Qu'est-ce que l'hémophilie A?

L'hémophilie A est le plus souvent un trouble de la coagulation génétique causé par une protéine de coagulation manquante ou défectueuse appelée facteur VIII. On l'appelle aussi hémophilie classique ou déficit en facteur VIII. Dans de rares cas, il n'est pas hérité, mais plutôt causé par une réaction immunitaire anormale de votre corps.

Les personnes atteintes d'hémophilie A saignent et meurtrissent facilement et la formation de caillots prend beaucoup de temps. L'hémophilie A est une maladie rare et grave qui ne guérit pas, mais qui peut être traitée.

Poursuivez votre lecture pour mieux comprendre ce trouble de la coagulation, notamment ses causes, ses facteurs de risque, ses symptômes et ses complications éventuelles.

Qu'est-ce qui cause l'hémophilie A?

L'hémophilie A est le plus souvent une maladie génétique. Cela signifie que cela est dû à des modifications (mutations) d'un gène particulier. Lorsque cette mutation est héritée, elle est transmise des parents aux enfants.

La mutation spécifique du gène responsable de l'hémophilie A entraîne une déficience en facteur de coagulation appelé facteur VIII. Votre corps utilise divers facteurs de coagulation pour aider à la formation de caillots sur une plaie ou une blessure.

Un caillot est une substance ressemblant à un gel, constituée d’éléments de votre corps appelés plaquettes et fibrine. Les caillots aident à arrêter le saignement causé par une blessure ou une coupure et lui permettent de guérir. Sans assez de facteur VIII, le saignement sera prolongé.

Moins souvent, l'hémophilie A se produit de manière aléatoire chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie. C'est ce qu'on appelle l'hémophilie A acquise. Elle est généralement causée par le système immunitaire d'une personne produisant à tort des anticorps qui attaquent le facteur VIII. L'hémophilie acquise est plus fréquente chez les personnes âgées de 60 à 80 ans et chez les femmes enceintes. L'hémophilie acquise est connue pour sa résolution, contrairement à la forme héréditaire.

En quoi l'hémophilie A diffère-t-elle de B et C?

Il existe trois types d'hémophilie: A, B (également appelée maladie de Noël) et C.

L'hémophilie A et B ont des symptômes très similaires, mais sont causés par des mutations géniques différentes. L'hémophilie A est causée par une déficience en facteur de coagulation VIII. L'hémophilie B résulte d'une déficience en facteur IX.

En revanche, l'hémophilie C est due à un déficit en facteur XI. La plupart des personnes atteintes de ce type d'hémophilie ne présentent aucun symptôme et souvent aucun saignement dans les articulations et les muscles. Les saignements prolongés ne surviennent généralement qu'après une blessure ou une intervention chirurgicale. Contrairement aux hémophiles A et B, l'hémophilie C est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes et touche autant les hommes que les femmes.

Les facteurs VIII et IX ne sont pas les seuls facteurs de coagulation dont votre corps a besoin pour former des caillots. D'autres troubles hémorragiques rares peuvent survenir en cas de carence en facteurs I, II, V, VII, X, XII ou XIII. Cependant, les carences en ces autres facteurs de coagulation étant extrêmement rares, on en sait peu sur ces troubles.

Les trois types d'hémophilie sont considérés comme des maladies rares, mais l'hémophilie A est la plus fréquente des trois.

Qui est à risque?

L'hémophilie est rare - elle ne survient que dans 1 naissance sur 5 000. L'hémophilie A est présente de manière égale dans tous les groupes raciaux et ethniques.

C'est ce qu'on appelle une maladie liée à l'X car la mutation responsable de l'hémophilie A se trouve sur le chromosome X. Les mâles déterminent les chromosomes sexuels d'un enfant, en donnant un chromosome X à ses filles et un chromosome Y à ses fils. Donc, les femmes sont XX et les hommes sont XY.

Lorsqu'un père est atteint d'hémophilie A, il se trouve sur son chromosome X. En supposant que la mère ne soit pas porteuse de ou ait le trouble, aucun de ses fils n'héritera de la maladie, car tous ses fils auront un chromosome Y de lui. Cependant, toutes ses filles seront porteuses car elles ont reçu de lui un chromosome X affecté par l'hémophilie et un chromosome X non affecté de la mère.

Les femmes porteuses ont 50% de chances de transmettre la mutation à leurs enfants, car un chromosome X est affecté et l'autre non. Si ses fils héritent du chromosome X affecté, ils auront la maladie, car leur seul chromosome X provient de leur mère. Toutes les filles qui hériteront du gène affecté de leur mère seront porteuses.

Une femme peut développer une hémophilie uniquement si le père est hémophile et si la mère est porteuse ou est également atteinte de la maladie. Une femme a besoin de la mutation de l'hémophilie sur les deux chromosomes X pour montrer les signes de la maladie.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie A?

Les personnes atteintes d'hémophilie A saignent plus souvent et plus longtemps que les personnes non atteintes de la maladie. Le saignement peut être interne, par exemple au niveau des articulations ou des muscles, ou externe et visible, par exemple à la suite de coupures. La gravité des saignements dépend de la quantité de facteur VIII qu'une personne a dans le plasma sanguin. Il existe trois niveaux de gravité:

Hémophilie sévère

Environ 60% des personnes atteintes d'hémophilie A présentent des symptômes graves. Les symptômes de l'hémophilie grave incluent:

• saignement à la suite d'une blessure
• saignements spontanés
• articulations contractées, enflées ou douloureuses causées par un saignement des articulations
• saignements de nez
• saignements abondants d'une coupure mineure
• sang dans l'urine
• du sang dans les selles
• grandes ecchymoses
• saignement des gencives

Hémophilie modérée

Environ 15% des personnes atteintes d'hémophilie A ont un cas modéré. Les symptômes de l'hémophilie A modérée sont similaires à ceux de l'hémophilie A sévère, mais ils sont moins graves et se produisent moins souvent. Les symptômes incluent:

• saignements prolongés après une blessure
• saignements spontanés sans cause évidente
• meurtrir facilement
• raideur articulaire ou douleur

Hémophilie légère

Environ 25% des cas d’hémophilie A sont considérés comme bénins. Souvent, un diagnostic n'est posé qu'après une blessure grave ou une opération. Les symptômes incluent:

• saignement prolongé après une blessure grave, un traumatisme ou une intervention chirurgicale, telle qu'une extraction dentaire
• ecchymoses et saignements faciles
• saignements inhabituels

Comment diagnostique-t-on l'hémophilie A?

Un médecin établit un diagnostic en mesurant le niveau d'activité du facteur VIII dans un échantillon de votre sang.

S'il existe des antécédents familiaux d'hémophilie ou si la mère est un porteur connu, des tests de diagnostic peuvent être effectués pendant la grossesse. Ceci s'appelle le diagnostic prénatal.

Quelles sont les complications de l'hémophilie A?

Les saignements répétitifs et excessifs peuvent entraîner des complications, surtout s’ils ne sont pas traités. Ceux-ci inclus:

• anémie sévère
• dommages articulaires
• saignement interne profond
• symptômes neurologiques de saignement dans le cerveau
• une réaction immunitaire au traitement par facteur de coagulation

Recevoir des perfusions de sang donné augmente également votre risque d'infections, telles que l'hépatite. Cependant, de nos jours, le sang prélevé est soumis à des tests approfondis avant la transfusion.

Comment traite-t-on l'hémophilie A?

L'hémophilie A ne permet pas de guérir, et les personnes atteintes de ce trouble nécessitent un traitement à vie. Il est recommandé que les personnes reçoivent un traitement dans un centre spécialisé de traitement de l'hémophilie (CTH) dans la mesure du possible. En plus du traitement, les CTH fournissent des ressources et du soutien.

Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant par transfusion. Le facteur VIII peut être obtenu à partir de dons de sang, mais est maintenant généralement créé artificiellement dans un laboratoire. Ceci est appelé facteur VIII recombinant.

La fréquence du traitement dépend de la gravité du trouble:

Hémophilie A légère

Les personnes atteintes d'hémophilie A légère n'ont besoin d'un traitement de remplacement qu'après un saignement. C'est ce qu'on appelle un traitement épisodique ou à la demande. La perfusion d'une hormone connue sous le nom de desmopressine (DDAVP) peut aider le corps à libérer davantage de facteur de coagulation pour arrêter un épisode de saignement. Les médicaments appelés agents de scellement à la fibrine peuvent également être appliqués sur le site de la plaie pour favoriser la guérison.

Hémophilie A sévère

Les personnes atteintes d'hémophilie A sévère peuvent recevoir des perfusions périodiques de facteur VIII pour aider à prévenir les épisodes de saignement et les complications. C'est ce qu'on appelle un traitement prophylactique. Ces patients peuvent également être formés pour administrer des perfusions à domicile. Les cas graves peuvent nécessiter une thérapie physique pour soulager la douleur causée par un saignement des articulations. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives varient selon que quelqu'un reçoit ou non un traitement approprié. De nombreuses personnes atteintes d'hémophilie A mourront avant l'âge adulte si elles ne reçoivent pas les soins adéquats. Cependant, avec un traitement approprié, une espérance de vie proche de la normale est prévue.