Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Sotos

Vue d'ensemble

Le syndrome de Sotos est également appelé gigantisme cérébral et séquence de Sotos. C'est une maladie génétique qui affecte les enfants. Le syndrome de Sotos provoque une prolifération au cours des premières années de la vie d'un enfant.

Les enfants atteints du syndrome de Sotos peuvent avoir plusieurs problèmes de santé et nécessiter des soins continus. Il n'y a pas de remède pour cette maladie génétique, mais certains des symptômes peuvent être traités. Le syndrome de Sotos ne met généralement pas la vie en danger.

Symptômes du syndrome de Sotos

Les symptômes de ce syndrome sont principalement liés à une croissance excessive au cours des premières années de la vie d'un enfant.

Les symptômes physiques et physiologiques du syndrome de Sotos chez les bébés comprennent:

• être un gros bébé à la naissance
• grandir rapidement après la naissance
• jaunisse
• Mauvaise alimentation

Chez les enfants, ces symptômes incluent:

• être plus grand et plus grand que ses pairs du même âge
• grosse tête
• grandes mains et pieds
• visage long et étroit
• front haut
• joues rouges ou rouges
• menton petit et pointu
• faible tonus musculaire
• yeux baissés
• hypertélorisme, ce qui signifie une grande distance entre les yeux
• démarche inconfortable ou façon de marcher
• scoliose
• les saisies
• perte auditive
• problèmes rénaux et cardiaques
• problèmes de vue

Les symptômes mentaux et développementaux du syndrome de Sotos chez les enfants comprennent:

• des troubles d'apprentissage
• retard de développement
• problèmes comportementaux
• problèmes de langage et de parole
• agressivité et irritabilité
• maladresse
• trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
• problèmes de motricité

Syndrome de Sotos chez l'adulte

Comparés à leurs pairs, les adultes atteints du syndrome de Sotos se situent généralement dans la fourchette normale de poids et de taille (même s'ils sont toujours considérés comme étant grands). Ils peuvent également être dans la plage normale pour l'intellect.

Le syndrome de Sotos peut augmenter le risque de tumeurs et de cancer chez l’adulte. Les adultes peuvent également continuer à avoir des problèmes de coordination et de motricité. Les déficiences intellectuelles présentes dans l'enfance persistent et restent stables à l'âge adulte.

Causes du syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique. Elle est causée par une mutation du NSD1 gène. Dans 95% des cas, la mutation n'est pas héritée des parents de l'enfant.

Si vous avez le syndrome de Sotos, il y a 50% de chances de le transmettre à votre progéniture.

Facteurs de risque de cette condition

Le syndrome de Sotos survient dans 1 naissance sur 14 000. Cette condition est plus fréquente chez les personnes d'origine japonaise ou d'origine japonaise.

Les autres facteurs de risque sont inconnus pour le moment. On ne sait pas ce qui cause la mutation dans le NSD1 gène ou comment le prévenir.

Diagnostiquer le syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos peut être diagnostiqué chez les bébés et les enfants. Cela ne fait cependant pas partie du processus de dépistage néonatal dans les hôpitaux. Au lieu de cela, les médecins le testent après avoir remarqué les symptômes. Cela peut prendre des mois, voire plusieurs années, avant que les symptômes ne déclenchent l'intervention d'un médecin.

Votre médecin commencera par effectuer un examen physique et à recueillir les antécédents médicaux de votre enfant. Ils discuteront des symptômes et examineront votre enfant. Ils peuvent également recommander des rayons X, des tomodensitogrammes et des IRM pour éliminer la possibilité d'autres problèmes médicaux.

Un test génétique fait partie du processus de diagnostic du syndrome de Sotos. Le test vérifiera une mutation dans le NSD1 gène.

Il est courant que les enfants atteints du syndrome de Sotos reçoivent un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme. Votre médecin peut vous recommander une thérapie comportementale ou autre pouvant vous aider.

Options de traitement pour le syndrome de Sotos

Il n'y a pas de traitement ou un traitement spécifique pour le syndrome de Sotos. Au lieu de cela, le traitement se concentre sur le traitement des symptômes.

Les options de traitement comprennent:

• thérapie comportementale ou professionnelle
• orthophonie
• conseils
• médicaments pour gérer le TDAH, l'irritabilité ou l'agressivité
• prothèses auditives pour perte auditive
• des lunettes pour corriger les problèmes de vision

D'autres traitements peuvent être nécessaires si vous développez des problèmes médicaux liés au syndrome de Sotos. Par exemple, vous aurez peut-être besoin d'examens cardiaques et rénaux réguliers. De plus, le risque de tumeurs et de cancer peut être plus élevé, un dépistage régulier peut donc être nécessaire.

Un régime spécial n'est pas nécessaire pour le syndrome de Sotos, mais il est important que les enfants et les adultes suivent un régime alimentaire équilibré et sain.

Perspectives pour le syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos n'est pas une maladie mettant la vie en danger. C'est une maladie génétique causée par une mutation du NSD1 gène.

La prolifération chez les enfants et la déficience intellectuelle sont les principales caractéristiques de cette affection. Le syndrome de Sotos est diagnostiqué chez la plupart des personnes alors qu'elles sont bébés ou jeunes enfants.

Une fois qu'ils ont cessé de grandir, les adultes peuvent se situer dans la fourchette normale en termes de taille, de poids et d'intellect. Les adultes peuvent mener une vie épanouie avec le syndrome de Sotos.