteints de cette maladie. Vous pouvez trouver des groupes de soutien par l'intermédiaire de votre médecin ou sur Internet.

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter ont souvent besoin d'une aide supplémentaire à l'école. Contactez votre district scolaire local pour en savoir plus sur les programmes spéciaux destinés aux enfants handicapés. Vous pourrez peut-être obtenir un programme d'éducation individualisé, qui vous aidera à adapter un programme d'apprentissage aux besoins de votre enfant.

Beaucoup de garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont plus de difficultés à interagir socialement que leurs pairs. Un thérapeute du travail ou du comportement peut les aider à acquérir des compétences sociales.

Quelles sont les complications possibles?

Votre médecin et vous devrez faire attention aux affections qui sont plus courantes chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, notamment:

• cancer du sein et autres types de cancer
• les maladies pulmonaires
• os faibles (ostéoporose)
• maladie du coeur et des vaisseaux sanguins
• varices
• Diabète
• glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie)
• maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et le syndrome de Sjogren
• une tumeur rare appelée tumeur extragonadaire à cellules germinales

Comment le syndrome de Klinefelter peut-il affecter votre vie?

Selon les recherches, le syndrome de Klinefelter peut raccourcir votre espérance de vie jusqu'à deux ans. Cependant, vous pouvez toujours vivre une vie longue et bien remplie avec cette maladie. Plus tôt vous recevrez un traitement, meilleures seront vos perspectives.