Hypogammaglobulinémie

Vue d'ensemble

L'hypogammaglobulinémie est un problème du système immunitaire qui l'empêche de produire suffisamment d'anticorps appelés immunoglobulines. Les anticorps sont des protéines qui aident votre corps à reconnaître et à combattre les envahisseurs étrangers tels que les bactéries, les virus et les champignons.

Sans assez d'anticorps, vous êtes plus susceptible de contracter des infections. Les personnes souffrant d'hypogammaglobulinémie peuvent plus facilement contracter une pneumonie, une méningite et d'autres infections contre lesquelles un système immunitaire en santé se protégerait normalement. Ces infections peuvent endommager les organes et entraîner des complications potentiellement graves.

Symptômes

Les personnes atteintes de cette maladie contractent des infections plus fréquentes que d'habitude. Les infections courantes incluent:

• bronchite
• infections d'oreille
• méningite
• pneumonie
• infections des sinus
• infections cutanées

Certaines de ces infections peuvent être graves.

Les bébés atteints d'hypogammaglobulinémie contractent souvent des infections des voies respiratoires, des allergies alimentaires et de l'eczéma. Les nourrissons peuvent également développer des infections des voies urinaires et intestinales.

Les bébés qui naissent avec THI présentent d’abord les symptômes environ 6 à 12 mois après la naissance. Le principal symptôme est une infection fréquente de l’oreille, des sinus et des poumons.

Les symptômes que vous ou votre enfant présentez dépendront des infections que vous contractez, mais ils peuvent inclure:

• tousser
• gorge irritée
• fièvre
• douleur à l'oreille
• congestion
• douleur des sinus
• la diarrhée
• nausée et vomissements
• crampes abdominales
• douleur articulaire

Les causes

Plusieurs modifications génétiques (mutations) ont été liées à l'hypogammaglobulinémie.

Une telle mutation affecte le gène BTK. Ce gène est nécessaire pour aider les cellules B à se développer et à mûrir. Les cellules B sont un type de cellule immunitaire qui fabrique des anticorps. Les cellules B immatures ne produisent pas assez d'anticorps pour protéger le corps contre les infections.

Le THI est plus fréquent chez les prématurés. Les bébés reçoivent normalement des anticorps de leur mère par le placenta pendant la grossesse. Ces anticorps les protègent des infections une fois qu'ils sont nés. Les bébés nés trop tôt ne reçoivent pas assez d'anticorps de leur mère.

Quelques autres conditions peuvent provoquer une hypogammaglobulinémie. Certaines sont transmises par les familles et commencent à la naissance (congénitales). Celles-ci sont appelées déficiences immunitaires primaires.

Ils comprennent:

• ataxie-télangiectasie (A-T)
• agammaglobulinémie autosomique récessive (ARA)
• déficit immunitaire commun variable (CVID)
• syndromes d'hyper-IgM
• Déficit en sous-classe d'IgG
• déficiences isolées en immunoglobuline non-IgG
• déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
• déficit en anticorps spécifique (SAD)
• Syndrome de Wiskott-Aldrich
• agammaglobulinémie liée à l'x

Plus souvent, l'hypogammaglobulinémie se développe à la suite d'une autre affection, appelée déficience immunitaire secondaire ou acquise. Ceux-ci inclus:

• cancers du sang tels que leucémie lymphoïde chronique (LLC), lymphome ou myélome
• HIV
• le syndrome néphrotique
• mauvaise nutrition
• entéropathie perdante en protéines
• greffe d'organe
• radiation

Certains médicaments peuvent également causer une hypogammaglobulinémie, notamment:

• les médicaments qui suppriment le système immunitaire, tels que les corticostéroïdes
• médicaments de chimiothérapie
• médicaments antiseizure

Options de traitement

Les médecins traitent les infections bactériennes avec des antibiotiques. Les personnes qui contractent des infections bactériennes graves ou fréquentes peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques pendant plusieurs mois pour les prévenir.

Si votre hypogammaglobulinémie est grave, vous pouvez suivre un traitement de remplacement par immunoglobuline afin de remplacer ce que votre corps ne fabrique pas. Vous recevez ce traitement par IV. L'immunoglobuline provient du plasma sanguin de donneurs en bonne santé.

Certaines personnes n'ont besoin que d'une seule injection d'immunoglobulines de remplacement. D'autres devront continuer ce traitement pendant un an ou plus. Votre médecin effectuera des analyses de sang tous les quelques mois afin de vérifier vos niveaux jusqu'à ce qu'ils redeviennent normaux.

Complications

Les complications dépendent de la cause de l'hypogammaglobulinémie et des types d'infections impliqués. Ils peuvent inclure:

• maladies auto-immunes telles que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse
• dommages au coeur, aux poumons, au système nerveux ou au tube digestif
• risque accru de cancer
• infections répétées
• croissance ralentie chez les enfants

Se faire soigner pour des infections et suivre un traitement par immunoglobuline peut réduire le risque de ces complications.

Espérance de vie et pronostic

L'espérance de vie de cette maladie dépend de sa gravité et de la façon dont elle est traitée. Les personnes qui contractent de nombreuses infections graves auront des perspectives pires que celles qui n'en contractent pas autant.

Les bébés atteints de THI en sortent généralement. Les infections cesseront souvent avant leur premier anniversaire. Les immunoglobulines atteignent généralement des niveaux normaux à l'âge de quatre ans.

Attraper cette maladie tôt et prendre des antibiotiques ou un traitement par immunoglobuline peut limiter les infections, prévenir les complications et améliorer votre espérance de vie.