Syndrome d'Apert

Vue d'ensemble

Le syndrome d'Apert est une maladie génétique rare dans laquelle les articulations du crâne d'un nouveau-né se ferment trop tôt. C'est ce qu'on appelle la craniosynostose.

En règle générale, les articulations fibreuses du crâne du nouveau-né restent ouvertes après la naissance pour permettre au cerveau du bébé de se développer. Lorsque ces articulations se ferment trop tôt et que le cerveau continue de grandir, la tête et le visage du bébé se déforment en une forme déformée. La pression peut également augmenter à l'intérieur du crâne du bébé.

La plupart des bébés atteints du syndrome d'Apert ont des doigts et des orteils connectés (syndactylie). Les doigts et les orteils peuvent être palmés ou fusionnés à l'os.

Le syndrome d'Apert est rare. Il affecte seulement 1 bébé sur 65 000 à 88 000.

Symptômes du syndrome d'Apert

Les bébés atteints du syndrome d'Apert ont une tête et un visage de forme atypique. Leur tête peut être:

• pointé vers le haut
• plus long que d'habitude
• étroit d'avant en arrière
• large d'un côté à l'autre
• aplati dans le dos
• poussé au front

Les autres symptômes peuvent inclure:

• yeux exorbités
• yeux croisés
• nez becqué
• visage enfoncé
• nez plat
• petite mâchoire supérieure
• sous-morsure
• dents serrées et inégales
• index, doigts et orteils palmés ou fusionnés
• doigts ou orteils supplémentaires
• doigts ou orteils courts et larges
• articulations raides dans les doigts
• transpiration abondante (hyperhidrose)
• acné sévère
• pattes manquantes dans les sourcils
• ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine)
• respiration bruyante

Causes du syndrome d'Apert

Le syndrome d’Apert est provoqué par une mutation du facteur de croissance des fibroblastes récepteur 2 (FGFR2) le gène. Ce gène fournit les instructions pour fabriquer une protéine qui signale aux cellules osseuses de se former pendant que le bébé est dans l'utérus.

Une mutation dans le FGFR2 gène conduit à une augmentation des signaux qui favorisent la formation osseuse. Les os se forment et fusionnent trop tôt dans le crâne du bébé.

Environ 95% du temps, la mutation se produit de manière aléatoire pendant que le bébé se développe dans l'utérus. Moins souvent, les bébés peuvent hériter du changement génétique d'un parent. Un parent atteint du syndrome d'Apert a 50% de chances de transmettre la maladie à un enfant biologique.

Options de traitement

Les médecins peuvent parfois diagnostiquer le syndrome d'Apert alors qu'un bébé est encore dans l'utérus par l'une des méthodes suivantes:

• Fœtoscopie Le médecin place une sonde flexible dans l'utérus de la mère à travers son ventre. Cet instrument peut être utilisé pour regarder le bébé et pour prélever des échantillons de sang et de tissus.
• Ultrason. Ce test utilise des ondes sonores pour créer une image du bébé dans l'utérus.

Le médecin peut confirmer que le bébé est atteint du syndrome d’Apert après la naissance en utilisant des tests géniques ou des tests d’imagerie:

• Tomographie informatisée (CT). Ce test prend une série de rayons X sous différents angles pour créer des images détaillées du corps du bébé.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test utilise des aimants puissants et des ondes radio pour créer des images de l'intérieur du corps du bébé.

Les bébés atteints du syndrome d'Apert peuvent avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes. Leur équipe médicale peut inclure:

• un pédiatre
• un chirurgien
• un orthopédiste (médecin traitant des problèmes osseux, musculaires et articulaires)
• un ORL (un médecin qui traite des problèmes avec les oreilles, le nez et la gorge)
• un cardiologue (un médecin traitant des problèmes cardiaques)
• un spécialiste de l'audition

Certains bébés peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale au cours des premiers mois de leur vie. Cela peut inclure une intervention chirurgicale pour:

• soulager la pression ou drainer l'accumulation de liquide (hydrocéphalie) à l'intérieur du crâne
• ouvrir les os du crâne et donner au cerveau du bébé la place de se développer
• remodeler le visage du bébé pour créer une apparence plus arrondie et uniforme
• bouger les os de la mâchoire et du visage pour améliorer l'apparence et faciliter la respiration
• libérer les doigts palmés et parfois les orteils
• enlever les dents si elles sont trop encombrées

Les enfants ayant des retards de développement peuvent avoir besoin d'une aide supplémentaire pour continuer à suivre les cours. Ils peuvent également avoir besoin d'aide pour les activités quotidiennes.

Complications

Le syndrome d'Apert peut entraîner des complications telles que:

• problèmes de vue
• perte auditive
• difficulté à respirer
• apprentissage plus lent
• petite taille

Perspective

Les perspectives pour les bébés atteints du syndrome d’Apert dépendent de la gravité de la maladie et des systèmes qu’elle affecte. Le syndrome d'Apert peut être plus grave s'il affecte la respiration d'un enfant ou si la pression augmente dans le crâne, mais ces problèmes peuvent être corrigés chirurgicalement.

Les enfants atteints du syndrome d'Apert ont souvent des difficultés d'apprentissage. Certains enfants sont plus touchés que d’autres.

La gravité du syndrome d'Apert pouvant varier considérablement, il est difficile de prédire l'espérance de vie. Cette condition peut ne pas avoir d’effet majeur sur l’espérance de vie des enfants, en particulier s’ils ne présentent pas de malformation cardiaque.

À emporter

Le syndrome d'Apert peut modifier la forme du crâne et du visage d'un bébé à la naissance. Cela peut également entraîner des complications telles que des problèmes de respiration et un apprentissage plus lent.

Aujourd'hui, les chirurgiens peuvent corriger nombre de ces problèmes, de sorte que les enfants atteints du syndrome d'Apert puissent être très indépendants. Cependant, à mesure qu’ils grandissent, certains enfants auront besoin d’une aide supplémentaire pour l’école et la vie quotidienne.