Xeroderma Pigmentosum (XP) Ce que vous devez savoir

Est-ce commun?

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare caractérisée par huit sous-types. XP affecte une personne sur 250 000 dans le monde. Aux États-Unis et en Europe, une personne sur un million a un XP.

La situation est plus courante au Japon, en Afrique du Nord et au Moyen-Orient qu'aux États-Unis ou en Europe. Il est généralement diagnostiqué en bas âge ou en bas âge. Il peut également être diagnostiqué avant la naissance ou avant la naissance. On diagnostique moins souvent à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.

Les personnes atteintes d'expérience XP ressentent une sensibilité extrême à la lumière UV (photosensibilité). Cette sensibilité rend impossible d'être au soleil. Certaines personnes atteintes de XP éprouvent également certaines affections neurologiques telles que des déficiences intellectuelles, des retards de développement ou une perte auditive. Les problèmes oculaires sont également fréquents.

Symptômes de Xeroderma pigmentosum

Les symptômes de XP commencent généralement à se manifester pendant la petite enfance ou au cours des trois premières années de la vie. Certaines personnes atteintes commencent à présenter des symptômes vers la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.

Peau

Les bébés et les jeunes enfants atteints de la maladie commencent généralement à se couvrir de taches de rousseur sur les zones exposées au soleil. Ces domaines comprennent:

• visage
• cou
• bras
• jambes

Des coups de soleil douloureux peuvent également se produire. Cela se produit quel que soit le temps passé au soleil. Dans certains cas, les enfants commencent à avoir un coup de soleil immédiatement après l'exposition au soleil. Ces coups de soleil peuvent provoquer des rougeurs et des cloques qui peuvent durer des semaines.

Les changements extrêmes de la pigmentation sont fréquents. Cela peut rendre les zones de peau beaucoup plus sombres (hyperpigmentation). Ou bien la peau peut perdre sa couleur naturelle et devenir rose pâle ou blanche (hypopigmentation).

D'autres symptômes peuvent également commencer à apparaître pendant l'enfance. Ceux-ci inclus:

• veines d'araignée (télangiectasie)
• cicatrices
• peau affaiblie et mince

Check out: Qu'est-ce qui ne va pas avec ma peau? 38 causes de taches cutanées décolorées "

Vision et audition

Les personnes atteintes d’XP présentent souvent des symptômes affectant les yeux. Ceux-ci inclus:

• sensibilité extrême à la lumière (photophobie)
• paupières qui se tournent anormalement vers l'intérieur (entropion) ou vers l'extérieur (ectropion)
• nébulosité du cristallin
• inflammation des cornées, de la muqueuse des paupières et de la partie blanche de l'œil (sclérotique)
• production excessive de larmes
• cécité causée par des lésions au niveau des yeux

Certaines personnes peuvent également avoir une perte auditive progressive pouvant mener à une perte auditive totale.

Neurologique

Certains types d'XP, tels que le syndrome de De Sanctis-Cacchione, sont associés au nanisme, à la déficience mentale, à l'hypogonadisme et à d'autres problèmes neurologiques.

Les symptômes neurologiques du syndrome de De Sanctis-Cacchione et de certains sous-types d’XP peuvent inclure:

• pas ou peu de réflexes
• faible motricité
• petite taille de la tête (microcéphalie)
• retards de développement
• rigidité musculaire, spasticité ou faiblesse
• mauvaise maîtrise des mouvements corporels (ataxie)

Qu'est-ce qui cause la xeroderma pigmentosum?

XP est un trouble héréditaire. Chaque sous-type est provoqué par une mutation dans un gène différent. Chaque type d'XP est marqué par l'incapacité du gène à réparer ou à répliquer l'ADN endommagé par les rayons ultraviolets.

Même si les gènes affectés varient d'un type à l'autre, une sensibilité extrême au soleil est toujours évidente. Il en résulte toujours des coups de soleil douloureux et un cancer de la peau plus tard si la peau n'est pas protégée.

Sept des huit types connus de XP sont classés en tant que conditions récessives autosomiques. Cela signifie que les deux parents de la personne atteinte de XP étaient porteurs du gène muté, mais ne souffraient pas eux-mêmes de la maladie.

Une forme, le type dominant XP, est une condition autosomique dominante. Dans le type dominant XP, un seul parent avait un gène défectueux. Le parent peut aussi avoir la maladie, par opposition à être porteur.

Il existe plusieurs autres conditions caractérisées par une photosensibilité extrême et l'incapacité de gènes spécifiques à réparer les dommages causés par l'ADN au corps. Si vous avez des XP, vous pouvez également être diagnostiqué avec l'un de ces troubles:

• trichothiodystrophie
• Syndrome de Bloom
• Syndrome de Neill-Dingwall ou de Cockayne

Facteurs de risque de xeroderma pigmentosum

XP est une maladie héréditaire. Les seules personnes à risque sont celles qui ont un ou plusieurs parents atteints de la maladie ou qui en sont porteurs.

L'XP est plus répandu dans certaines zones géographiques isolées. Cela peut être causé en partie par la consanguinité. Cela signifie que les deux parents sont des parents de sang, tels que des cousins. Si les parents partagent des antécédents génétiques, leurs chances de transmettre l'XP à leurs enfants augmentent.

Les complications les plus courantes de l'XP sont le cancer de la peau, les anomalies neurologiques et les anomalies oculaires.

Les tumeurs malignes sont également courantes. Des interventions chirurgicales répétées pour enlever des tumeurs peuvent entraîner une défiguration, mais peuvent être évitées en prenant des précautions contre l'exposition au soleil.

Les personnes atteintes d'XP doivent prendre des mesures extrêmes pour protéger toutes les surfaces du corps contre les rayons ultraviolets. Ces précautions comprennent:

• porter des vêtements de protection, comme des hauts à manches longues, des pantalons et des chapeaux à larges bords
• appliquer un écran solaire à large spectre
• utilisant des lunettes à écran absorbant les rayons UV

En savoir plus: À quoi ressemble le mélanome? "

Comment diagnostique-t-on la xeroderma pigmentosum?

Parce que XP est rare et que la photosensibilité peut être causée par de nombreuses autres conditions, les médecins ne le testent généralement pas.

Si vous ou votre enfant commence à présenter des symptômes, votre médecin déterminera d’abord d’autres affections. Si vous soupçonnez XP, tenir un journal des symptômes peut vous aider à obtenir un diagnostic et le soutien dont vous avez besoin.

Si vous avez des antécédents familiaux d’XP, votre médecin peut déterminer votre statut de porteur par le biais d’un dépistage utilisant un échantillon de sang ou de salive.

Si vous êtes enceinte et souhaitez déterminer le risque de XP de votre fœtus, un test appelé amniocentèse peut être effectué. Ce test analyse le fluide entourant le fœtus. Il peut déterminer si le fœtus est atteint d’XP ou d’autres maladies génétiques.

Si vous soupçonnez XP, votre médecin utilisera divers outils de diagnostic pour déterminer si vous en possédez et quel type vous pouvez en avoir.

Ces outils incluent:

• évaluation de vos antécédents familiaux
• examen physique
• analyse des symptômes
• test génétique

Traitement Xeroderma pigmentosum

Après un diagnostic, il est très important de passer régulièrement des examens de dépistage des tumeurs précancéreuses (kératose actinique). Cela peut aider à réduire l'incidence du cancer de la peau et à mettre fin au besoin de chirurgies plus invasives.

Il n’existe pas de remède à XP, mais ses symptômes peuvent être gérés. Rester à l'abri du soleil et éviter d'autres sources de lumière UV est crucial. Cela signifie se couvrir de crème solaire et se couvrir complètement à chaque sortie.

À l'intérieur, évitez les sièges de fenêtre et les appareils d'éclairage qui émettent de la lumière UV. Par exemple, les lampes halogènes émettent des niveaux plus élevés de rayons ultraviolets. Les compteurs UV peuvent déterminer si les sources de lumière artificielle de votre maison, de votre école ou de votre lieu de travail émettent de la lumière UV. Vous pouvez ensuite prendre des mesures pour changer les sources de lumière ou poursuivre la photoprotection extrême même à l'intérieur.

Perspective

XP peut mettre la vie en danger si des mesures de protection ne sont pas prises pour éviter les rayons UV. Cela signifie limiter votre exposition au soleil et toujours protéger votre peau et vos yeux lorsque vous êtes à l'extérieur.

XP peut être une maladie d’isolement. Il peut être difficile pour les enfants d'aller à l'école ou à d'autres activités. Vous pouvez aider en informant d’autres personnes, comme les enseignants et les membres de la famille, de l’état de votre enfant. Ensemble, vous pouvez travailler pour créer une vie active pour votre enfant.

Il existe des camps de nuit, comme Camp Sundown, qui rassemblent des enfants photosensibles dans un cadre joyeux. Certains espaces communautaires tels que les parcs, les gymnases, les piscines et d’autres zones de loisirs restent ouverts la nuit.

Reconnaître les aspects émotionnels et physiques de XP est également important.

Conseils pour prévenir les complications

Si vous ou votre enfant avez des XP, il sera important que vous créiez un mode de vie centré sur la prévention de l'exposition au soleil. Cela ne signifie pas que vous devez arrêter de sortir dehors pendant la journée, mais que vous devez définir des attentes réalistes pour les activités de plein air.

La lumière du soleil peut également passer à travers les fenêtres. L'utilisation de stores de fenêtre ou de films de protection des fenêtres peut aider à filtrer les rayons UV nocifs.

La fumée de cigarette peut aggraver les dommages cutanés et doit être évitée.

Prévenir le cancer de la peau et protéger les yeux sont essentiels. Cela signifie utiliser un écran solaire à spectre complet en tout temps et couvrir la peau avec des vêtements. Des vêtements résistant aux rayons UV sont fabriqués à cet effet. Les lunettes de soleil et les chapeaux à larges bords peuvent également aider à protéger les yeux de la lumière nocive.

Des examens de routine de la peau et des yeux peuvent aider à identifier et à éliminer les excroissances précancéreuses avant que des dommages ne soient causés. Cela peut aider à réduire votre risque de cancer de la peau.