Qu'est-ce que le syndrome VATER?

Vue d'ensemble

Le syndrome VATER, souvent appelé association VATER, est un groupe de malformations congénitales qui se produisent souvent ensemble. VATER est un acronyme. Chaque lettre représente une partie du corps touchée:

• vertèbres (os de la colonne vertébrale)
• anus
• trachéo-œsophagien (trachée et œsophage)
• rénal (rein)

L'association s'appelle VACTERL si le cœur (cardiaque) et les membres sont également touchés. Comme c'est très souvent le cas, VACTERL est souvent le terme le plus précis.

Pour être diagnostiqué avec VATER ou l'association VACTERL, un bébé doit présenter des anomalies congénitales dans au moins trois de ces régions.

L'association VATER / VACTERL est rare. On estime qu'un bébé sur 10 000 à 40 000 naît avec ce groupe de maladies.

Quelles sont les causes?

Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause l'association VATER. Ils croient que les défauts se produisent tôt dans la grossesse.

Une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux peut être impliquée. Aucun gène n'a été identifié, mais les chercheurs ont découvert quelques anomalies chromosomiques et modifications du gène (mutations) liées à cette maladie. Parfois, plus d'une personne de la même famille sera touchée.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes dépendent des défauts d'un bébé.

Défauts vertébraux

Jusqu'à 80% des personnes ayant une association VATER ont des défauts dans les os de leur colonne vertébrale (vertèbres). Ces problèmes peuvent inclure:

• os manquants dans la colonne vertébrale
• os supplémentaires dans la colonne vertébrale
• os de forme anormale
• os qui sont fusionnés
• colonne vertébrale courbée (scoliose)
• côtes levées

Défauts anaux

Entre 60 et 90% des personnes ayant une association VATER ont un problème d'anus, tel que:

• une mince couverture sur l'anus qui bloque l'ouverture
• pas de passage entre le bas du gros intestin (rectum) et l'anus, les selles ne peuvent donc pas sortir de l'intestin hors du corps

Des problèmes avec l'anus peuvent provoquer des symptômes tels que:

• un ventre gonflé
• vomissement
• pas de selles ou très peu de selles

Défauts cardiaques

Le? C? dans VACTERL signifie «cardiaque». Les problèmes cardiaques touchent 40 à 80% des personnes atteintes de cette maladie. Ceux-ci peuvent inclure:

• Défaut septal ventriculaire (VSD). C'est un trou dans le mur qui sépare les cavités inférieures droite et gauche du coeur (ventricules).
• Défaut septal auriculaire. C'est à ce moment qu'un trou dans le mur divise les deux cavités supérieures du cœur (atrium).
• Tétralogie de Fallot. Il s'agit d'une combinaison de quatre malformations cardiaques: le VSD, une valve aortique élargie (aorte dominante), un rétrécissement de la valve pulmonaire (sténose pulmonaire) et un épaississement du ventricule droit (hypertrophie ventriculaire droite).
• Syndrome hypoplasique du coeur gauche. C'est à ce moment que le côté gauche du cœur ne se forme pas correctement, empêchant ainsi le sang de circuler dans le cœur.
• Brevet ductus artériel (PDA). La PDA survient lorsqu'il existe une ouverture anormale dans l'un des vaisseaux sanguins du cœur qui empêche le sang d'aller dans les poumons pour capter l'oxygène.
• Transposition des grandes artères. Les deux artères principales hors du cœur sont en arrière (transposées).

Les symptômes de problèmes cardiaques incluent:

• difficulté à respirer
• essoufflement
• couleur bleue à la peau
• fatigue
• rythme cardiaque anormal
• fréquence cardiaque rapide
• souffle cardiaque (bruit sourd)
• mauvaise alimentation
• pas de gain de poids

Fistule trachéo-oesophagienne

Une fistule est une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l'œsophage (tube qui transporte les aliments de la bouche à l'estomac). Ces deux structures ne sont normalement pas connectées du tout. Il interfère avec la nourriture passant de la gorge à l'estomac, en déviant une partie de la nourriture dans les poumons.

Les symptômes incluent:

• respirer de la nourriture dans les poumons
• tousser ou étouffer en mangeant
• vomissement
• couleur bleue à la peau
• difficulté à respirer
• ventre gonflé
• faible prise de poids

Défauts rénaux

Environ 50% des personnes atteintes de VATER / VACTERL souffrent de malformations rénales. Ceux-ci peuvent inclure:

• rein mal formé
• les reins qui sont au mauvais endroit
• un blocage de l'urine sur les reins
• sauvegarde de l'urine de la vessie dans les reins

Les défauts rénaux peuvent causer des infections fréquentes des voies urinaires. Les garçons peuvent aussi avoir un défaut dans lequel l'ouverture de leur pénis se trouve en bas, au lieu de l'extrémité (hypospadias).

Défauts de membres

Jusqu'à 70% des bébés atteints de VACTERL ont des défauts de membres. Ceux-ci peuvent inclure:

• pouces manquants ou peu développés
• doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• doigts ou orteils palmés (syndactylie)
• avant-bras peu développés

Autres symptômes

Parmi les autres symptômes plus généraux de l’association de VATER figurent:

• croissance lente
• incapacité à prendre du poids
• traits du visage inégaux (asymétrie)
• défauts d'oreille
• défauts pulmonaires
• problèmes avec le vagin ou le pénis

Il est important de noter que l'association VATER / VACTERL n'affecte pas l'apprentissage ni le développement intellectuel.

Comment est-il diagnostiqué?

L'association VATER étant un groupe de conditions, aucun test ne peut la diagnostiquer. Les médecins établissent généralement le diagnostic en fonction des signes et symptômes cliniques. Les bébés atteints de cette affection présentent au moins trois défauts VATER ou VACTERL. Il est important d'éliminer d'autres syndromes et conditions génétiques pouvant partager des caractéristiques avec l'association VATER / VACTERL.

Quelles sont les options de traitement?

Le traitement est basé sur les types de malformations congénitales impliquées. La chirurgie peut corriger de nombreux défauts, notamment des problèmes d'ouverture anale, d'os de la colonne vertébrale, de cœur et de reins. Souvent, ces procédures sont effectuées peu de temps après la naissance de l'enfant.

Étant donné que l’association VATER implique plusieurs systèmes corporels, elle est traitée par plusieurs médecins, notamment:

• cardiologue (problèmes cardiaques)
• gastro-entérologue (tractus gastro-intestinal)
• orthopédiste (os)
• urologue (reins, vessie et autres parties du système urinaire)

Les enfants avec l'association VATER auront souvent besoin d'une surveillance et d'un traitement à vie pour prévenir les problèmes futurs. Ils peuvent également avoir besoin de l'aide de spécialistes tels qu'un physiothérapeute et un ergothérapeute.

Perspective

Les perspectives dépendent des types de défauts qu'une personne a et de la façon dont ces problèmes sont traités. Souvent, les personnes associées à VACTERL auront des symptômes tout au long de leur vie. Mais avec le bon traitement, ils peuvent mener une vie saine.