Thrombocythémie primaire

Quelle est la thrombocythémie primaire?

La thrombocytémie primaire est un trouble rare de la coagulation sanguine qui provoque la production de trop nombreuses plaquettes dans la moelle osseuse. On l'appelle aussi thrombocytémie essentielle.

La moelle osseuse est le tissu ressemblant à une éponge à l'intérieur de vos os. Il contient des cellules qui produisent:

• les globules rouges, qui transportent l'oxygène et les nutriments
• les globules blancs (WBC), qui aident à combattre les infections
• les plaquettes, qui permettent la coagulation du sang

Un nombre élevé de plaquettes peut provoquer la formation spontanée de caillots sanguins. Normalement, votre sang commence à se coaguler pour prévenir une perte massive de sang après une blessure. Chez les personnes atteintes de thrombocytémie primaire, cependant, des caillots sanguins peuvent se former soudainement et sans raison apparente.

Une coagulation sanguine anormale peut être dangereuse. Les caillots sanguins peuvent bloquer l'écoulement du sang vers le cerveau, le foie, le cœur et d'autres organes vitaux.

Qu'est-ce qui cause la thrombocythémie primaire?

Cette affection survient lorsque votre corps produit trop de plaquettes, ce qui peut entraîner une coagulation anormale. Cependant, la cause exacte de ceci est inconnue. Selon la Fondation de recherche MPN, environ la moitié des personnes atteintes de thrombocythémie primaire ont une mutation du gène Janus kinase 2 (JAK2). Ce gène est responsable de la fabrication d'une protéine qui favorise la croissance et la division des cellules.

Lorsque le nombre de vos plaquettes est trop élevé en raison d'une maladie ou d'un état spécifique, on parle de thrombocytose secondaire ou réactive. La thrombocytémie primitive est moins fréquente que la thrombocytose secondaire. Une autre forme de thrombocythémie, la thrombocythémie héréditaire, est très rare.

La thrombocytémie primitive est plus fréquente chez les femmes et les personnes de plus de 50 ans. Cependant, cette affection peut également toucher les personnes plus jeunes.

Quels sont les symptômes de la thrombocytémie primaire?

La thrombocytémie primaire ne provoque généralement pas de symptômes. Un caillot de sang peut être le premier signe que quelque chose ne va pas. Des caillots sanguins peuvent se développer n'importe où dans votre corps, mais ils risquent davantage de se former dans vos pieds, vos mains ou votre cerveau. Les symptômes d'un caillot sanguin peuvent varier en fonction de l'emplacement du caillot. Les symptômes incluent généralement:

• mal de tête
• étourdissements ou vertiges
• la faiblesse
• évanouissement
• engourdissement ou picotement dans les pieds ou les mains
• rougeur, battements et douleur brûlante aux pieds ou aux mains
• changements de vision
• douleur de poitrine
• une rate légèrement hypertrophiée

Dans de rares cas, la condition peut provoquer un saignement. Cela peut se produire sous la forme de:

• ecchymoses faciles
• saignements des gencives ou de la bouche
• saignements de nez
• urine sanglante
• selles sanglantes

Quelles sont les complications de la thrombocytémie primaire?

Les femmes qui ont une thrombocytémie primaire et qui prennent également des pilules contraceptives ont un risque plus élevé de formation de caillots sanguins. La condition est également particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes. Un caillot sanguin situé dans le placenta peut entraîner des problèmes de développement fœtal ou une fausse couche.

Un caillot sanguin peut provoquer une attaque ischémique transitoire (AIT) ou un accident vasculaire cérébral. Les symptômes de l'AVC incluent:

• Vision floue
• faiblesse ou engourdissement dans les membres ou le visage
• confusion
• essoufflement
• difficulté à parler
• les saisies

Les personnes atteintes de thrombocytémie primaire courent également un risque de crise cardiaque. En effet, les caillots sanguins peuvent bloquer l’écoulement du sang vers le cœur. Les symptômes d'une crise cardiaque incluent:

• peau moite
• douleur à la poitrine qui dure plus de quelques minutes
• essoufflement
• douleur qui s'étend à l'épaule, au bras, au dos ou à la mâchoire

Bien que moins fréquente, une numération plaquettaire extrêmement élevée peut entraîner:

• saignements de nez
• ecchymose
• saignements des gencives
• du sang dans les selles

Appelez votre médecin ou allez immédiatement à l’hôpital si vous présentez des symptômes de:

• Un caillot sanguin
• attaque cardiaque
• accident vasculaire cérébral
• saignements abondants

Ces conditions sont considérées comme des urgences médicales et nécessitent un traitement immédiat.

Comment diagnostique-t-on la thrombocytémie primitive?

Votre médecin effectuera d'abord un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. Assurez-vous de mentionner les transfusions sanguines, les infections et les procédures médicales que vous avez eues dans le passé. Indiquez également à votre médecin tout médicament ou supplément que vous prenez sur ordonnance ou en vente libre.

Si vous soupçonnez une thrombocytémie primitive, votre médecin vous fera passer certains tests sanguins pour confirmer le diagnostic. Les analyses de sang peuvent inclure:

• Formule sanguine complète (CBC). Un CBC mesure le nombre de plaquettes dans votre sang.
• Frottis de sang. Un frottis sanguin examine l'état de vos plaquettes.
• Test génétique. Ce test vous aidera à déterminer si vous avez une maladie héréditaire à l’origine d’un nombre élevé de plaquettes.

D'autres tests de diagnostic peuvent inclure une aspiration de la moelle osseuse pour examiner vos plaquettes au microscope. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de tissu de la moelle osseuse sous forme liquide. Il est généralement extrait du sternum ou du bassin.

Vous recevrez probablement un diagnostic de thrombocytémie primitive si votre médecin ne trouve pas de cause à votre nombre élevé de plaquettes.

Comment traite-t-on la thrombocytémie primitive?

Votre plan de traitement dépendra de nombreux facteurs, notamment votre risque de développer des caillots sanguins.

Vous n'avez peut-être pas besoin de traitement si vous ne présentez aucun symptôme ou facteur de risque supplémentaire. Au lieu de cela, votre médecin peut choisir de surveiller votre état de près. Un traitement peut être recommandé si vous:

• ont plus de 60 ans
• êtes fumeur
• vous avez d'autres problèmes médicaux, tels que le diabète ou une maladie cardiovasculaire
• vous avez des antécédents de saignements ou de caillots sanguins

Le traitement peut inclure les éléments suivants:

• Aspirine à faible dose en vente libre (Bayer) peut réduire la coagulation du sang.
• Médicaments sur ordonnance peut réduire le risque de coagulation ou réduire la production de plaquettes dans la moelle osseuse.
• Phérèse des plaquettes. Cette procédure élimine les plaquettes directement dans le sang.

Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de thrombocytémie primitive?

Vos perspectives dépendent de nombreux facteurs. La plupart des gens n'éprouvent aucune complication pendant longtemps. Cependant, des complications graves peuvent survenir. Ils peuvent inclure:

• saignements abondants
• accident vasculaire cérébral
• attaque cardiaque
• complications de la grossesse, telles que prééclampsie, accouchement prématuré et fausse couche

Les problèmes de saignement sont rares, mais peuvent entraîner des complications telles que:

• leucémie aiguë, un type de cancer du sang
• myélofibrose, une maladie progressive de la moelle osseuse

Comment prévenir et traiter la thrombocytémie primitive?

Il n'y a aucun moyen connu de prévenir la thrombocytémie primaire. Toutefois, si vous avez récemment reçu un diagnostic de thrombocytémie primitive, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire votre risque de complications graves.

La première étape consiste à gérer les facteurs de risque de formation de caillots sanguins. Le contrôle de votre tension artérielle, de votre cholestérol et de maladies telles que le diabète peut aider à réduire le risque de formation de caillots sanguins. Vous pouvez le faire en faisant de l'exercice régulièrement et en mangeant une alimentation comprenant principalement des fruits, des légumes, des grains entiers et des protéines maigres.

Il est également important d'arrêter de fumer. Fumer augmente le risque de formation de caillots sanguins.

Pour réduire davantage votre risque de complications graves, vous devez également:

• Prenez tous les médicaments tels que prescrits.
• Évitez les médicaments en vente libre ou les médicaments contre le rhume qui augmentent le risque de saignement.
• Évitez les sports de contact ou les activités qui augmentent le risque de saignement.
• Signalez immédiatement à votre médecin des saignements anormaux ou des symptômes de caillots sanguins.

Avant toute intervention dentaire ou chirurgicale, informez votre dentiste ou votre médecin de tous les médicaments que vous prenez éventuellement pour réduire votre nombre de plaquettes.

Les fumeurs et les personnes ayant des antécédents de caillots sanguins peuvent avoir besoin de médicaments pour réduire leur nombre de plaquettes. D'autres peuvent ne pas avoir besoin de traitement.