Tumeurs stromales gastro-intestinales Symptômes, causes et facteurs de risque

Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont des tumeurs, ou grappes de cellules envahies, dans le tractus gastro-intestinal (GI). Les symptômes des tumeurs GIST incluent:

• selles sanglantes
• douleur ou inconfort dans l'abdomen
• nausée et vomissements
• une occlusion intestinale
• une masse dans l'abdomen que vous pouvez sentir
• fatigue ou sensation de fatigue
• se sentir très plein après avoir mangé de petites quantités
• douleur ou difficulté à avaler

Le tractus gastro-intestinal est le système responsable de la digestion et de l'absorption des aliments et des nutriments. Il comprend l'œsophage, l'estomac, l'intestin grêle et le côlon.

Les GIST commencent dans des cellules spéciales faisant partie du système nerveux autonome. Ces cellules sont situées dans la paroi du tractus gastro-intestinal et régulent les mouvements musculaires lors de la digestion.

La majorité des GIST se forment dans l'estomac. Parfois, ils se forment dans l'intestin grêle, mais les GIST qui se forment dans le côlon, l'œsophage et le rectum sont beaucoup moins fréquents. Les GIST peuvent être malignes et cancéreuses ou bénignes et non cancéreuses.

Symptômes

Les symptômes dépendent de la taille de la tumeur et de son emplacement. De ce fait, leur gravité varie souvent d’une personne à l’autre. Des symptômes tels que douleurs abdominales, nausées et fatigue se chevauchent avec de nombreuses autres affections et maladies.

Si vous présentez l'un de ces symptômes ou d'autres symptômes anormaux, parlez-en à votre médecin. Ils aideront à déterminer la cause de vos symptômes.

Si vous présentez des facteurs de risque de GIST ou toute autre condition pouvant entraîner ces symptômes, assurez-vous de le mentionner à votre médecin.

Les causes

La cause exacte des GIST n'est pas connue, bien qu'il semble y avoir une relation avec une mutation dans l'expression de la protéine KIT. Le cancer se développe lorsque les cellules commencent à se développer de manière incontrôlable. Comme les cellules continuent à se développer de manière incontrôlable, elles se forment pour former une masse appelée tumeur.

Les GIST commencent dans le tractus gastro-intestinal et peuvent se développer dans les structures ou organes voisins. Ils se propagent fréquemment au foie et au péritoine (la membrane membraneuse de la cavité abdominale) mais rarement aux ganglions lymphatiques voisins.

Facteurs de risque

Il y a seulement quelques facteurs de risque connus pour les GIST:

Âge

L'âge le plus courant pour développer une GIST se situe entre 50 et 80 ans. Les GIST peuvent survenir chez des personnes de moins de 40 ans, mais ils sont extrêmement rares.

Les gènes

La majorité des GIST se produisent au hasard et n'ont aucune cause claire. Cependant, certaines personnes naissent avec une mutation génétique qui peut conduire à des GIST.

Certains des gènes et des conditions associés aux GIST incluent:

Neurofibromatose 1: Cette maladie génétique, également appelée maladie de Von Recklinghausen (VRD), est provoquée par un défaut de la NF1 gène. La condition peut être transmise de parent à enfant mais n'est pas toujours héritée. Les personnes atteintes de cette maladie courent un risque accru de développer des tumeurs bénignes des nerfs à un âge précoce. Ces tumeurs peuvent causer des taches sombres sur la peau et des taches de rousseur à l'aine ou aux aisselles. Cette condition augmente également le risque de développer une GIST.

Syndrome de tumeur stromale gastro-intestinal familial: Ce syndrome est le plus souvent causé par un gène KIT anormal transmis de parent à enfant. Cette maladie rare augmente le risque de GIST. Ces GIST peuvent se former plus tôt que la population en général. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir plusieurs GIST au cours de leur vie.

Mutations des gènes de la succinate déshydrogénase (SDH): Les personnes nées avec des mutations dans les gènes SDHB et SDHC courent un risque accru de développer des GIST. Ils courent également un risque accru de développer un type de tumeur nerveuse appelée paragangliome.