Troubles de la nutrition et du métabolisme

Comment fonctionne votre métabolisme?

Le métabolisme est le processus chimique que votre corps utilise pour transformer les aliments que vous mangez en carburant qui vous permet de rester en vie.

La nutrition (nourriture) est constituée de protéines, de glucides et de graisses. Ces substances sont décomposées par les enzymes de votre système digestif, puis acheminées vers les cellules où elles peuvent être utilisées comme carburant. Votre corps utilise ces substances immédiatement ou les stocke dans le foie, la graisse corporelle et les tissus musculaires pour une utilisation ultérieure.

Qu'est-ce qu'un trouble métabolique?

Un trouble métabolique survient lorsque le processus de métabolisme échoue et fait que le corps contient trop ou pas assez des substances essentielles nécessaires pour rester en bonne santé.

Notre corps est très sensible aux erreurs de métabolisme. Le corps doit avoir des acides aminés et de nombreux types de protéines pour remplir toutes ses fonctions. Par exemple, le cerveau a besoin de calcium, de potassium et de sodium pour générer des impulsions électriques, et des lipides (graisses et huiles) afin de maintenir un système nerveux en bonne santé.

Les troubles métaboliques peuvent prendre plusieurs formes. Ceci comprend:

• une enzyme ou une vitamine manquante nécessaire à une réaction chimique importante
• réactions chimiques anormales qui entravent les processus métaboliques
• une maladie du foie, du pancréas, des glandes endocrines ou d'autres organes impliqués dans le métabolisme
• déficiences nutritionnelles

Quelles sont les causes des troubles métaboliques?

Vous pouvez développer un trouble métabolique si certains organes, comme le pancréas ou le foie, cessent de fonctionner correctement. Ces types de troubles peuvent être le résultat de facteurs génétiques, d'une déficience d'une hormone ou d'une enzyme, d'une consommation excessive de certains aliments ou de plusieurs autres facteurs.

Il existe des centaines de troubles métaboliques génétiques causés par des mutations de gènes uniques. Ces mutations peuvent être transmises à travers des générations de familles. Selon le National Institutes of Health (NIH), certains groupes raciaux ou ethniques sont plus susceptibles de transmettre des gènes mutés pour des troubles innés particuliers. Les plus courants d'entre eux sont:

• drépanocytose chez les Afro-Américains
• la fibrose kystique chez les personnes d'origine européenne
• maladie de l'urine causée par le sirop d'érable dans les communautés mennonites
• Maladie de Gaucher chez des Juifs d'Europe de l'Est
• hémochromatose chez les Caucasiens aux États-Unis

Types de troubles métaboliques

Le diabète est la maladie métabolique la plus courante. Il existe deux types de diabète:

• Type 1, dont la cause est inconnue, bien qu’il puisse y avoir un facteur génétique.
• Type 2, qui peut être acquis ou potentiellement causé par des facteurs génétiques.

Selon l’American Diabetes Association, 30,3 millions d’enfants et d’adultes, soit environ 9,4% de la population américaine, sont atteints de diabète.

Dans le diabète de type 1, les cellules T attaquent et détruisent les cellules bêta du pancréas, les cellules qui produisent l'insuline. Au fil du temps, un manque d'insuline peut causer:

• lésions nerveuses et rénales
• déficience visuelle
• risque accru de maladie cardiaque et vasculaire

Des centaines d'erreurs innées dans le métabolisme (IEM) ont été identifiées, et la plupart sont extrêmement rares. Cependant, on estime qu'IEM affecte collectivement 1 nourrisson sur 1 000. Bon nombre de ces troubles ne peuvent être traités qu'en limitant l'apport alimentaire de la substance ou des substances que l'organisme ne peut traiter.

Les types les plus courants de troubles nutritionnels et métaboliques comprennent:

Maladie de Gaucher

Cette condition entraîne une incapacité à décomposer un type particulier de graisse qui s'accumule dans le foie, la rate et la moelle osseuse. Cette incapacité peut entraîner de la douleur, des lésions osseuses et même la mort. Il est traité avec un traitement enzymatique substitutif.

Malabsorption du glucose galactose

Il s'agit d'un défaut dans le transport du glucose et du galactose à travers la muqueuse de l'estomac, ce qui entraîne une diarrhée sévère et une déshydratation. Les symptômes sont contrôlés en éliminant le lactose, le saccharose et le glucose de l'alimentation.

Hémochromatose héréditaire

Dans ces conditions, le fer en excès se dépose dans plusieurs organes et peut causer:

• la cirrhose du foie
• cancer du foie
• Diabète
• maladie cardiaque

Il est traité en prélevant régulièrement du sang de l'organisme (phlébotomie).

Maladie de l'urine au sirop d'érable (MSUD)

MSUD perturbe le métabolisme de certains acides aminés, provoquant une dégénérescence rapide des neurones. S'il n'est pas traité, il provoque la mort dans les premiers mois suivant la naissance. Le traitement consiste à limiter l'apport alimentaire en acides aminés à chaîne ramifiée.

Phénylcétonurie (PCU)

La PCU provoque une incapacité à produire l'enzyme, la phénylalanine hydroxylase, entraînant des lésions organiques, un retard mental et une posture inhabituelle. Il est traité en limitant l'apport alimentaire de certaines formes de protéines.

Perspective

Les troubles métaboliques sont extrêmement complexes et rares. Même dans ce cas, ils font l’objet de recherches en cours, qui aident également les scientifiques à mieux comprendre les causes sous-jacentes de problèmes plus courants tels que le lactose, le saccharose et l’intolérance au glucose et la surabondance de certaines protéines.

Si vous avez un trouble métabolique, vous pouvez travailler avec votre médecin pour trouver le plan de traitement qui vous convient.