Syndrome de Jacobsen

Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen est une affection congénitale rare causée par la suppression de plusieurs gènes du chromosome 11. Ce syndrome est parfois appelé monosomie partielle 11q. Il survient chez environ 1 nouveau-né sur 100 000.

Le syndrome de Jacobsen provoque souvent:

• malformations congénitales
• problèmes comportementaux
• altération de la mémoire et des capacités de réflexion

Le syndrome de Jacobsen est également associé à l'autisme. Cela peut entraîner un certain nombre de complications graves pour la santé.

Quels sont les symptômes du syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen provoque une vaste gamme de symptômes et de défauts physiques.

L'un des premiers symptômes que les parents peuvent remarquer est une croissance anormalement lente, à la fois dans l'utérus et après la naissance. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jacobsen seront plus courtes que la moyenne à leur taille adulte. Ils peuvent aussi avoir une macrocéphalie ou une tête plus grosse que la moyenne. La trigonocéphalie est un autre symptôme courant. Cela donne au front un regard pointu.

Les autres symptômes physiques incluent des traits faciaux distinctifs. Ceux-ci inclus:

• yeux larges avec paupières tombantes
• oreilles petites et basses
• un large pont nasal
• coins reculés de la bouche
• une petite mâchoire inférieure
• une lèvre supérieure mince
• plis cutanés couvrant les coins intérieurs des yeux

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Jacobsen auront une déficience cognitive. Cela peut se traduire par un retard de développement, y compris le développement de la parole et de la motricité. Certains nourrissons auront des difficultés à se nourrir. Beaucoup auront également des difficultés d'apprentissage, qui peuvent être graves.

Les problèmes de comportement sont également des symptômes associés au syndrome de Jacobsen. Celles-ci peuvent être liées à un comportement compulsif, à une distractibilité facile et à une courte durée d'attention. De nombreux patients ont à la fois le syndrome de Jacobsen et le TDAH. C'est aussi associé à l'autisme.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen est causé par une perte de matériel génétique sur le chromosome 11. Il s’agit d’une erreur totalement aléatoire de la division cellulaire dans la plupart des cas. Cela se produit normalement lors de la formation de cellules reproductrices ou au début du développement fœtal. Le nombre de gènes supprimés du chromosome déterminera la gravité de la maladie.

La plupart des cas de syndrome de Jacobsen ne sont pas hérités. Seulement 5 à 10% des cas surviennent lorsqu'un enfant hérite de la maladie d'un parent non affecté. Ces parents ont un matériel génétique réarrangé mais toujours présent dans le chromosome 11. C'est ce qu'on appelle la translocation équilibrée. Si le syndrome de Jacobsen est hérité, les parents ont un risque légèrement plus élevé d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Les filles sont deux fois plus susceptibles de développer ce syndrome que les garçons.

Comment le syndrome de Jacobsen est-il diagnostiqué?

Diagnostiquer le syndrome de Jacobsen peut être difficile dans certains cas. C'est parce que c'est à la fois une maladie génétique et une maladie rare. Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic du syndrome de Jacobsen.

Au cours des tests génétiques, les chromosomes agrandis sont évalués au microscope. Ils sont tachés pour leur donner un? Code à barres? apparence. Le chromosome brisé et les gènes supprimés seront visibles.

Le syndrome de Jacobsen peut être diagnostiqué pendant la grossesse. Si une échographie signale quelque chose d'anormal, des tests supplémentaires peuvent être effectués. Un échantillon de sang peut être prélevé chez la mère et analysé.

Le syndrome de Jacbosen peut-il causer des complications?

Le syndrome de Jacobsen peut entraîner un grand nombre de complications graves.

Les troubles d'apprentissage touchent environ 97% des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen. Ces difficultés d'apprentissage sont généralement légères à modérées. Ils peuvent être graves.

Les troubles de la coagulation sont une complication grave mais fréquente du syndrome de Jacobsen. Environ 88% des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont nés avec le syndrome de Paris-Trousseau. Il s’agit d’un trouble de la coagulation qui vous rend facilement hématuré ou qui saigne beaucoup. Cela peut vous exposer à un risque de saignement interne. Même les saignements de nez ou les prises de sang peuvent entraîner une perte de sang importante.

Les maladies cardiaques sont également une complication fréquente. Environ 56% des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont nés avec des problèmes cardiaques. Certains d'entre eux auront besoin d'une intervention chirurgicale pour être traités. Environ 20% des enfants atteints de Jacobsen mourront de complications cardiaques avant l'âge de 2 ans. Les malformations cardiaques courantes comprennent:

• des trous entre les chambres inférieures gauche et droite
• des anomalies du côté gauche du coeur
• syndrome du coeur gauche hypoplastique, un défaut qui affecte la circulation sanguine dans le coeur

Des problèmes rénaux peuvent survenir chez les nourrissons et les enfants atteints de Jacobsen. Les problèmes rénaux comprennent:

• avoir un seul rein
• double urètre (les tubes menant des reins à la vessie)
• hydronéprose ou gonflement
• kystes

Les problèmes gastro-intestinaux affectent généralement les nourrissons atteints de cette maladie. La sténose pylorique provoque des vomissements violents en raison d’une sortie rétrécie ou bloquée de l’estomac vers les intestins. Les autres problèmes courants incluent:

• anus bloqué ou étroit
• constipation
• obstruction intestinale
• parties manquantes du tractus gastro-intestinal
• positionnement anormal de l'intestin

De nombreux enfants atteints de Jacobsen ont des troubles de la vue qui affectent leur vue, mais beaucoup de ces complications peuvent être traitées. Certains enfants développeront des cataractes.

Certains enfants atteints du syndrome de Jacobsen étant immunodéficients, ils peuvent être beaucoup plus susceptibles aux infections. Les infections des oreilles et des sinus sont particulièrement courantes. Certains enfants auront des infections de l'oreille si graves qu'ils peuvent avoir une perte auditive.

Faire face au syndrome de Jacobsen

Avoir un enfant atteint du syndrome de Jacobsen peut être difficile pour les parents, d'autant plus que ce trouble est très rare. Trouver du soutien peut vous aider à faire face et vous donner les outils dont vous avez besoin pour aider votre enfant. Le pédiatre de votre enfant peut vous suggérer des endroits où trouver du soutien.

Parmi les autres ressources utiles aux parents d’enfants atteints du syndrome de Jacobsen, citons:

• Groupe de recherche et de ressources 11q
• Sensibilisation aux troubles chromosomiques
• Unique-Rare Chromosome Disorder Support Group

Quelles sont les perspectives pour le syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen ne pouvant être guéri, le traitement visera à améliorer la santé globale de l'enfant. Le traitement visera principalement à remédier aux complications de santé qui surviennent et à aider l’enfant à atteindre des étapes de développement.

L'espérance de vie des enfants atteints de cette maladie est inconnue, mais des individus peuvent et ont vécu jusqu'à l'âge adulte. De nombreux adultes atteints du syndrome de Jacobsen peuvent mener une vie heureuse, épanouissante et semi-indépendante.