Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Proteus

Vue d'ensemble

Le syndrome de Proteus est une affection extrêmement rare mais chronique ou de longue durée. Il provoque une prolifération de la peau, des os, des vaisseaux sanguins et des tissus adipeux et conjonctifs. Ces proliférations ne sont généralement pas cancéreuses.

Les surcroissances peuvent être légères ou graves et peuvent toucher n'importe quelle partie du corps. Les membres, la colonne vertébrale et le crâne sont le plus souvent touchés. Ils ne sont généralement pas apparents à la naissance, mais deviennent plus visibles dès l'âge de 6 à 18 mois. Si elles ne sont pas traitées, la prolifération peut entraîner de graves problèmes de santé et de mobilité.

On estime que moins de 500 personnes dans le monde sont atteintes du syndrome de Proteus.

Le saviez-vous?

Le syndrome de Proteus tire son nom du dieu grec Proteus, qui changera de forme pour échapper à la capture. On pense aussi que Joseph Merrick, le soi-disant Elephant Man, avait le syndrome de Proteus.

Symptômes du syndrome de Proteus

Les symptômes ont tendance à varier considérablement d'une personne à l'autre et peuvent inclure:

• surcroissance asymétrique, telle qu’un côté du corps ayant des membres plus longs que l’autre
• lésions cutanées surélevées et rugueuses pouvant avoir une apparence bosselée et striée
• une colonne vertébrale incurvée, aussi appelée scoliose
• surcroissance grasse, souvent sur le ventre, les bras et les jambes
• tumeurs non cancéreuses, souvent présentes sur les ovaires, et membranes recouvrant le cerveau et la moelle épinière
• vaisseaux sanguins malformés, ce qui augmente le risque de formation de caillots sanguins
• malformation du système nerveux central pouvant causer des troubles mentaux et caractéristiques telles qu'un visage long et une tête étroite, des paupières tombantes et des narines larges
• coussinets de peau épaissis sur la plante des pieds

Causes du syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus survient pendant le développement fœtal. Elle est causée par ce que les experts appellent une mutation ou une altération permanente du gène. AKT1. le AKT1 le gène aide à réguler la croissance.

Personne ne sait vraiment pourquoi cette mutation se produit, mais les médecins soupçonnent qu'elle est aléatoire et non héritée. Pour cette raison, le syndrome de Proteus n'est pas une maladie transmise d'une génération à l'autre. La Proteus Syndrome Foundation souligne que cette maladie n'est pas due à quelque chose que les parents ont fait ou n'a pas fait.

Les scientifiques ont également découvert que la mutation du gène est une mosaïque. Cela signifie que cela affecte certaines cellules du corps mais pas d'autres. Cela aide à expliquer pourquoi une partie du corps peut être affectée et non l'autre, et pourquoi la gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre.

Diagnostiquer le syndrome de Proteus

Le diagnostic peut être difficile. La maladie est rare et beaucoup de médecins l'ignorent. La première étape à suivre par un médecin consiste à biopsier une tumeur ou un tissu et à analyser la présence d'un muté dans l'échantillon. AKT1 gène. Si vous en trouvez un, des tests de dépistage, tels que des rayons X, des ultrasons et des tomodensitogrammes, peuvent être utilisés pour rechercher des masses internes.

Traitement du syndrome de Proteus

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Proteus. Le traitement est généralement axé sur la réduction et la gestion des symptômes.

La maladie affecte de nombreuses parties du corps, votre enfant peut donc nécessiter un traitement de plusieurs médecins, notamment:

• cardiologue
• dermatologue
• pneumologue (pneumologue)
• orthopédiste (médecin des os)
• physiothérapeute
• psychiatre

Une intervention chirurgicale visant à éliminer les excroissances cutanées et les excès de tissu peut être recommandée. Les médecins peuvent également suggérer de retirer chirurgicalement les plaques de croissance dans l'os pour éviter une croissance excessive.

Complications de ce syndrome

Le syndrome de Proteus peut causer de nombreuses complications. Certains peuvent mettre la vie en danger.

Votre enfant peut développer de grandes masses. Celles-ci peuvent être défigurantes et entraîner de graves problèmes de mobilité. Les tumeurs peuvent comprimer les organes et les nerfs, ce qui peut entraîner l'effondrement d'un poumon et la perte de sensation dans un membre. La prolifération osseuse peut également entraîner une perte de mobilité.

Les excroissances peuvent également entraîner des complications neurologiques susceptibles d'affecter le développement mental, d'entraîner une perte de vision et des convulsions.

Les personnes atteintes du syndrome de Proteus sont plus sujettes à une thrombose veineuse profonde car elles peuvent affecter les vaisseaux sanguins. La thrombose veineuse profonde est un caillot de sang qui se produit dans les veines profondes du corps, généralement dans la jambe. Le caillot peut se libérer et voyager dans tout le corps.

Si un caillot se coince dans une artère des poumons, appelée embolie pulmonaire, il peut bloquer le flux sanguin et entraîner la mort. L'embolie pulmonaire est l'une des principales causes de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus. Votre enfant sera régulièrement surveillé pour détecter la présence de caillots sanguins. Les symptômes courants d'une embolie pulmonaire sont:

• essoufflement
• douleur de poitrine
• une toux qui peut parfois faire apparaître du mucus strié de sang

Perspective

Le syndrome de Proteus est une affection très rare dont la gravité peut varier. Sans traitement, la maladie s'aggravera avec le temps. Le traitement peut inclure une chirurgie et une thérapie physique. Votre enfant sera également surveillé pour détecter la présence de caillots sanguins.

La maladie peut affecter la qualité de vie, mais les personnes atteintes du syndrome de Proteus peuvent vieillir normalement avec une intervention médicale et une surveillance.