Ce qu'il faut savoir sur le rachitisme hypophosphatémique

Vue d'ensemble

Vous pouvez penser que le rachitisme est une maladie infantile d'une autre époque. Cependant, cet état d'affaiblissement des os reste une menace pour certains groupes d'enfants.

Le rachitisme nutritionnel, par exemple, peut se développer chez les enfants qui manquent de vitamine D. Dans certains cas, de faibles niveaux de calcium ou de phosphate peuvent entraîner le rachitisme.

Le rachitisme hypophosphatémique est un type de rachitisme lié à de faibles taux de phosphate dans le sang. C'est presque toujours héréditaire. La maladie est gérable et ne doit pas nuire à une vie longue et en bonne santé.

Symptômes

Le rachitisme hypophosphatémique peut être bénin ou assez grave. Les enfants atteints d'une forme très bénigne de la maladie peuvent ne présenter aucun symptôme perceptible. À l'autre bout du spectre, la maladie peut causer de graves douleurs aux os et aux articulations. Cela peut également provoquer l'inclinaison des jambes vers l'extérieur ou l'intérieur. Dans certains cas, les jambes d'un enfant peuvent sembler normales, mais la marche est difficile en raison d'un développement osseux anormal.

Ces symptômes peuvent être perceptibles peu après la naissance. Dans de nombreux cas, cependant, il est possible que vous ne voyiez aucun signe de rachitisme hypophosphatémique avant que votre enfant ne commence à marcher. Portez une attention particulière à la façon dont votre enfant se tient et marche. Si votre bébé ne se tient pas encore debout, regardez ses jambes bien tendues. Si les jambes semblent pliées, si votre enfant ne semble pas aussi robuste qu'il devrait l'être, parlez-en à votre pédiatre.

Les causes

La plupart des cas de rachitisme hypophosphatémique sont génétiques. Plusieurs gènes peuvent être mutés pour provoquer la maladie. La façon dont la maladie se présente chez un enfant dépend du gène porteur de la mutation.

Une cause non héréditaire de la maladie est une tumeur bénigne, ou non cancéreuse, qui affecte la façon dont les cellules du corps absorbent le phosphate. Le phosphate est nécessaire pour la construction et la réparation osseuses en bonne santé, ainsi que pour la solidité des dents et la fonction nerveuse.

En savoir plus: Comment votre corps utilise le phosphore "

Facteurs de risque

Tout enfant né dans une famille qui porte le gène du rachitisme hypophosphatémique est à risque plus élevé. Le gène est porté sur le chromosome X. Les femmes qui ont deux chromosomes X ont tendance à avoir une forme de maladie moins grave que les hommes. En effet, le chromosome X non muté peut équilibrer celui portant le gène muté.

À quoi s'attendre lorsque vous consultez votre médecin

Si vous soupçonnez que votre bébé a hérité d'un gène responsable du rachitisme hypophosphatémique, demandez le pédiatre de votre enfant à propos des tests génétiques dès que possible. Un enfant porteur du gène peut ne jamais développer de rachitisme si le traitement commence tôt.

Si vous ne connaissez aucun problème génétique potentiel, recherchez des signes de problèmes osseux. Les os et les articulations des jambes de votre enfant peuvent être douloureux et sensibles au toucher. Si vous pensez que les jambes de votre enfant grandissent à un angle impair, demandez à votre pédiatre si des tests de dépistage du rachitisme sont nécessaires.

Pour tester le rachitisme hypophosphatémique, votre médecin vérifiera les taux de phosphate sérique de votre enfant. Cela se fait avec un test sanguin. Parce que le rachitisme hypophosphatémique est une maladie si rare, de nombreux pédiatres peuvent ne pas savoir quoi rechercher ou comment interpréter les résultats des tests. Il est important de comparer les résultats des tests de phosphate sérique de votre enfant aux niveaux d'enfants en bonne santé du même âge.

Quelques autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires au rachitisme hypophosphatémique. Il est important de trouver un médecin expérimenté dans cette maladie. Les enfants atteints de rachitisme hypophosphatémique sont souvent traités par un néphrologue ou un endocrinologue. Un néphrologue est un médecin spécialisé dans les troubles rénaux et un endocrinologue spécialisé dans les troubles des glandes endocrines. Si vous pouvez trouver un médecin spécialisé dans les troubles osseux, votre enfant sera peut-être entre de meilleures mains.

Traitement

Comme le rachitisme hypophosphatémique est rare, votre enfant devra peut-être se faire soigner dans un hôpital de recherche. Les hôpitaux de recherche sont souvent affiliés à une université. Le traitement comprend presque toujours des médicaments contenant un supplément de vitamine D et de phosphore.

Votre médecin voudra vérifier régulièrement les échantillons de sang et d'urine. Essayer d'augmenter les niveaux de phosphore dans le sang peut potentiellement submerger les reins. C'est pourquoi un néphrologue est souvent le spécialiste qui supervise le traitement.

Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires pour renforcer les os et améliorer leur croissance. Votre enfant peut être dans des moulages ou des béquilles pendant des mois. Une fois que les os de votre enfant sont suffisamment solides, qu'ils guérissent et se développent correctement, ils peuvent reprendre une activité normale.

Complications

Le rachitisme hypophosphatémique peut limiter la taille de votre enfant.Ceci peut être évité si un enfant est diagnostiqué et commence le traitement tôt dans son processus de croissance.

Chez certains bébés atteints de rachitisme hypophosphatémique, les os du crâne peuvent fusionner trop tôt. Cela donne à la tête du bébé une forme inhabituelle à mesure que le cerveau se développe. Dans les cas graves, des dommages neurologiques peuvent survenir. Un diagnostic précoce et un traitement chirurgical peuvent corriger la forme de la tête et permettre à la plupart des enfants d'avoir un développement cognitif normal.

Le rachitisme hypophosphatémique peut également causer des problèmes de dents et d'autres os chez l'enfant.

Perspective

Plus le rachitisme hypophosphatémique est diagnostiqué et traité tôt, meilleures sont les chances de votre enfant pour une croissance saine. Même si le traitement commence plus tard, il est possible d’obtenir et de maintenir leur taux de phosphore sérique à un niveau satisfaisant.

La chirurgie visant à redresser les jambes et à améliorer une croissance saine a souvent du succès. Votre enfant devra peut-être aussi passer beaucoup de temps dans un casting.

Un traitement chirurgical et médicamenteux ne suffit pas toujours. Une personne née avec un rachitisme hypophosphatémique peut régresser et la maladie peut à nouveau affaiblir les os. Des chirurgies supplémentaires peuvent être nécessaires.

La nouvelle encourageante est que cette maladie peut être traitée et gérée correctement. La période la plus difficile est généralement celle des années de croissance de l'enfant. Ils devront surveiller leur santé osseuse à l'âge adulte. Pour beaucoup de gens, aucun traitement supplémentaire n'est nécessaire une fois qu'ils ont cessé de grandir.

À emporter

Le rachitisme hypophosphatémique peut entraîner un certain nombre de problèmes osseux graves, mais d'autres problèmes de santé et certains modes de vie peuvent également affecter la santé des os. Voici certaines choses que vous et votre enfant pouvez faire pour améliorer la santé de vos os:

• Mangez des aliments riches en calcium, comme des légumes à feuilles vertes et des produits laitiers faibles en gras.
• Prenez des suppléments de calcium si vous avez 50 ans ou plus et sous la surveillance de votre médecin.
• Consommez suffisamment de vitamine D après une exposition quotidienne au soleil ou, si nécessaire, des suppléments.
• Faites des exercices de mise en charge pour maintenir la force des os et des muscles. Les exercices de port de poids comprennent la plupart des activités effectuées sur vos pieds, ainsi que l'entraînement en force avec des poids libres, des machines ou des bandeaux d'exercice.
• Ne jamais fumer

Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie rare qui touche les enfants. La maladie est grave, mais il existe des traitements qui ont fait leurs preuves. Si vous soupçonnez que votre bébé est atteint d'un trouble des os, parlez-en à son pédiatre. Cela peut nécessiter un long processus de tests, d'examens et de traitements, mais le fait de commencer le traitement tôt augmentera les chances de votre enfant d'obtenir un résultat positif.