Thalassémie

Qu'est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire dans lequel le corps produit une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule protéique dans les globules rouges qui transporte l'oxygène.

Ce trouble entraîne une destruction excessive des globules rouges, ce qui entraîne une anémie. L'anémie est une maladie dans laquelle votre corps ne possède pas suffisamment de globules rouges sains et normaux.

La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie qu'au moins un de vos parents doit être porteur de la maladie. Elle est causée par une mutation génétique ou par la suppression de certains fragments de gènes clés.

La thalassémie mineure est une forme moins grave du trouble. La thalassémie est plus grave sous deux formes principales. Dans l'alpha thalassémie, au moins l'un des gènes de l'alpha globine présente une mutation ou une anomalie. En bêta-thalassémie, les gènes de la bêta-globine sont affectés.

Chacune de ces formes de thalassémie a différents sous-types. La forme exacte que vous avez aura une incidence sur la gravité de vos symptômes et vos perspectives.

Quels sont les symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains des plus communs incluent:

• déformations osseuses, en particulier au visage
• urine sombre
• retard de croissance et de développement
• fatigue excessive
• peau jaune ou pâle

Tout le monde n'a pas de symptômes visibles de la thalassémie. Les signes du trouble ont également tendance à apparaître plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.

Qu'est-ce qui cause la thalassémie?

La thalassémie se produit lorsqu'il y a une anomalie ou une mutation dans l'un des gènes impliqués dans la production d'hémoglobine. Vous héritez de ce défaut génétique de vos parents.

Si un seul de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pouvez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n'aurez probablement pas de symptômes, mais vous serez porteur de la maladie. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure développent des symptômes mineurs.

Si vos deux parents sont porteurs de la thalassémie, vous avez plus de chances d'hériter d'une forme plus grave de la maladie.

Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), la thalassémie est plus courante chez les personnes originaires d'Asie, du Moyen-Orient, d'Afrique et de pays méditerranéens tels que la Grèce et la Turquie.

Quels sont les différents types de thalassémie?

Il existe trois types principaux de thalassémie (et quatre sous-types):

• beta thalassémie, qui comprend les sous-types majeur et intermedia
• alpha thalassémie, qui comprend les sous-types hémoglobine H et hydrops fetalis
• thalassémie mineure

Tous ces types et sous-types varient en termes de symptômes et de gravité. L'apparition peut également varier légèrement.

Bêta thalassémie

La bêta-thalassémie survient lorsque votre corps ne peut plus produire de bêta-globine. Deux gènes, un de chaque parent, sont hérités pour produire la bêta-globine. Ce type de thalassémie se divise en deux sous-types graves: la thalassémie majeure (anémie de Cooley) et la thalassémie intermédiaire.

Thalassémie majeure est la forme la plus grave de bêta-thalassémie. Il se développe lorsqu'il manque des gènes de bêta-globine. Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l'enfant. L'anémie sévère liée à cette maladie peut mettre la vie en danger. Les autres signes et symptômes comprennent:

• agitation
• pâleur
• infections fréquentes
• un faible appétit
• retard de croissance
• jaunisse, qui est un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux
• organes élargis

Cette forme de thalassémie est généralement si grave qu'elle nécessite des transfusions sanguines régulières.

Thalassémie intermédia est une forme moins sévère. Il se développe en raison d'altérations des deux gènes de la bêta-globine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire n'ont pas besoin de transfusions sanguines.

Thalassémie alpha

La thalassémie alpha se produit lorsque le corps ne peut pas produire d'alpha globine. Pour fabriquer l'alpha globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.

Ce type de thalassémie a également deux types graves: la maladie de l'hémoglobine H et l'hydrops fetalis.

Hémoglobine H se développe comme lorsqu'une personne manque de trois gènes alpha globine ou subit des modifications de ces gènes. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent tous envahir. En outre, l’hémoglobine H peut causer:

• jaunisse
• une rate extrêmement hypertrophiée
• malnutrition

Hydrops fetalis est une forme extrêmement grave de thalassémie qui se produit avant la naissance. La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont mort-nés ou meurent peu de temps après leur naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes de l'alpha globine sont altérés ou manquants.

Thalassémie mineure

Les personnes atteintes de thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme. S'ils le font, il s'agira probablement d'une anémie mineure. La condition est classée comme alpha ou bêta-thalassémie mineure. Dans les cas alpha minor, deux gènes sont manquants. En bêta mineur, un gène est manquant.

L'absence de symptômes visibles peut rendre la thalassémie mineure difficile à détecter. Il est important de subir un test de dépistage si l'un de vos parents ou un membre de votre famille est atteint d'une forme quelconque de la maladie.

Comment diagnostique-t-on la thalassémie?

Si votre médecin tente de diagnostiquer la thalassémie, il prélèvera probablement un échantillon de sang. Ils enverront cet échantillon à un laboratoire pour qu'il soit soumis à un test de dépistage d'anémie et d'hémoglobine anormale. Un technicien de laboratoire examinera également le sang au microscope pour déterminer si les globules rouges ont une forme inhabituelle. Les globules rouges de forme anormale sont un signe de thalassémie. Le technicien de laboratoire peut également effectuer un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test sépare les différentes molécules dans les globules rouges, leur permettant d'identifier le type anormal.

Selon le type et la gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider votre médecin à poser un diagnostic. Par exemple, une rate hypertrophiée peut suggérer à votre médecin que vous êtes atteint de l'hémoglobine H.

Quelles sont les options de traitement pour la thalassémie?

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie. Votre médecin vous donnera un traitement qui fonctionnera le mieux dans votre cas particulier.

Certains des traitements incluent:

• transfusions sanguines
• greffe de moelle osseuse
• médicaments et suppléments
• chirurgie possible pour enlever la rate ou la vésicule biliaire

Votre médecin peut vous demander de ne pas prendre de vitamines ou de suppléments contenant du fer. Cela est particulièrement vrai si vous avez besoin de transfusions sanguines. Les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines reçoivent un supplément de fer dont le corps ne peut pas se débarrasser facilement. Le fer peut s'accumuler dans les tissus, ce qui peut être fatal.

Si vous recevez une transfusion sanguine, vous aurez peut-être besoin d'un traitement par chélation. Cela implique généralement de recevoir une injection d'un produit chimique qui se lie au fer et à d'autres métaux lourds. Cela aide à éliminer le fer supplémentaire de votre corps.

En savoir plus: Thérapie transfusionnelle "

Comment la thalassémie affecte-t-elle la grossesse?

La thalassémie soulève également différentes préoccupations liées à la grossesse. Le trouble affecte le développement des organes reproducteurs. De ce fait, les femmes atteintes de thalassémie peuvent avoir des problèmes de fertilité.

Pour assurer votre santé et celle de votre bébé, il est important de planifier le plus tôt possible. Si vous souhaitez avoir un bébé, parlez-en à votre médecin pour vous assurer que vous êtes en meilleure santé possible. Vos niveaux de fer devront être surveillés attentivement. Les problèmes préexistants avec les principaux organes sont également pris en compte.

La grossesse comporte les facteurs de risque suivants chez les femmes atteintes de thalassémie:

• un risque plus élevé d'infections
• diabète gestationnel
• problèmes cardiaques
• hypothyroïdie ou thyroïde basse
• augmentation du nombre de transfusions sanguines
• faible densité osseuse

Quelles sont les perspectives à long terme pour la thalassémie?

Si vous avez une thalassémie, vos perspectives dépendent du type de maladie. Les personnes atteintes de thalassémie légère ou mineure peuvent généralement mener une vie normale.

Dans les cas graves, une insuffisance cardiaque est une possibilité.

Votre médecin peut vous donner plus d’informations sur vos perspectives. Ils vous expliqueront également comment vos traitements peuvent améliorer votre vie ou augmenter votre durée de vie.

Comment gérez-vous la thalassémie?

La thalassémie étant une maladie génétique, il n’ya aucun moyen de la prévenir. Cependant, il existe des moyens de gérer la maladie pour aider à prévenir les complications. En plus des vaccins contre l'hépatite et des soins médicaux continus, un régime alimentaire et des exercices peuvent également être utiles.

Une alimentation à base de plantes faible en gras est le meilleur choix pour la plupart des gens, y compris ceux atteints de thalassémie. Cependant, vous devrez peut-être limiter les aliments riches en fer si votre taux sanguin de fer est déjà élevé. Le poisson et la viande étant riches en fer, vous devrez peut-être les limiter dans votre alimentation. Vous pouvez également envisager d'éviter les céréales enrichies, le pain et les jus. Ils contiennent également des niveaux élevés de fer. Assurez-vous de discuter de tout changement alimentaire avec votre médecin à l'avance.

Vous pouvez demander des conseils d’exercice à votre médecin si vous n’êtes pas actif physiquement. Les entraînements d'intensité modérée sont préférables, car un exercice intense peut aggraver vos symptômes. La marche et le vélo sont des exemples d’entraînements à intensité modérée. La natation et le yoga sont d'autres options, mais ils sont également bénéfiques pour vos articulations. La clé est de trouver quelque chose que vous aimez et de continuer à avancer.