Syndrome de Down mosaïque

Qu'est-ce que le syndrome de Down en mosaïque?

Le syndrome de Down en mosaïque, ou mosaïcisme, est une forme rare de syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se traduit par une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes de mosaïque ont un mélange de cellules. Certains ont deux copies du chromosome 21 et d’autres en ont trois.

Le syndrome de Down de mosaïque survient dans environ 2% des cas de syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque présentent souvent, mais pas toujours, moins de symptômes du syndrome de Down, car certaines cellules sont normales.

Comprendre le syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique dans lequel une partie ou la totalité des cellules d'une personne possède un chromosome supplémentaire.

Toutes les cellules humaines normales ont 46 chromosomes, à l'exception de l'ovule et du sperme, qui en possèdent normalement 23. Ces cellules sexuelles sont formées par division (appelée méiose). Lorsqu'un ovule est fécondé, ces deux cellules se rejoignent, donnant normalement à l’embryon 23 chromosomes de chaque parent pour un total de 46 chromosomes.

Parfois, une erreur se produit dans ce processus, provoquant l'apparition d'un nombre erroné de chromosomes dans le sperme ou l'ovule. Un bébé en bonne santé a deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois. Toute cellule répliquée à partir de la cellule défectueuse aura également le mauvais nombre de chromosomes.

Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont un mélange de cellules. Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21 et d’autres contiennent trois copies. Cela se produit généralement car le problème de division qui provoque la copie supplémentaire du chromosome 21 se produit après la fécondation.

Symptômes du syndrome de Mosaic Down

Des copies chromosomiques irrégulières modifient la constitution génétique d'un bébé, affectant ainsi son développement mental et physique.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement:

• discours plus lent
• QI plus bas
• une face aplatie
• petites oreilles
• hauteur plus courte
• yeux qui ont tendance à incliner
• taches blanches sur l'iris de l'oeil

Le syndrome de Down est parfois accompagné d'un certain nombre d'autres problèmes de santé, notamment:

• l'apnée du sommeil, un problème de santé qui vous oblige à arrêter momentanément de respirer pendant votre sommeil
• infections d'oreille
• troubles immunitaires
• perte auditive
• malformations cardiaques
• déficiences visuelles
• carences en vitamines

Ces symptômes sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque. Cependant, ils peuvent avoir moins de ces symptômes. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont généralement un QI plus élevé que celles atteintes par d'autres formes de syndrome de Down.

Diagnostic

Les médecins peuvent effectuer des tests pour dépister le syndrome de Down pendant la grossesse. Ces tests montrent la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down et puisse identifier les problèmes de santé à un stade précoce.

Tests de dépistage

Les tests de dépistage du syndrome de Down sont proposés comme tests de routine pendant la grossesse. Ils sont généralement fournis pendant les premier et deuxième trimestres. Ces écrans mesurent les niveaux d'hormones dans le sang pour détecter les anomalies et utilisent une échographie pour rechercher une accumulation de liquide irrégulière dans le cou du bébé.

Les tests de dépistage permettent uniquement à un bébé de développer le syndrome de Down. Il ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down. Ils peuvent toutefois déterminer si d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Tests de diagnostic

Les tests de diagnostic peuvent confirmer si votre bébé a le syndrome de Down avant sa naissance. Les deux tests de diagnostic les plus courants sont l'échantillonnage des villosités choriales et l'amniocentèse.

Les deux tests prélèvent des échantillons de l'utérus pour analyser les chromosomes. L'échantillonnage des villosités choriales utilise un échantillon du placenta à cette fin. Ce test peut être complété au premier trimestre. L'amniocentèse analyse un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en croissance. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre.

Le syndrome de Mosaic Down est généralement décrit par un pourcentage. Pour confirmer le syndrome de Down en mosaïque, les médecins analyseront les chromosomes de 20 cellules.

Si 5 cellules ont 46 chromosomes et 15 en ont 47, le diagnostic du syndrome de Down de la mosaïque est positif. Dans ce cas, le bébé aurait un taux de mosaïcisme de 75%.

Perspective

Il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Down en mosaïque. Les parents peuvent détecter l’état avant la naissance et se préparer aux anomalies congénitales et aux problèmes de santé qui leur sont associés.

L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est beaucoup plus élevée que par le passé. On peut maintenant s'attendre à ce qu'ils vivent jusqu'à plus de 60 ans. En outre, les thérapies physiques, orthophoniques et professionnelles précoces peuvent offrir aux personnes atteintes du syndrome de Down une meilleure qualité de vie et améliorer leurs capacités intellectuelles.