Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?

Vue d'ensemble

Le syndrome de Pfeiffer se produit lorsque les os du crâne, des mains et des pieds de votre enfant se sont fusionnés trop tôt dans l'utérus en raison d'une mutation génétique. Cela peut provoquer des symptômes physiques, mentaux et internes.

Le syndrome de Pfeiffer est extrêmement rare. Seulement environ 1 enfant sur 100 000 naît avec.

Le syndrome de Pfeiffer est souvent traité avec succès. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de Pfeiffer, ses causes et comment traiter votre enfant.

Quels sont les types de cette condition?

Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer.

Type 1

Le type 1 est le type le plus léger, et de loin le plus commun, de ce syndrome. Votre enfant présentera des symptômes physiques, mais n'aura généralement pas de problèmes de fonctionnement cérébral. Les enfants de ce type peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte avec peu de complications.

Votre enfant peut être né avec certains des symptômes suivants:

• hypertélorisme oculaire ou yeux éloignés
• front qui semble haut sur la tête et se gonfle à cause des os du crâne fusionnant tôt
• brachycéphalie ou aplatissement de l'arrière de la tête
• mâchoire inférieure qui dépasse
• maxillaire hypoplasique ou mâchoire supérieure qui ne s'est pas complètement développée
• pouces larges et larges et gros orteils qui s'écartent des autres doigts et orteils
• difficulté à entendre
• avoir des problèmes de dents ou de gencives

Type 2

Les enfants atteints de type 2 peuvent présenter une ou plusieurs formes sévères ou potentiellement fatales de symptômes de type 1. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour survivre à l'âge adulte.

Les autres symptômes incluent:

• les os de la tête et du visage ont fusionné tôt et forment une forme appelée "feuille de trèfle".
• proptosis ou exophtalmie, ce qui se produit lorsque les yeux de votre enfant sortent de leurs orbites
• des retards dans le développement ou des difficultés d'apprentissage, car la fusion précoce des os du crâne peut avoir empêché le cerveau de votre enfant de grandir complètement
• la fusion dans d'autres os, tels que les articulations du coude et du genou, appelée ankylose
• être incapable de respirer correctement à cause de problèmes avec la trachée, la bouche ou le nez
• problèmes liés au système nerveux, tels que l'hydrocéphalie, tels que le liquide de la colonne vertébrale se rassemblant

Type 3

Votre enfant peut présenter des formes sévères ou mettant en jeu le pronostic vital des symptômes des types 1 et 2. Il n'aura pas de crâne en trèfle, mais peut avoir des problèmes d'organes tels que les poumons et les reins.

La fusion précoce du crâne peut entraîner des troubles d'apprentissage ou cognitifs Votre enfant devra peut-être subir une intervention chirurgicale poussée tout au long de sa vie pour traiter ces symptômes et survivre à l'âge adulte.

Qu'est-ce qui cause cette condition?

Le syndrome de Pfeiffer est dû au fait que les os qui forment le crâne, les mains ou les pieds de votre enfant se fusionnent trop tôt lorsqu'ils se trouvent dans l'utérus. C'est ce qui fait naître votre enfant avec un crâne de forme anormale ou avec des doigts et des orteils plus écartés que d'habitude.

Cela peut laisser peu de place au cerveau ou à d'autres organes pour se développer complètement, ce qui peut entraîner des complications avec:

• Fonction cognitive
• respiration
• d'autres fonctions corporelles importantes, telles que la digestion ou les mouvements

Qui a cette condition?

Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est provoqué par une mutation d'un ou de plusieurs gènes qui font partie du développement des os de l'enfant.

Un seul parent doit être porteur du gène pour le transmettre à son enfant, de sorte que celui-ci a 50% de chance d'hériter de la maladie. Ceci est connu comme un schéma autosomique dominant. Le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut être hérité de cette manière ou provenir d’une nouvelle mutation génétique.

Les recherches suggèrent que le type 1 est causé par une mutation de l'un des deux gènes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, FGFR1 ou FGFR2. Les types 2 et 3 sont presque toujours causés par une mutation du gène FGFR2 et sont de nouvelles mutations (spontanées) plutôt qu'héritées.

La recherche suggère également que les spermatozoïdes des hommes plus âgés sont plus susceptibles de muter. Cela peut provoquer le syndrome de Pfeiffer, en particulier des types 2 et 3, sans avertissement.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?

Votre médecin peut parfois diagnostiquer le syndrome de Pfeiffer pendant que votre enfant est encore dans l'utérus en utilisant des images échographiques pour observer la fusion précoce des os du crâne et les symptômes des doigts et des orteils de votre enfant.

S'il y a des symptômes visibles, votre médecin établira généralement un diagnostic à la naissance de votre enfant. Si les symptômes de votre enfant sont légers, votre médecin pourrait ne pas diagnostiquer la maladie avant quelques mois, voire quelques années, après la naissance et le début de la croissance de votre enfant.

Votre médecin peut vous suggérer que votre partenaire et votre enfant subissent des tests génétiques leur permettant de détecter les mutations des gènes FGFR responsables du syndrome de Pfeiffer et de déterminer qui est porteur du gène.

Comment cette condition est-elle traitée?

Environ trois mois après la naissance de votre enfant, votre médecin vous recommandera généralement une intervention chirurgicale en plusieurs étapes pour remodeler le crâne de votre enfant et lui permettre de relâcher la pression sur son cerveau.

Tout d'abord, les espaces entre les différents os du crâne de votre enfant, appelés sutures synostotiques, sont séparés. Ensuite, le crâne est reconstruit afin que le cerveau ait de la place pour se développer et que le crâne puisse prendre une forme plus symétrique. Votre médecin vous donnera également un plan de traitement à long terme pour que les dents de votre enfant soient bien soignées.

Une fois que votre enfant est guéri de ces interventions chirurgicales, votre médecin peut également suggérer une chirurgie à long terme pour traiter les symptômes de la mâchoire, du visage, des mains ou des pieds, afin de pouvoir respirer et d'utiliser leurs mains et pieds pour se déplacer.

Votre médecin devra peut-être subir une opération d’urgence peu de temps après la naissance de votre enfant pour lui permettre de respirer par le nez ou la bouche. Ils s'assurent également que le cœur, les poumons, l'estomac et les reins peuvent fonctionner normalement.

Vivre avec le syndrome de Pfeiffer

Il y a de fortes chances pour que votre enfant puisse jouer avec d'autres enfants, aller à l'école et survivre à l'âge adulte avec le syndrome de Pfeiffer. Le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut être traité avec une chirurgie précoce, une thérapie physique et une planification de chirurgie à long terme.

Les types 2 et 3 n'arrivent pas très souvent. Comme le type 1, ils peuvent souvent être traités par une intervention chirurgicale à long terme et la reconstruction du crâne, des mains, des pieds et d'autres os et organes de votre enfant.

Les perspectives pour les enfants de types 2 et 3 ne sont pas aussi bonnes que pour le type 1. Ceci est dû aux effets que la fusion précoce des os de votre enfant peut avoir sur son cerveau, sa respiration et sa capacité à bouger.

Un traitement précoce, associé à une rééducation et à une thérapie physique et mentale tout au long de la vie, peut aider votre enfant à vivre véritablement comme un adulte, avec seulement quelques complications impliquant sa fonction cognitive et sa mobilité.