Tout ce que vous devez savoir sur le trait de drépanocytose

Quel est le trait drépanocytaire?

Le trait drépanocytaire (SCT) est une maladie héréditaire du sang. Il affecte 1 à 3 millions d'Américains. Les chiffres varient en fonction de la race et de la nationalité. Par exemple, l'American Society of Hematology estime que 8 à 10% des Afro-Américains possèdent ce trait. On le voit aussi chez les Hispaniques, les Asiatiques du Sud, les Caucasiens de l'Europe du Sud et les peuples du Moyen-Orient.

Une personne atteinte de SCT n'a hérité qu'un seul exemplaire du gène de la drépanocytose d'un parent. Une personne atteinte de drépanocytose (SCD) possède deux copies du gène, une de chaque parent. Parce qu'une personne atteinte de SCT ne possède qu'un seul exemplaire du gène, elle ne développera jamais de drépanocytose. Au lieu de cela, ils sont considérés comme un vecteur de la maladie. Cela signifie qu'ils peuvent transmettre le gène de la maladie à leurs enfants. En fonction de la constitution génétique de chaque parent, tout enfant peut avoir différentes chances de contracter la SCT et de développer la drépanocytose.

Drépanocytose vs trait drépanocytaire

Drépanocytose

La drépanocytose affecte les globules rouges. L’hémoglobine, composante des globules rouges transportant l’oxygène, est défectueuse chez les personnes atteintes de la MSC. Cette hémoglobine altérée provoque la formation de croissant des globules rouges, qui sont des disques normalement aplatis. Les cellules ressemblent à une faucille, un outil utilisé dans l'agriculture. C'est de là que vient le nom.

Les personnes atteintes de MSC ont aussi généralement une pénurie de globules rouges. Les globules rouges disponibles peuvent devenir inflexibles et collants, bloquant ainsi la circulation du sang dans le corps. Cette restriction de la circulation sanguine peut causer:

• douleur
• anémie
• caillots sanguins
• faible apport en oxygène aux tissus
• autres troubles
• mort

Trait drépanocytaire

D'autre part, le trait drépanocytaire conduit rarement à une déformation des globules rouges, et seulement sous certaines conditions. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de SCT ont suffisamment d'hémoglobine normale pour empêcher les cellules de prendre la forme d'une faucille. Sans la drépanocytose, les globules rouges se comportent comme ils le devraient, transportant du sang riche en oxygène vers les tissus et les organes du corps.

Caractère et hérédité de la drépanocytose

Le trait drépanocytaire est transmis du parent à l’enfant. Si les deux parents sont atteints de SCT, leurs enfants biologiques ont 50% de chances d’être atteints de SCT et 25% de probabilité d’avoir la drépanocytose plus grave. Si un seul parent a un trait drépanocytaire, leurs enfants ont 50% de chances d'hériter du SCT, mais ils n'ont aucune chance de développer une maladie du foie.

Symptômes du trait drépanocytaire

Contrairement à la drépanocytose plus grave, le SCT ne provoque généralement aucun symptôme. La plupart des personnes atteintes n'ont aucune conséquence directe sur la santé en raison de ce trouble.

Certaines personnes atteintes de SCT peuvent avoir du sang dans leurs urines. Comme le sang dans les urines peut être un signe de maladie grave, telle que le cancer de la vessie, il devrait être vérifié par un professionnel de la santé.

Bien que cela soit rare, les personnes atteintes de SCT peuvent développer des symptômes de drépanocytose dans des conditions extrêmes. Ces conditions incluent:

• une pression accrue dans l'atmosphère, comme en plongée sous-marine
• faibles niveaux d'oxygène, qui peuvent survenir lors d'une activité physique intense
• hautes altitudes
• déshydratation

Les athlètes atteints de SCT doivent prendre des précautions lors de l'exécution. Rester hydraté est extrêmement important.

Diagnostic

Si vous craignez que SCT fonctionne dans votre famille, votre médecin ou le service de santé local peut effectuer un simple test sanguin. Tous les bébés nés dans un hôpital aux États-Unis sont soumis à un test de dépistage de l’anémie falciforme et du trait drépanocytaire.

Complications

SCT est généralement un trouble assez bénin. Dans certaines conditions, cela peut être nocif. Dans une étude publiée dans le New England Journal of Medicine, les recrues de l’armée avec le SCT soumises à un entraînement physique rigoureux n’ont pas plus de chances de mourir que les recrues qui n’ont pas ce trait. Cependant, ils étaient beaucoup plus susceptibles de présenter une dégradation du tissu musculaire pouvant entraîner des lésions rénales. Dans ces circonstances, l’alcool peut aussi avoir joué un rôle.

Dans une autre étude publiée dans le Journal of Thrombosis and Haemostasis, des chercheurs ont découvert que les Afro-Américains atteints de SCT avaient un risque deux fois plus élevé de développer un caillot sanguin dans les poumons par rapport aux hommes afro-américains ne présentant pas ce trait. Les caillots sanguins peuvent mettre la vie en danger en coupant l’apport d’oxygène aux poumons, au cœur ou au cerveau.

Perspective

Le trait drépanocytaire est un trouble commun, en particulier chez les Afro-Américains. Cela ne pose généralement pas de problème sauf si les conditions physiques sont extrêmes. Pour cette raison, et en raison des risques élevés de transmission du virus, vous devriez parler à votre médecin de la possibilité de subir un test de dépistage de ce problème et de le surveiller si vous êtes dans un groupe à risque élevé. Les groupes à haut risque comprennent les Afro-Américains et les personnes de descendance hispanique, sud-asiatique, sud-européenne ou du Moyen-Orient. La surveillance est particulièrement importante si vous êtes un porteur connu et un athlète, ou si vous envisagez de fonder une famille.