Tout ce que vous devez savoir sur la poïkilocytose

Qu'est-ce que la poikilocytose?

La poïkilocytose est le terme médical désignant le nombre de globules rouges dans votre sang. Les cellules sanguines de forme anormale sont appelées poikilocytes.

Normalement, les globules rouges d'une personne (également appelés érythrocytes) sont en forme de disque avec un centre aplati des deux côtés. Les poïkilocytes peuvent:

• être plus plat que la normale
• être allongé, en forme de croissant ou en forme de goutte
• avoir des projections pointues
• avoir d'autres caractéristiques anormales

Les globules rouges transportent l'oxygène et les nutriments vers les tissus et les organes de votre corps. Si vos globules rouges sont de forme irrégulière, ils pourraient ne pas être en mesure de transporter suffisamment d'oxygène.

La poïkilocytose est généralement causée par une autre maladie, telle que l'anémie, une maladie du foie, l'alcoolisme ou une maladie héréditaire du sang. Pour cette raison, la présence de poïkilocytes et la forme des cellules anormales sont utiles pour diagnostiquer d'autres conditions médicales. Si vous avez une poikilocytose, vous avez probablement une maladie sous-jacente qui nécessite un traitement.

Symptômes de poikilocytose

Le principal symptôme de la poikilocytose est la présence d'une quantité significative (plus de 10%) de globules rouges de forme anormale.

En général, les symptômes de la poikilocytose dépendent de l’état sous-jacent. La poïkilocytose peut également être considérée comme un symptôme de nombreux autres troubles.

Les symptômes communs d'autres troubles liés au sang, tels que l'anémie, incluent:

• fatigue
• peau pâle
• la faiblesse
• essoufflement

Ces symptômes particuliers résultent d'une insuffisance en oxygène des tissus et des organes du corps.

Qu'est-ce qui cause la poikilocytose?

La poïkilocytose est généralement le résultat d'une autre affection. Les conditions de poïkilocytose peuvent être héréditaires ou acquises. Les maladies héréditaires sont causées par une mutation génétique. Les conditions acquises se développent plus tard dans la vie.

Les causes héréditaires de la poïkilocytose comprennent:

• drépanocytose, une maladie génétique caractérisée par des globules rouges présentant une forme de croissant anormale
• thalassémie, un trouble sanguin génétique dans lequel le corps produit une hémoglobine anormale
• déficit en pyruvate kinase
• Syndrome de McLeod, une maladie génétique rare qui affecte les nerfs, le cœur, le sang et le cerveau. Les symptômes apparaissent généralement lentement et commencent au milieu de l'âge adulte
• elliptocytose héréditaire
• sphérocytose héréditaire

Les causes acquises de poikilocytose comprennent:

• anémie ferriprive, forme d'anémie la plus répandue lorsque le corps n'a pas assez de fer
• anémie mégaloblastique, anémie typiquement causée par une carence en folate ou en vitamine B-12
• les anémies hémolytiques auto-immunes, un groupe de troubles qui surviennent lorsque le système immunitaire détruit par erreur des globules rouges
• maladie du foie et des reins
• alcoolisme ou maladie du foie liée à l'alcool
• empoisonnement au plomb
• traitement de chimiothérapie
• infections graves
• cancer
• la myélofibrose

Diagnostiquer la poikilocytose

Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont soumis à un dépistage de certains troubles génétiques du sang, tels que la drépanocytose. La poïkilocytose peut être diagnostiquée lors d'un test appelé frottis sanguin. Ce test peut être effectué lors d'un examen physique de routine ou si vous présentez des symptômes inexpliqués.

Lors d'un frottis sanguin, un médecin étale une fine couche de sang sur une lame de microscope et tache le sang pour aider à différencier les cellules. Le médecin examine ensuite le sang au microscope, où l'on peut voir la taille et la forme des globules rouges.

Chaque RBC ne prendra pas une forme anormale. Les personnes atteintes de poikilocytose ont des cellules de forme normale mélangées à des cellules de forme anormale. Parfois, plusieurs types de poikilocytes sont présents dans le sang. Votre médecin tentera de déterminer quelle forme est la plus répandue.

De plus, votre médecin effectuera probablement plus de tests pour déterminer la cause de vos globules rouges de forme anormale. Votre médecin peut vous poser des questions sur vos antécédents médicaux. Assurez-vous de leur parler de vos symptômes ou si vous prenez des médicaments.

Voici d'autres exemples de tests de diagnostic:

• numération globulaire complète (CBC)
• taux de fer sérique
• test de ferritine
• test de vitamine B-12
• test de folate
• Tests de la fonction hépatique
• biopsie de la moelle osseuse
• test de la pyruvate kinase

Quels sont les différents types de poikilocytose?

Il existe plusieurs types de poikilocytose. Le type dépend des caractéristiques des globules rouges de forme anormale. Bien qu'il soit possible d'avoir plus d'un type de poikilocyte dans le sang à un moment donné, un type dépasse généralement le nombre des autres.

Sphérocytes

Les sphérocytes sont de petites cellules rondes denses dépourvues du centre aplati et de couleur plus claire des globules rouges de forme régulière. Les sphérocytes peuvent être observés dans les conditions suivantes:

• sphérocytose héréditaire
• anémie hémolytique auto-immune
• réactions transfusionnelles hémolytiques
• troubles de la fragmentation des globules rouges

Stomatocytes (cellules de la bouche)

La partie centrale d'une cellule stomatocyte est elliptique, ou en forme de fente, au lieu d'être ronde. Les stomatocytes sont souvent décrits comme étant en forme de bouche et peuvent être observés chez les personnes présentant:

• alcoolisme
• maladie du foie
• stomatocytose héréditaire, une maladie génétique rare où la membrane cellulaire perd des ions de sodium et de potassium

Codocytes (cellules cibles)

Les codocytes sont parfois appelés cellules cibles car ils ressemblent souvent à des yeux de bille. Les codocytes peuvent apparaître dans les conditions suivantes:

• thalassémie
• maladie cholestatique du foie
• troubles de l'hémoglobine C
• personnes dont la rate a récemment été enlevée (splénectomie)

Bien qu’ils soient moins courants, des codoctyes peuvent également être observés chez les personnes atteintes de drépanocytose, de carence en fer ou de saturnisme.

Leptocytes

Souvent appelées cellules en plaquette, les leptocytes sont des cellules minces et plates avec une hémoglobine au bord de la cellule. Les leptocytes sont observés chez les personnes atteintes de troubles de la thalassémie et les personnes atteintes de maladie obstructive du foie.

Drépanocytes (drepanocytes)

Les cellules falciformes, ou drepanocytes, sont des globules rouges allongés en forme de croissant. Ces cellules sont le trait caractéristique de la drépanocytose ainsi que de l'hémoglobine S-thalassémie.

Elliptocytes (ovalocytes)

Les elliptocytes, également appelés ovalocytes, sont légèrement ovales à en forme de cigare avec des extrémités franches. Habituellement, la présence d'un grand nombre d'elliptocytes indique une maladie héréditaire appelée elliptocytose héréditaire. On peut observer un nombre modéré d'elliptocytes chez les personnes présentant:

• thalassémie
• la myélofibrose
• cirrhose
• déficience en fer
• anémie mégaloblastique

Dacryocytes (cellules en forme de goutte)

Les érythrocytes en goutte d'eau, ou dacryocytes, sont des globules rouges avec une extrémité ronde et une extrémité pointue. Ce type de poikilocyte peut être observé chez les personnes présentant:

• bêta-thalassémie
• la myélofibrose
• leucémie
• anémie mégaloblastique
• l'anémie hémolytique

Acanthocytes (cellules épineuses)

Les acanthocytes ont des projections épineuses anormales (appelées spicules) sur le bord de la membrane cellulaire. Les acanthocytes se trouvent dans des conditions telles que:

• Abétalipoprotéinémie, maladie génétique rare entraînant une incapacité à absorber certaines graisses alimentaires
• maladie hépatique alcoolique grave
• après une splénectomie
• anémie hémolytique auto-immune
• maladie rénale
• thalassémie
• Syndrome de McLeod

Echinocytes (cellules burr)

Comme les acanthocytes, les échinocytes ont également des projections (spicules) sur le bord de la membrane cellulaire. Mais ces projections sont généralement espacées de manière égale et se produisent plus fréquemment que dans les acanthocytes. Les échinocytes sont aussi appelés cellules burr.

Les échinocytes peuvent être vus chez les personnes présentant les affections suivantes:

• déficit en pyruvate kinase, une maladie métabolique héréditaire qui affecte la survie des globules rouges
• maladie rénale
• cancer
• immédiatement après une transfusion de sang âgé (des échinocytes peuvent se former lors du stockage du sang)

Schizocytes (schistocytes)

Les schizocytes sont des globules rouges fragmentés. Ils sont couramment observés chez les personnes atteintes d’anémies hémolytiques ou peuvent survenir en réponse aux affections suivantes:

• état septique
• infection grave
• brûlures
• lésion tissulaire

Comment traite-t-on la poikilocytose?

Le traitement de la poikilocytose dépend de la cause de la maladie. Par exemple, la poikilocytose causée par de faibles niveaux de vitamine B-12, d'acide folique ou de fer sera probablement traitée en prenant des suppléments et en augmentant la quantité de ces vitamines dans votre alimentation. Les médecins peuvent également traiter la maladie sous-jacente (comme la maladie cœliaque) qui pourrait avoir causé la carence en premier lieu.

Les personnes atteintes d'anémie héréditaire, comme la drépanocytose ou la thalassémie, peuvent avoir besoin de transfusions sanguines ou d'une greffe de moelle osseuse pour traiter leur état. Les personnes atteintes d'une maladie du foie peuvent avoir besoin d'une greffe, tandis que celles atteintes d'une infection grave peuvent avoir besoin d'antibiotiques

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives à long terme de la poïkilocytose dépendent de la cause et de la rapidité du traitement. L'anémie provoquée par une carence en fer est traitable et souvent curable, mais elle peut être dangereuse si elle n'est pas traitée. Cela est particulièrement vrai si vous êtes enceinte. L'anémie pendant la grossesse peut entraîner des complications de la grossesse, y compris des anomalies congénitales graves (telles que des anomalies du tube neural).

L'anémie causée par une maladie génétique telle que la drépanocytose nécessitera un traitement à vie, mais les progrès médicaux récents ont amélioré les perspectives pour les personnes atteintes de certaines maladies génétiques du sang.