Symptômes, diagnostic et traitements de l'amylose d'ATTR

Vue d'ensemble

L'amyloïdose est un trouble rare qui survient lorsqu'il y a une accumulation de protéines amyloïdes dans le corps. Ces protéines peuvent s'accumuler dans les vaisseaux sanguins, les os et les principaux organes, entraînant un large éventail de complications.

Cette maladie complexe n'est pas curable, mais elle peut être gérée par des traitements. Le diagnostic et le traitement peuvent être difficiles, car les symptômes et les causes varient selon les types d'amylose. Les symptômes peuvent également mettre longtemps à se manifester.

Lisez la suite pour en savoir plus sur l'un des types les plus courants: l'amylose amyloïde transthyrétine (ATTR).

Les causes

L'amylose ATTR est liée à la production et à l'accumulation anormales d'un type d'amyloïde appelé transthyrétine (TTR).

Votre corps est censé avoir une quantité naturelle de TTR, qui est principalement produite par le foie. Lorsqu'il pénètre dans le sang, le TTR aide à transporter les hormones thyroïdiennes et la vitamine A dans tout le corps.

Un autre type de TTR est fabriqué dans le cerveau. Il est responsable de la fabrication du liquide céphalo-rachidien.

Types d'amylose ATTR

L'ATTR est un type d'amylose, mais il existe également des sous-types d'ATTR.

L'ATTR héréditaire ou familial (hATTR ou ARRTm) fonctionne en famille. D'autre part, l'ATTR acquise (non héréditaire) est connue sous le nom de? Type sauvage? ATTR (ATTRwt).

L'ATTRwt est généralement associé au vieillissement, mais pas nécessairement à d'autres maladies neurologiques.

Symptômes

Les symptômes de l'ATTR varient, mais peuvent inclure:

• faiblesse, surtout dans les jambes
• gonflement des jambes et des chevilles
• fatigue extreme
• insomnie
• Palpitations cardiaques
• perte de poids
• problèmes intestinaux et urinaires
• faible libido
• la nausée
• syndrome du canal carpien

Les personnes atteintes d'amylose ATTR sont également plus exposées aux maladies cardiaques, en particulier aux ATTR de type sauvage. Vous remarquerez peut-être d'autres symptômes liés au cœur, tels que:

• douleur de poitrine
• rythme cardiaque irrégulier ou rapide
• vertiges
• gonflement
• essoufflement

Diagnostic ATTR

Le diagnostic de l'ATTR peut être difficile au début, d'autant plus que nombre de ses symptômes imitent d'autres maladies. Mais si un membre de votre famille a des antécédents d'amylose ATTR, cela devrait aider votre médecin à demander un test de dépistage du type d'amylose héréditaire. En plus de vos symptômes et de vos antécédents personnels de santé, votre médecin peut vous prescrire un test génétique.

Les types sauvages d'ATTR peuvent être un peu plus difficiles à diagnostiquer. L'une des raisons est que les symptômes sont similaires à ceux d'une insuffisance cardiaque congestive.

Si vous soupçonnez une ATTR et que vous n'avez pas d'antécédents familiaux, votre médecin devra détecter la présence d'amyloïdes dans votre corps.

Une méthode pour ce faire consiste à effectuer une analyse par scintigraphie nucléaire. Cette analyse recherche les dépôts de TTR dans vos os. Un test sanguin peut également déterminer s'il y a des dépôts dans le sang. Un autre moyen de diagnostiquer ce type d'ATTR consiste à prélever un petit échantillon (biopsie) de tissu cardiaque.

Traitements

Le traitement par l'amylose d'ATTR a deux objectifs: arrêter la progression de la maladie en limitant les dépôts de TTR et minimiser les effets de l'ATTR sur votre corps.

Comme l'ATTR affecte principalement le cœur, les traitements de la maladie ont tendance à se concentrer en priorité sur cette zone. Votre médecin peut vous prescrire des diurétiques pour réduire l'enflure, ainsi que des anticoagulants.

Alors que les symptômes de l'ATTR ressemblent souvent à ceux d'une maladie cardiaque, les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas facilement prendre des médicaments destinés à l'insuffisance cardiaque congestive.

Ceux-ci incluent les bloqueurs des canaux calciques, les bêta-bloquants et les inhibiteurs de l'ECA. En fait, ces médicaments peuvent être nocifs. C'est l'une des nombreuses raisons pour lesquelles un diagnostic correct est important dès le début.

Une greffe cardiaque peut être recommandée dans les cas graves d’ATTRwt. C'est particulièrement le cas si vous avez beaucoup de problèmes cardiaques.

Dans les cas héréditaires, une greffe du foie peut aider à enrayer l’accumulation de TTR. Cependant, cela n'est utile que dans les diagnostics précoces. Votre médecin peut également envisager des thérapies génétiques.

Bien qu'il n'existe ni traitement curatif ni traitement simple, de nombreux nouveaux médicaments font actuellement l'objet d'essais cliniques et des progrès thérapeutiques sont à venir. Consultez votre médecin pour savoir si un essai clinique vous convient.

Perspective

Comme avec les autres types d'amylose, il n'y a pas de remède pour l'ATTR. Le traitement peut aider à réduire la progression de la maladie, tandis que la gestion des symptômes peut améliorer votre qualité de vie.

L'amylose hATTR a un meilleur pronostic par rapport aux autres types d'amylose car elle progresse plus lentement.

Comme pour tout problème de santé, plus tôt le test ATTR est diagnostiqué et diagnostiqué, meilleures sont les perspectives. Les chercheurs en apprennent de plus en plus sur cette maladie, de sorte que les résultats obtenus pour les deux sous-types seront encore meilleurs.