Qu'est-ce que le syndrome de Pologne?

Vue d'ensemble

Le syndrome de Poland est une maladie qui entraîne un manque de développement musculaire d'un côté du corps. Elle se caractérise principalement par le manque de muscles de la paroi thoracique, ainsi que par des doigts palmés du même côté du corps.

Le syndrome de Poland tire son nom du chirurgien britannique Sir Alfred Poland, qui a présenté le premier récit de cette maladie. Le syndrome de Poland est également appelé anomalie de Pologne ou séquence de Pologne.

La condition a été reconnue pour la première fois au 19ème siècle et reste relativement rare. Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), une personne sur 10 000 à 100 000 est atteinte du syndrome de Pologne. Bien que la maladie soit congénitale ou présente à la naissance, de nombreuses personnes ne la reconnaissent pas avant d'avoir atteint la puberté et ses symptômes deviennent plus évidents. Ce fait peut quelque peu fausser les statistiques exactes. La National Library of Medicine des États-Unis estime qu’un bébé sur 20 000 naît avec le syndrome de Poland.

Symptômes du syndrome de Poland

Les personnes atteintes du syndrome de Poland ont un corps asymétrique. Leur muscle thoracique manque de développement sur un côté de leur corps, ce qui peut créer une position apparemment déséquilibrée. Tous les signes du syndrome de Poland ne se produisent que sur un seul côté du corps.

Les signes de l’état peuvent inclure:

• un manque visible de muscle thoracique dans la région pectorale
• un coffre qui semble concave
• mamelon sous-développé ou manquant du côté affecté
• cheveux manquants sous les aisselles
• apparemment? manquant? épaule
• une omoplate surélevée
• une cage thoracique sous-développée
• doigts plus courts sur une main, toujours du même côté que la partie affectée du muscle thoracique
• doigts palmés ou collés ensemble
• un avant-bras plus court d'un côté
• seins sous-développés chez les femmes

Causes du syndrome de Pologne

La cause exacte du syndrome de Poland n'est pas connue. Cependant, les chercheurs pensent que le syndrome se développe chez le fœtus vers l'âge de six semaines. À ce stade de la gestation, le fœtus dépend du débit sanguin pour se développer. Le syndrome de Poland peut se présenter lors d’une interruption du flux sanguin dans les tissus autour de la poitrine et de la cage thoracique.

Les chercheurs ne savent pas si une personne peut hériter du syndrome de Pologne. Il n'y a pas de marqueur génétique clair pour la maladie. Il est possible - mais rare - d'avoir plus d'une personne dans la même famille avec la maladie. Même dans ce cas, chaque personne a généralement différents niveaux de gravité.

Diagnostiquer le syndrome de Pologne

Le moment du diagnostic du syndrome de Poland dépend de la gravité des symptômes. Même si la maladie est présente à la naissance, il est possible que vous ne remarquiez aucun symptôme avant votre adolescence. Les cas graves ont tendance à être plus évidents à la naissance. Les doigts sous-développés peuvent être remarqués en premier.

Au cours d'un examen physique, votre médecin recherchera des signes du syndrome de Poland. Ils vous demanderont également quand vous avez remarqué les symptômes.

Le syndrome de Poland est diagnostiqué au moyen d'un examen physique et de tests d'imagerie, tels que tomodensitométrie, IRM et rayons X. La tomodensitométrie et l'IRM sont particulièrement utiles pour indiquer à votre médecin quels groupes musculaires sont affectés. Les rayons X, quant à eux, donnent un aperçu de l'intérieur des os affectés. Les rayons X sont particulièrement utiles pour:

• mains
• travers de porc
• omoplates
• avant-bras

En savoir plus: Est-il prudent de se soumettre à plusieurs examens IRM? "

Traiter le syndrome de Pologne

La chirurgie reconstructive (plastique) est l’option de traitement la plus viable pour le syndrome de Poland. Cela implique d'utiliser les muscles de la paroi thoracique existants (ou d'autres muscles de l'ensemble du corps, selon les besoins) pour combler les portions manquantes. La chirurgie peut également être utilisée pour greffer des côtes afin de les déplacer au bon endroit. Votre médecin peut vous recommander une intervention chirurgicale pour corriger divers os du côté affecté, y compris ceux de vos doigts et de vos mains.

Cependant, la chirurgie peut ne pas être conseillée au moment du diagnostic. C'est parce que vous êtes peut-être encore en développement et que la chirurgie peut aggraver toute asymétrie. Les femmes peuvent avoir besoin d'attendre la fin du développement de leurs seins. Certaines personnes peuvent opter pour une chirurgie plastique pour créer un monticule mammaire.

Parfois, le tatouage thérapeutique est utilisé pour compenser la perte d'un mamelon.

Coût de la chirurgie du syndrome de Pologne

Le coût de la chirurgie dépend de nombreux facteurs, notamment la zone de reconstruction de votre corps, la gravité de la malformation et votre couverture d'assurance. Tous les coûts associés, tels que l'anesthésie, sont facturés séparément.

Si vous subissez une forme de chirurgie, vous aurez probablement besoin d'une thérapie physique en tant que traitement ultérieur. Un physiothérapeute peut vous aider à apprendre à utiliser des muscles nouveaux ou existants pour effectuer des tâches quotidiennes. Les sessions peuvent coûter environ 100 dollars chacune, en fonction du prestataire et de votre couverture d'assurance.

Complications du syndrome de Pologne

Il est important de traiter le syndrome de Pologne pour aider à prévenir l'invalidité. Au fil du temps, cette maladie peut entraver considérablement vos mouvements d’un côté du corps. Par exemple, vous pourriez avoir des difficultés à ramasser ou à chercher des objets. Le syndrome de Poland peut également limiter votre amplitude de mouvement.

Parfois, une condition appelée déformation de Sprengel peut se développer. Cela provoque une bosse à la base du cou de l'omoplate surélevée.

Rarement, le syndrome de Poland peut entraîner des complications pour la santé de la colonne vertébrale. Cela peut également entraîner des problèmes rénaux. Les cas graves peuvent entraîner un mauvais placement du cœur du côté droit de la poitrine.

Le syndrome de Poland peut avoir des conséquences psychologiques, en particulier parce qu'il est souvent diagnostiqué chez les adolescents, qui doivent également faire face à d'autres changements. Vous pouvez envisager de parler à un conseiller.

Perspectives pour le syndrome de Pologne

Une fois diagnostiqué, le syndrome de Poland est traitable. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour prévenir une invalidité de longue durée.Néanmoins, la gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre, les médecins étant en mesure de mieux prévoir les perspectives pour les cas bénins.