Ce que vous devez savoir sur le dépistage génétique du cancer du poumon

Cancer du poumon non à petites cellules (CBNPC) est un terme qui désigne une affection provoquée par plus d'une mutation génétique dans les poumons. Le test de ces différentes mutations peut affecter les décisions de traitement et les résultats.

Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur les différents types de CBNPC, ainsi que sur les tests et les traitements disponibles.

Que sont les mutations génétiques?

Les mutations génétiques, qu'elles soient héritées ou acquises, jouent un rôle dans le développement du cancer. De nombreuses mutations impliquées dans le NSCLC ont déjà été identifiées. Cela a aidé les chercheurs à développer des médicaments ciblant certaines de ces mutations spécifiques.

Savoir quelles mutations sont à l'origine de votre cancer peut donner à votre médecin une idée de son comportement. Cela peut aider à déterminer quels médicaments sont les plus susceptibles d'être efficaces. Il peut également identifier des médicaments puissants qui ne sont pas susceptibles de vous aider dans votre traitement.

C'est pourquoi les tests génétiques après un diagnostic de CPNPC sont si importants. Cela aide à personnaliser votre traitement.

Le nombre de traitements ciblés pour le CBNPC continue de croître. Nous pouvons nous attendre à voir plus d'avancées à mesure que les chercheurs en apprendront plus sur des mutations génétiques spécifiques qui font progresser le CPNPC.

Combien de types de CBNPC existe-t-il?

Il existe deux principaux types de cancer du poumon: le cancer du poumon à petites cellules et le cancer du poumon non à petites cellules. Environ 80 à 85% de tous les cancers du poumon sont des cancers du poumon non à petites cellules, qui peuvent être divisés en sous-types:

• Adénocarcinome commence dans les cellules jeunes qui sécrètent du mucus. Ce sous-type se trouve généralement dans les parties externes du poumon. Il a tendance à se produire plus souvent chez les femmes que chez les hommes et chez les jeunes. Il s'agit généralement d'un cancer à croissance lente, ce qui le rend plus facilement identifiable aux stades précoces.
• Carcinomes épidermoïdes Commencez par les cellules plates qui tapissent l'intérieur des voies respiratoires de vos poumons. Ce type est susceptible de commencer près des voies aériennes principales au milieu des poumons.
• Carcinomes à grandes cellules peut commencer n'importe où dans le poumon et peut être très agressif.

Les sous-types moins courants comprennent les carcinomes adénosquameux et les carcinomes sarcomatoïdes.

Une fois que vous connaissez votre type de CBNPC, l'étape suivante consiste généralement à déterminer les mutations génétiques spécifiques pouvant être impliquées.

Que dois-je savoir sur les tests génétiques?

Lorsque vous avez eu votre biopsie initiale, votre pathologiste vérifiait la présence d'un cancer. Le même échantillon de tissu issu de votre biopsie peut généralement être utilisé pour des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent dépister des centaines de mutations.

Voici quelques unes des mutations les plus courantes du CPNPC:

• EGFR Des mutations surviennent chez environ 10% des personnes atteintes de CBNPC. Environ la moitié des personnes atteintes de CPNPC qui n'ont jamais fumé présentent cette mutation génétique.
• EGFR T790M est une variation de la protéine EGFR.
• KRAS les mutations sont impliquées environ 25% du temps.
• ALK / EML4-ALK la mutation est retrouvée chez environ 5% des personnes atteintes de CBNPC. Il a tendance à impliquer des personnes plus jeunes et des non-fumeurs, ou des fumeurs légers atteints d'adénocarcinome.

Les mutations génétiques moins courantes associées au CPNPC comprennent:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• RENCONTRÉ
• RET
• ROS1

Comment ces mutations affectent-elles le traitement?

Il existe de nombreux traitements différents pour le NSCLC. Parce que tous les NSCLC ne sont pas identiques, le traitement doit être soigneusement étudié.

Des tests moléculaires détaillés peuvent vous indiquer si votre tumeur présente des mutations génétiques ou des protéines particulières. Les thérapies ciblées sont conçues pour traiter les caractéristiques spécifiques de la tumeur.

Voici quelques thérapies ciblées pour le NSCLC:

EGFR

Les inhibiteurs d'EGFR bloquent le signal du gène EGFR qui favorise la croissance. Ceux-ci inclus:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• géfitinib (Iressa)

Ce sont tous des médicaments par voie orale. Pour les CPNPC avancés, ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou en chimiothérapie. Lorsque la chimiothérapie ne fonctionne pas, ces médicaments peuvent toujours être utilisés même si vous ne portez pas la mutation EGFR.

Le nécitumumab (Portrazza) est un autre inhibiteur de l'EGFR utilisé dans le traitement des CPNPC à cellules squameuses avancées. Il est administré par perfusion intraveineuse (IV) en association avec une chimiothérapie.

EGFR T790M

Les inhibiteurs d'EGFR réduisent les tumeurs, mais ces médicaments peuvent éventuellement cesser de fonctionner. Lorsque cela se produit, votre médecin peut demander une biopsie tumorale supplémentaire pour déterminer si le gène EGFR a développé une autre mutation appelée T790M.

En 2017, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a régulièrement approuvé l’osimertinib (Tagrisso). Ce médicament traite le CPNPC avancé impliquant la mutation T790M. Le médicament a été approuvé avec accélération en 2015. Le traitement est indiqué lorsque les inhibiteurs d'EGFR ne fonctionnent pas.

L'osimertinib est un médicament par voie orale pris une fois par jour.

ALK / EML4-ALK

Les thérapies qui ciblent la protéine ALK anormale comprennent:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• céritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ces médicaments oraux peuvent être utilisés à la place de la chimiothérapie ou après que la chimiothérapie a cessé de fonctionner.

Autres traitements

Les autres thérapies ciblées comprennent:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Il n'existe actuellement aucun traitement ciblé approuvé pour la mutation KRAS, mais des recherches sont en cours.

Les tumeurs doivent former de nouveaux vaisseaux sanguins pour continuer à se développer. Votre médecin peut vous prescrire un traitement pour bloquer la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans les cas de CPNPC avancé, tels que:

• bevacizumab (Avastin), qui peut être utilisé avec ou sans chimiothérapie
• le ramucirumab (Cyramza), qui peut être associé à une chimiothérapie et est généralement administré après l'arrêt du traitement,

Les autres traitements pour le NSCLC peuvent inclure:

• chirurgie
• chimiothérapie
• radiation
• thérapie palliative pour soulager les symptômes

Les essais cliniques permettent de tester l'innocuité et l'efficacité de thérapies expérimentales dont l'utilisation n'est pas encore approuvée.Parlez à votre médecin si vous souhaitez en savoir plus sur les essais cliniques pour le CBNPC.