Qu'est-ce que la paramyotonie congénitale? Symptômes, causes, traitements et plus

Vue d'ensemble

La paramyotonie congénitale (PMC) est une maladie qui affecte les muscles. Il commence généralement à l'enfance ou à la petite enfance. La maladie s'appelle également maladie d'Eulenburg ou paralysie périodique. Cela peut provoquer des épisodes temporaires de paralysie. Les symptômes comprennent la faiblesse musculaire, la raideur et la fatigue.

Continuez votre lecture pour connaître les symptômes du PMC, ses causes, son traitement et les complications qui peuvent en résulter.

Symptômes de PMC

La PMC est causée par une mutation génétique des gènes qui contrôlent le fonctionnement des muscles dans le corps. Les personnes atteintes de cette maladie sont nés avec la condition. Les principaux symptômes sont la raideur et la faiblesse des muscles, en particulier du visage, du cou, des bras et des mains. Les épisodes de raideur musculaire peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Certaines personnes souffrent de raideur musculaire, d'autres non. Pendant les épisodes, les mouvements peuvent sembler lents ou il peut être difficile de faire des choses simples comme lâcher un verre.

PMC peut également causer une paralysie temporaire complète. Si vous surexercez vos muscles, par exemple en faisant de l'exercice, ils peuvent rapidement devenir très fatigués et complètement paralysés. L'air froid peut exacerber les conditions, mais la faiblesse et la raideur peuvent survenir même par temps chaud.

PMC commence généralement pendant la petite enfance. Un bébé atteint de PMC montre des signes de muscles contractés qu'il ne peut pas se détendre. La faiblesse musculaire, en revanche, commence généralement à l'adolescence. Le PMC n'est pas progressif, ce qui signifie qu'il ne s'aggrave pas avec le vieillissement. Habituellement, les personnes atteintes de PMC ne présentent aucune détérioration musculaire.

Causes de la PMC

La PMC est causée par un défaut dans l'activation des fibres musculaires de votre corps. Normalement, pour qu'un muscle soit activé, le corps utilise un canal sodique pour l'activer. C'est ce qu'on appelle l'excitation musculaire. Avec PMC, une mutation génétique fait que le canal sodique reste ouvert plus longtemps que nécessaire. Cela provoque une surexcitation du muscle et une incapacité à se détendre, ce qui peut entraîner une raideur musculaire. Si la contraction musculaire est prolongée, cela peut entraîner une faiblesse ou même une paralysie temporaire.

La PMC peut être causée par un gène défectueux chez un parent. Si vous êtes atteint de la maladie, cela signifie probablement que l'un de vos parents est également atteint. Cependant, les CMP peuvent parfois aussi se produire de manière aléatoire, comme n'importe quel autre malformation congénitale.

Mon enfant aura-t-il une PMC?

Si vous avez une PMC, cela ne signifie pas nécessairement que votre enfant sera atteint de la maladie. Vous avez 50% de chances de le transmettre, car il ne nécessite qu'un gène défectueux d'un parent, pas des deux. Si le gène est transmis, la gravité de la maladie peut varier. Adressez-vous à un spécialiste en génétique si vous souhaitez transmettre cette maladie à un enfant.

Comment diagnostique-t-on PMC?

PMC est un? Invisible? maladie, ce qui signifie que vous n'aurez pas l'air malade. En fait, vous pouvez même avoir l’air sportif à cause de vos muscles surexcités. PMC est diagnostiqué par un examen électromyographique (EMG). Ce test utilise des aiguilles pour enregistrer les signaux électriques que vos muscles envoient lors de l'activation et de l'utilisation. Le test refroidit le muscle pour provoquer la maladie.

Il peut être difficile d’atteindre un diagnostic de PMC. Vous devrez peut-être consulter votre médecin pour écarter d'autres problèmes de santé avant de recevoir un diagnostic de PMC.

Traitement de PMC

Il n'y a pas de remède pour PMC. Le traitement de la maladie est généralement géré par de nombreux experts de la santé, notamment un thérapeute physique et un prestataire de soins de santé primaires. Vous devez également rechercher les éléments déclencheurs et connaître les signes indiquant qu'un épisode de paralysie est sur le point de se produire.

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes de PMC, tels que:

• la mexilentine (Mexitil), qui est un bloqueur des canaux sodiques
• la paroxétine (Paxil, Pexeva), inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine

Vous aurez peut-être également besoin de logements spéciaux, tels qu'un permis de stationnement pour personnes handicapées, pour que vous n'ayez pas à marcher sur de longues distances.

Complications de PMC

La plupart des personnes atteintes de PMC peuvent mener une vie relativement normale. La chose la plus importante à faire est d'éviter de faire très froid ou de trop solliciter vos muscles. Les changements météorologiques peuvent également déclencher la PMC. Si vous avez également une paralysie périodique hyperkaliémique, vous devrez peut-être éviter certains aliments riches en potassium, tels que les cantaloups, les pêches, les bananes et les pruneaux.

Les CSP ne mettent pas la vie en danger et les perspectives de vie avec cette condition sont bonnes. Collaborez avec votre médecin pour élaborer un plan de traitement permettant de gérer vos symptômes.

Comment pouvez-vous aider

Les maladies invisibles comme PMC ne reçoivent pas toujours le financement et l'attention dont elles ont besoin car elles sont moins visibles. C'est pourquoi il est important de sensibiliser. Aujourd'hui, des recherches supplémentaires sont en cours sur les maladies myopathiques héréditaires telles que la PMC. Vous pouvez vous impliquer dans la sensibilisation et les fonds, ou obtenir un soutien pour PMC sur le site Web de MDA.