Comprendre la myélofibrose

Qu'est-ce que la myélofibrose?

La myélofibrose (MF) est un type de cancer de la moelle osseuse qui affecte la capacité de votre corps à produire des cellules sanguines. Cela fait partie d'un groupe d'affections appelées néoplasmes myéloprolifératifs (NPP). Ces conditions empêchent vos cellules de la moelle osseuse de se développer et de fonctionner comme elles le devraient, produisant un tissu cicatriciel fibreux.

La MF peut être primaire, c'est-à-dire qu'elle se produit d'elle-même ou qu'elle est secondaire, c'est-à-dire qu'elle résulte d'une autre maladie, qui affecte généralement votre moelle osseuse. D'autres MPN peuvent également évoluer vers MF. Alors que certaines personnes peuvent passer des années sans avoir de symptômes, d'autres présentent des symptômes qui s'aggravent en raison de cicatrices dans la moelle osseuse.

Quels sont les symptômes?

La myélofibrose a tendance à se manifester lentement et beaucoup de personnes ne remarquent pas de symptômes au début. Cependant, à mesure qu’il progresse et commence à interférer avec la production de cellules sanguines, ses symptômes peuvent inclure:

• fatigue
• essoufflement
• ecchymoses ou saignements faciles
• sensation de douleur ou de plénitude du côté gauche, sous les côtes
• sueurs nocturnes
• fièvre
• douleur osseuse
• perte d'appétit et perte de poids
• saignements de nez ou saignements des gencives

Quelles sont les causes?

La myélofibrose est associée à une mutation génétique des cellules souches du sang. Cependant, les chercheurs ne savent pas ce qui cause cette mutation.

Lorsque les cellules mutées se répliquent et se divisent, elles transmettent la mutation à de nouvelles cellules sanguines. Finalement, les cellules mutées dépassent la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines saines. Cela se traduit généralement par un nombre trop petit de globules rouges et trop de globules blancs. Elle provoque également des cicatrices et un durcissement de la moelle osseuse, généralement molle et spongieuse.

Y a-t-il des facteurs de risque?

La myélofibrose est rare et ne touche que 1,5 personne sur 100 000 aux États-Unis. Cependant, plusieurs facteurs peuvent augmenter votre risque de le développer, notamment:

• Âge. La myélofibrose peut être diagnostiquée chez les personnes de tout âge, mais elle est généralement diagnostiquée chez les personnes de plus de 50 ans.
• Un autre trouble sanguin. Certaines personnes atteintes de MF le développent en tant que complication d'une autre affection, telle qu'une thrombocytémie ou une polycythémie vraie.
• Exposition à des produits chimiques. Le MF a été associé à l'exposition à certains produits chimiques industriels, notamment le toluène et le benzène.
• Exposition aux radiations. Les personnes qui ont été exposées à des matières radioactives peuvent avoir un risque accru de développer une MF.

Comment est-il diagnostiqué?

MF apparaît généralement sur une numération globulaire complète (CBC). Les personnes atteintes de MF ont tendance à avoir de très faibles niveaux de globules rouges et des niveaux inhabituellement élevés ou faibles de globules blancs et de plaquettes.

Sur la base des résultats de votre test de CBC, votre médecin pourrait également faire une biopsie de la moelle osseuse. Cela implique de prélever un petit échantillon de votre moelle osseuse et de regarder de plus près à la recherche de signes de MF, tels que des cicatrices.

Vous pouvez également avoir besoin d’une radiographie ou d’une IRM pour éliminer toute autre cause potentielle de vos symptômes ou des résultats de la CBC.

Comment est-il traité?

Le traitement par MF dépend généralement du type de symptômes que vous avez. De nombreux symptômes de MF courants sont associés à une affection sous-jacente causée par MF, telle que l'anémie ou une rate hypertrophiée.

Traiter l'anémie

Si le MF cause une anémie sévère, vous devrez peut-être:

• Transfusions sanguines. Des transfusions sanguines régulières peuvent augmenter votre nombre de globules rouges et réduire les symptômes d'anémie, tels que la fatigue et la faiblesse.
• L'hormonothérapie. Une version synthétique de l'hormone androgène mâle peut favoriser la production de globules rouges chez certaines personnes.
• Corticostéroïdes. Ceux-ci peuvent être utilisés avec des androgènes pour encourager la production de globules rouges ou réduire leur destruction.
• Médicaments sur ordonnance. Les médicaments immunomodulateurs, tels que la thalidomide (Thalomid) et le lénalidomide (Revlimid), peuvent améliorer le nombre de cellules sanguines. Ils peuvent également aider avec les symptômes d'une rate hypertrophiée.

Traiter une rate hypertrophiée

Si vous avez une hypertrophie de la rate liée à la MF qui vous cause des problèmes, votre médecin pourra vous recommander:

• Radiothérapie. La radiothérapie utilise des faisceaux ciblés pour tuer les cellules et réduire la taille de la rate.
• Chimiothérapie. Certains médicaments de chimiothérapie peuvent réduire la taille de votre rate hypertrophiée.
• Chirurgie. Une splénectomie est une intervention chirurgicale qui consiste à retirer votre rate. Votre médecin pourra vous le recommander si vous ne répondez pas bien aux autres traitements.

Traiter les gènes mutés

Un nouveau médicament appelé ruxolitinib (Jakafi) a été approuvé par la US Food and Drug Administration en 2011 pour traiter les symptômes associés à la MF. Le ruxolitinib cible une mutation génétique spécifique pouvant être à l'origine du MF. Lors d’essais cliniques, il a été démontré qu’il réduisait la taille de la rate hypertrophiée, atténuait les symptômes du MF et améliorait le pronostic.

Traitements expérimentaux

Les chercheurs travaillent sur le développement de nouveaux traitements pour la MF. Bien que bon nombre d'entre elles nécessitent des études supplémentaires pour garantir leur sécurité, les médecins ont commencé à utiliser deux nouveaux traitements dans certains cas:

• Greffe de cellules souches. Les greffes de cellules souches ont le potentiel de guérir la MF et de restaurer la fonction de la moelle osseuse. Cependant, la procédure peut entraîner des complications potentiellement mortelles, elle est donc généralement effectuée lorsque rien d'autre ne fonctionne.
• L'interféron alpha. L'interféron alfa a retardé la formation de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse des personnes traitées tôt, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer son innocuité à long terme.

Y a-t-il des complications?

Au fil du temps, la myélofibrose peut entraîner plusieurs complications, notamment:

• Augmentation de la pression artérielle dans votre foie. L'augmentation du débit sanguin provenant d'une rate hypertrophiée peut augmenter la pression dans la veine porte de votre foie, provoquant une affection appelée hypertension portale.Cela peut exercer une pression excessive sur les petites veines de l'estomac et de l'œsophage, ce qui peut entraîner un saignement excessif ou une rupture de la veine.
• Les tumeurs. Les cellules sanguines peuvent se former en touffes à l'extérieur de la moelle osseuse, entraînant la croissance de tumeurs dans d'autres parties du corps. Selon l'endroit où ces tumeurs sont localisées, elles peuvent causer une variété de problèmes différents, notamment des convulsions, un saignement dans le tractus gastrique ou une compression de la moelle épinière.
• Leucémie aiguë. Environ 15 à 20% des personnes atteintes de MF développent une leucémie myéloïde aiguë, une forme de cancer grave et agressive.

Vivre avec la myélofibrose

Bien que la MF ne provoque souvent pas de symptômes à ses débuts, elle peut éventuellement entraîner des complications graves, notamment des cancers plus agressifs. Collaborez avec votre médecin pour déterminer le traitement le plus adapté à votre cas et comment gérer vos symptômes. Vivre avec la MF peut être stressant, vous pouvez donc trouver utile de rechercher le soutien d'un organisme tel que la Société de leucémie et de lymphome ou la Fondation de recherche sur le néoplasme myéloprolifératif. Les deux organisations peuvent vous aider à trouver des groupes de soutien locaux, des communautés en ligne et même des ressources financières pour le traitement.