Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins et comment est-il traité?

Est-ce commun?

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie génétique rare qui affecte le développement du visage, de la tête et des oreilles de votre enfant avant sa naissance. En plus de TCS, il a plusieurs noms différents:

• dysostose mandibulofaciale
• Syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
• Syndrome de Treacher Collins-Franceschetti

Environ 1 personne sur 50 000 est née avec le TCS. Cela se voit autant chez les garçons que chez les filles. Certains enfants ne présentent que de légers changements au visage, tandis que d'autres présentent des symptômes plus graves. Les parents peuvent transmettre le trouble à leurs enfants par le biais de leurs gènes, mais souvent, le syndrome se développe sans prévenir.

Continuez votre lecture pour en apprendre davantage sur ses symptômes, sur leurs causes et sur ce que vous pouvez faire.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes du TCS peuvent être légers ou graves. Certains enfants peuvent ne pas être diagnostiqués parce que les changements dans leur visage sont à peine perceptibles. D'autres peuvent avoir des anomalies physiques majeures et des problèmes respiratoires mettant la vie en danger.

Les enfants nés avec TCS peuvent avoir un couple ou toutes les caractéristiques suivantes:

• pommettes petites ou manquantes
• yeux baissés
• paupières malformées
• petite mâchoire inférieure et menton
• petite mâchoire supérieure
• petites oreilles, oreilles manquantes ou mal positionnées
• défauts dans l'oreille moyenne
• fente palatine

Ces problèmes physiques peuvent causer des difficultés à respirer, à manger, à entendre et à parler. Les personnes atteintes du SDC ont généralement une intelligence et un développement du langage normaux.

Ces symptômes peuvent-ils causer des complications?

Les caractéristiques physiques du TCS peuvent entraîner plusieurs complications, dont certaines peuvent être fatales.

Les complications potentielles incluent:

Problèmes de respiration: Une petite voie respiratoire peut causer des problèmes respiratoires. Votre bébé devra peut-être avoir un tube respiratoire inséré dans la gorge ou chirurgicalement dans la trachée.

Apnée du sommeil: Une obstruction ou une petite voie respiratoire peut amener votre enfant à arrêter de respirer pendant son sommeil, puis à haleter ou à ronfler. L'apnée du sommeil peut entraîner des retards de croissance, de l'agressivité, de l'hyperactivité, du déficit de l'attention, des problèmes de mémoire et des difficultés d'apprentissage.

Difficultés alimentaires: La forme du toit de la bouche de votre enfant ou une ouverture dans le toit de sa bouche (fente palatine) peut rendre difficile la consommation de nourriture ou de boisson.

Infections oculaires: En raison de la forme de la paupière, les yeux de votre enfant peuvent se dessécher et s'infecter.

Perte auditive: Au moins la moitié des enfants atteints de TCS auront des problèmes d'audition. Le canal auditif et les minuscules os à l'intérieur de l'oreille ne sont pas toujours correctement formés et peuvent ne pas transmettre le son correctement.

Problèmes d'élocution: Votre enfant peut avoir du mal à apprendre à parler en raison d'une perte auditive, ainsi que de la forme de sa mâchoire et de sa bouche. L'intelligence et le développement du langage vont généralement bien.

Retard cognitif: Environ 5% des enfants atteints du SCT auront un déficit de développement ou un déficit neurologique.

Qu'est-ce qui cause cette maladie et qui est à risque?

Le TCS est provoqué par une mutation d'un ou plusieurs gènes du chromosome 5 qui affecte la façon dont le visage du bébé se développe avant la naissance. Environ 40% du temps, un parent possède le gène muté du TCS et le transmet à son enfant. Parfois, un parent peut être si légèrement affecté par le syndrome qu'il ne savait même pas qu'il souffrait d'une maladie génétique avant de la transmettre.

Environ 60% du temps, le SDC commence au hasard comme un nouveau changement génétique qui n’a pas été hérité de la mère ou du père. Vous ne pouvez rien faire pour empêcher ces nouvelles mutations aléatoires.

Au moins trois gènes différents sont connus pour causer le TCS:

TCOF1 est un gène autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour provoquer la maladie. Il peut être hérité de l'un des parents ou du résultat d'une nouvelle mutation. Si vous êtes adulte avec le TCS, vous avez 50% de chance de transmettre le gène à chaque enfant que vous portez. Défauts dans le TCOF1 gène cause environ 80% des cas de TCS.

POLR1C est un gène autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant a besoin de deux copies (une de chaque parent) de ce gène pour avoir la maladie. Si deux adultes portent chacun le gène défectueux, un enfant né de ces parents a 25% de chance d’être atteint de la maladie, 50% de chance d’être porteur et 25% de chance de ne pas avoir de copie du gène anormal.

POLR1D a été rapporté comme étant un gène dominant et un gène récessif.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?

La plupart du temps, votre médecin diagnostiquera le TCS en procédant à un examen physique de votre bébé après la naissance. Les caractéristiques de votre enfant diront souvent à votre médecin tout ce qu'il a besoin de savoir. Ils peuvent commander des rayons X ou un scanner pour mieux observer la structure osseuse de votre enfant. Étant donné que plusieurs troubles génétiques peuvent provoquer des caractéristiques physiques similaires, votre médecin peut déterminer le problème exact par le biais de tests génétiques.

Parfois, une échographie effectuée avant la naissance de votre bébé présentera des traits du visage inhabituels. Cela peut inciter votre médecin à suspecter le TCS. Ils peuvent ensuite ordonner une amniocentèse afin que des tests génétiques puissent être effectués.

Votre médecin voudra peut-être que les membres de la famille, en particulier les parents et les frères et sœurs, soient examinés et subissent également des tests génétiques. Cela révélera des cas très légers et des cas où une personne est porteuse d'un gène récessif.

Les tests génétiques sont effectués en prélevant un échantillon de sang, de peau ou de liquide amniotique et en le renvoyant à un laboratoire. Le laboratoire recherche des mutations dans le TCOF1, POLR1C, et POLR1D les gènes.

Quelles sont les options de traitement?

Le SDC ne peut pas être guéri, mais ses symptômes peuvent être gérés. Le plan de traitement de votre enfant sera basé sur ses besoins individuels.

En fonction des traitements requis, l'équipe de soins peut inclure les professionnels suivants:

• pédiatre
• spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge
• dentiste
• chirurgien plastique
• orthophoniste
• infirmière
• spécialiste de l'audition
• ophtalmologiste
• psychologue
• généticien

Les traitements protégeant la respiration et l'alimentation de votre enfant seront prioritaires. Les traitements potentiels vont de l’orthophonie à la chirurgie et peuvent inclure tout ou partie des éléments suivants:

• prothèses auditives
• orthophonie
• conseil psychologique
• appareils pour corriger l'alignement des dents et des mâchoires
• chirurgie de la fente palatine
• reconstruction de la mâchoire inférieure et du menton
• chirurgie de la mâchoire supérieure
• réparation de la prise oculaire
• Chirurgie des paupières
• reconstruction des pommettes
• correction du canal auditif
• reconstruction de l'oreille externe
• chirurgie du nez pour faciliter la respiration

Quelles sont les perspectives?

Un plan de traitement complet et bien exécuté peut reconstituer l'apparence extérieure de votre enfant, ainsi que sa capacité à respirer, à manger, à parler, à dormir et à vivre pleinement. Selon la gravité de la maladie, le traitement peut être une route longue et complexe pour toute la famille. Considérez vos propres besoins psychologiques et ceux de votre enfant. Vous trouverez peut-être utile de contacter des professionnels de la santé mentale et des groupes de soutien d'autres familles vivant avec des maladies génétiques nécessitant des réparations chirurgicales approfondies.